În stadiul 4 al cancerului de colon și rect, mutația BRAF non-V600 indică o evoluție favorabilă

Potrivit unei analize genetice retrospective la 9643 de pacienți cu cancer de colon și rect, la 965 s-a identificat o mutație BRAF, iar dintre acestea, 208 (%22) se aflau în afara codonului 600 (non-V600). Așadar, dintre toate cancerele de colon și rect, în %2.2 s-a observat o mutație BRAF non-V600. De ce este important?

În primul rând, cancerele intestinului gros, adică cancerele de colon și rect , sunt al treilea cel mai frecvent tip de cancer în țara noastră, atât la femei, cât și la bărbați. Anual sunt diagnosticate aproximativ 36400 de persoane. Astfel, mutația BRAF non-V600 privește direct aproximativ 800 de persoane anual numai în țara noastră.

În al doilea rând, în mod obișnuit, într-un tip de cancer, prezența unei mutații BRAF indică o evoluție mai agresivă, dar identificarea ei permite și utilizarea tratamentelor țintite BRAF, precum vemurafenib, cobimetinib, dabrafenib și trametinib. În schimb, studiul discutat în articol a arătat că la pacienții cu cancer metastatic de colon și rect cu mutație BRAF non-V600, evoluția bolii este mult mai bună.

Potrivit rezultatelor studiului:

• Pacienții cu cancer metastatic de colon și rect cu mutație BRAF non-V600 erau semnificativ mai tineri, frecvent bărbați, iar față de cei cu mutație BRAF V600E aveau tumori cu grad mai scăzut și tendința de localizare a tumorii în colonul drept era mai mare.
• La pacienții cu mutație BRAF non-V600, frecvența unei mutații concomitente de tip RAS era semnificativ mai mare decât la cei cu mutație BRAF V600E (%26 față de %2). În schimb, fenomenul care exprimă instabilitatea genomică, instabilitatea microsatelitară, era mai rar la pacienții cu cancer colorectal metastatic cu mutație BRAF non-V600 (%6 față de %30).
• Cel mai remarcabil rezultat al studiului a fost că, la pacienții cu mutație BRAF non-V600, durata generală de supraviețuire era semnificativ mai lungă. Supraviețuirea globală mediană a fost de 60.7 luni la cei cu această mutație, la pacienții cu mutație BRAF V600E de 11.4 luni, iar la cei fără mutație BRAF de 43 de luni.

Astfel, mutația BRAF non-V600 a dus la definirea unui nou subtip de cancer colorectal metastatic. Sunt necesare mai multe studii pentru a stabili cum vor orienta tratamentul mutațiile non-V600; de exemplu, terapiile care vizează EGFR sau RAS ar putea fi mai utile la acești pacienți.

În concluzie, trebuie să spunem că studiul reprezintă o analiză foarte bună. Este important să cunoaștem indiciile despre evoluția unui tip de cancer. În cancerul de colon metastatic, structura genetică a tumorii oferă indicii importante pentru alegerea și succesul tratamentului.