კოლორექტული კიბოს 4. სტადიაში V600-ის გარეთ BRAF მუტაცია უკეთესი მიმდინარეობის მაჩვენებელია

9643 კოლორექტული კიბოს პაციენტის რეტროსპექტიული გენეტიკური ანალიზით 965-ში BRAF მუტაცია იყო, მათგან 208 (%22) 600. კოდონის გარეთ (non-V600) აღმოჩნდა. ანუ ყველა კოლორექტული კიბოს %2.2-ში V600-ის გარეთ BRAF მუტაცია გვხვდებოდა. რატომ არის ეს მნიშვნელოვანი?

პირველი; მსხვილი ნაწლავის კიბოს აღმნიშვნელი, კოლონისა და სწორი ნაწლავის კიბოები ჩვენს ქვეყანაში ორივე სქესში მესამე ყველაზე ხშირი კიბოა. ყოველწლიურად დაახლოებით 36400 ადამიანს ესმება დიაგნოზი. ამიტომ V600-ის გარეთ BRAF მუტაცია მხოლოდ ჩვენს ქვეყანაში წელიწადში დაახლოებით 800 პირს პირდაპირ ეხება.

მეორე, ჩვეულებრივ კიბოში, BRAF მუტაციის არსებობა აგრესიული მიმდინარეობის მარკერია, თუმცა სამიზნე წამლების — ვემურაფენიბის, კობიმეტინიბის, დაბრაფენიბისა და ტრამეტინიბის — გამოყენების საშუალებას იძლევა. ამის საპირისპიროდ, ამ კვლევამ აჩვენა, რომ, V600-ის გარეთ BRAF მუტაციის მქონე მეტასტაზური კოლორექტული კიბო ბევრად უკეთ მიმდინარეობს.

კვლევის შედეგებით;

• V600-ის გარეთ BRAF მუტაციის მქონენი მნიშვნელოვნად ახალგაზრდები, უფრო ხშირად მამაკაცები იყვნენ და V600E BRAF-ის მატარებლებთან შედარებით სიმსივნის დაბალი ხარისხი და, მარჯვენა კოლონში მდებარეობის მიდრეკილება ჰქონდათ.
• V600-ის გარეთ BRAF მუტაციისას ერთდროული, RAS მუტაციის სიხშირე V600E BRAF-ის მქონეებზე მკვეთრად მაღალი იყო (%26 და %2). ამის საპირისპიროდ გენომური არასტაბილურობის აღმნიშვნელი, მიკროსატელიტური არასტაბილურობა, V600-ის გარეთ BRAF მუტაციის მეტასტაზურ კოლორექტულ კიბოში უფრო იშვიათია (%6 და %30).
• ყველაზე საყურადღებოა V600-ის გარეთ BRAF მუტაციის მქონეთა საერთო, სიცოცხლის ხანგრძლივობის მნიშვნელოვანი ზრდა. ამ მუტაციით მედიანური საერთო გადარჩენა 60.7 თვე იყო; V600E BRAF-ით — 11.4 თვე, BRAF მუტაციის გარეშე კი 43 თვე.

ასე V600-ის გარეთ BRAF მუტაციამ მეტასტაზური კოლორექტული კიბოს ახალი ქვეტიპი განსაზღვრა. V600-ის გარეთ მუტაციები მკურნალობას როგორ წარმართავს, მეტი კვლევა სჭირდება (მაგალითად, EGFR ან RAS სამიზნე მკურნალობა შეიძლება ამ პაციენტებში მეტად გამოდგეს).

დასკვნის სახით ეს საკმაოდ კარგი ანალიზია. კიბოს მიმდინარეობის მინიშნებების ცოდნა მნიშვნელოვანია. მეტასტაზური კოლონის კიბოში გენეტიკური სტრუქტურა მკურნალობის არჩევანისა და წარმატების მნიშვნელოვან ინფორმაციას იძლევა.