Consilierea genetică în tratamentul cancerului

Consilierea genetică

Cancerul este o boală genetică la nivel celular. Mecanismul fundamental al apariției cancerului este acumularea leziunilor în ADN-ul nostru, baza materialului genetic, care împinge celula către multiplicare necontrolată. Faptul că boala canceroasă este genetică nu înseamnă că este întotdeauna transmisă generațiilor următoare prin gene. Doar aproximativ %30 dintre cancere sunt ereditare sau familiale.

Transformarea unei celule în celulă canceroasă nu este posibilă fără mutații în ADN-ul care constituie baza structurii sale genetice. Din acest motiv, cancerul este numit o boală genetică . Dar faptul că un cancer este genetic nu înseamnă neapărat că are transmitere ereditară . Majoritatea cancerelor apar ca urmare a unor modificări genetice numite mutații somatice , iar aceste mutații nu sunt transmise din generație în generație.

De asemenea, ereditar și familial sunt concepte diferite. Predispoziția familială la cancer desemnează existența unor antecedente de cancer în familie, fără ca acesta să fie legat de mutații transmisibile din generație în generație (precum mutațiile BRCA). Pe de altă parte, mutațiile care inițiază cancerele ereditare apar în celulele sexuale (mutații germinale), iar transmiterea este cunoscută și drept moștenire mendeliană. Se știe că aproximativ %5-10 dintre toate cancerele sunt ereditare. Pe scurt, deși majoritatea cancerelor nu au transmitere ereditară, este foarte important ca acei %5-10 dintre pacienți să fie identificați separat și să primească consiliere genetică.

Consilierea genetică înseamnă informarea unei persoane, atât medical, cât și psihologic, despre o tulburare genetică proprie sau existentă în familia sa. Persoana care primește acest serviciu poate să nu fie afectată de tulburarea respectivă.

În ce situații se suspectează un cancer ereditar?

• Mai multe persoane din aceeași familie dezvoltă același tip de cancer
• Cancerele apar la o vârstă mai mică decât cea așteptată
• O persoană prezintă cancer în mai multe organe
• Cancerul unei persoane apare bilateral, de exemplu în ambii sâni, și în mai multe focare
• Tumoră neobișnuită pentru sexul persoanei: cancer mamar la bărbat
• Cazuri sindromice

Deși situațiile enumerate mai sus sunt caracteristici generale, ele constituie semnale de avertizare pentru o posibilă afecțiune ereditară.

Pentru care cancere poate fi solicitată cel mai frecvent consilierea genetică?

1- Cancerele mamar și ovarian (exemplu: investigarea mutațiilor BRCA 1 și 2)

La persoanele cu următoarele caracteristici trebuie solicitată testarea BRCA1 și BRCA2

• Diagnostic la o vârstă mai mică de 45 de ani,
• Identificarea cancerului în ambii sâni la aceeași pacientă,
• Identificarea cancerului mamar sau ovarian la aceeași pacientă și/sau la membrii familiei,
• Identificarea cancerului în mai multe focare ale sânului,
• Identificarea mutațiilor genelor BRCA1-2 la un membru al familiei,
• Cancer mamar masculin,
• La pacientele cu cancer mamar definit drept „triplu negativ” înainte de 60 de ani.

2- Cancerele intestinului gros (colon și rect) (exemplu: investigarea sindromului Lynch)

Sindromul Lynch apare ca urmare a unei tulburări a genelor MMR (mismatch repair), care repară leziunile ADN-ului, iar persoanele cu această boală prezintă o creștere semnificativă a frecvenței anumitor cancere, în special ale intestinului gros. Este cunoscut și drept „cancer colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC)”.

La persoanele cu următoarele caracteristici trebuie investigată prezența instabilității microsatelitare pentru sindromul Lynch:

• Persoane cu cancer al intestinului gros înainte de 50 de ani,
• Tumori asociate sindromului Lynch la 3 rude (cel puțin una trebuie să fie de gradul 1),
• La o persoană cu cancer colorectal, indiferent de vârstă, cancer al intestinului gros în mai multe focare sau o tumoră asociată sindromului Lynch la aceeași persoană (cancer uterin, ovarian, al căilor urinare, gastric, pancreatic, cutanat și mamar),

În cancerele ereditare cu debut la adult asociate sindromului Lynch pentru cancerul intestinului gros sau mutațiilor genelor BRCA1-2 pentru cancerul mamar/ovarian, nu se recomandă testarea înainte de 18 ani.

O femeie cu mutație a genei BRCA1 trebuie informată despre opțiunile de supraveghere activă, operație preventivă a sânului (mastectomie) sau îndepărtare a ovarelor (ooforectomie). Un aspect important al testului pozitiv pentru cancere ereditare este că îi privește și pe ceilalți membri ai familiei. Membrilor familiei aflați la risc trebuie să li se explice că pot fi testați după consilierea genetică.

Un rezultat negativ al testului arată că riscul persoanei de a dezvolta cancer este apropiat de cel al altor persoane din populație, fără a-l reduce la zero. Este important ca acest fapt să fie subliniat în consilierea genetică.

Consilierea genetică în cancerele ereditare este alcătuită din etape și reprezintă un serviciu de sănătate oferit prin contribuția multor discipline, precum genetica moleculară, genetica clinică, chirurgia oncologică, oncologia și ginecologia. Prin urmare, consilierea genetică privind cancerul ereditar trebuie oferită ideal în medii în care aceste discipline pot colabora armonios.

Într-un articol anterior am discutat despre insuficiența consilierii genetice pentru testele BRCA. Pentru a accesa acel articol, drozdogan.com/brca-testleri-icin-genetik-uzmanlarindan-yeterince-ikinci-gorus-alinmiyor