რა არის CDKN2A მუტაცია? რამდენია მელანომისა და პანკრეასის კიბოს რისკი?
ამ სტატიაში
რა არის მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაცია? ზოგადი ინფორმაცია მატარებლებისთვის
- CDKN2A-ის სახელწოდება „Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A“-დან მოდის. CDKN2A გენი 9. ქრომოსომაზე მდებარეობს და რამდენიმე სიმსივნის დამთრგუნველი ცილის წარმოსაქმნელ ინსტრუქციებს იძლევა.
- CDKN2A გენი ერთზე მეტ ცილას წარმოქმნის და ამ გენის მემკვიდრეობითი მუტაციებიიმ ცილის მიხედვით სახელდება, რომელზეც მუტაცია მოქმედებს.
- CDKN2A-ის (p16INK4a) მუტაციები ოჯახური ატიპური ხალის / მრავლობითი მელანომის (FAMMM) სახელით ცნობილ სინდრომს + პანკრეასის კიბოს უკავშირდება.
- CDKN2A-ის (p14ARF) მუტაციებმა მელანომის რისკი შეიძლება გაზარდოს.
- მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციის მატარებლებს გარკვეული კიბოების უფრო მაღალი რისკი აქვთ.
- CDKN2A მუტაციის მატარებლებში კიბოს სკრინინგისა და პრევენციის სახელმძღვანელო რეკომენდაციები არსებობს.
- მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციის მატარებლებს შესაფერის კლინიკურ ცდებში მონაწილეობა შეუძლიათ. ასევე, CDKN2A მუტაციის მატარებლებს, რომლებსაც კიბო დაუდგინდათ, გარკვეული მკურნალობის მიღება ან კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობა შეუძლიათ.
რომელი კიბოების რისკს ზრდის მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაცია?
თუ მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციის ტესტის შედეგი დადებითია, თქვენი და თქვენი ოჯახის კიბოს ისტორიის შემფასებელ და კიბოს რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის შერჩევაში დამხმარე მულტიდისციპლინურად მომუშავე ონკოლოგიურ გუნდთან დაკავშირება რეკომენდებულია.
- CDKN2A მუტაციის მქონე ადამიანებს სიცოცხლის განმავლობაში 28 – 67% მელანომის განვითარების რისკი აქვთ. ადამიანს, რომელსაც მუტაციის ტარება არ შეუძლია, სიცოცხლის განმავლობაში მელანომის დაახლოებით 2,5% რისკი აქვს. CDKN2A მუტაციის მატარებლები:
- ხშირად მელანომა ახალგაზრდობაში (50 წლამდე) უვითარდებათ.
- სიცოცხლის განმავლობაში შეიძლება ორი ან მეტი მელანომა განუვითარდეთ.
- CDKN2A მუტაციის მატარებელს სიცოცხლის განმავლობაში 17%-მდე პანკრეასის კიბოს განვითარების რისკი აქვს.
- რისკები შეიძლება უფრო მაღალი იყოს მათთვის, ვისაც ახლო ნათესავს მელანომის ან პანკრეასის კიბოს დიაგნოზი აქვს.
- ზოგიერთი კვლევა აჩვენებს, რომ მოწევამ CDKN2A მუტაციის მატარებლებში კიბოს რისკები შეიძლება გაზარდოს.
როგორ უნდა იმართებოდეს რისკი მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციის მატარებლებში?
ქვემოთ მოცემულია რისკის მართვის სახელმძღვანელო რეკომენდაციები CDKN2A მუტაციის მქონე ადამიანებისთვის. გირჩევენ შეხვდეთ მულტიდისციპლინურად მომუშავე ონკოლოგიურ გუნდს, რომელსაც შეუძლია თქვენი და თქვენი ოჯახის კიბოს ისტორიის შეფასება და რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის განსაზღვრაში დახმარება.
მელანომის სკრინინგი და პრევენცია
- კანის ცვლილებების შესამჩნევად ყოველთვიურად ჩაიტარეთ თვითგამოკვლევა. სხეულის იმ უბნებისთვის, რომლებსაც ვერ ხედავთ, დახმარება მეგობარს ან ოჯახის წევრს სთხოვეთ.
- მუდმივად დააკვირდით თქვენი ხალების ფორმის, ზომისა და ფერის ნებისმიერ ცვლილებას.
- დერმატოლოგებს შეუძლიათ კანის ან ხალების ფოტოების გადაღება, რასაც ხალების რუკირება ეწოდება, ან მთელი სხეულის ფოტოგრაფირება. მათ ასევე შეუძლიათ ხალები დერმატოსკოპად წოდებული პორტატიული მოწყობილობით დაათვალიერონ. ექიმი ნებისმიერ საეჭვო ხალს ან კანის სხვა ცვლილებას ამოიღებს, რათა ქსოვილი მიკროსკოპით გაანალიზდეს.
- მრავლობითი მელანომის მაღალი რისკის გამო, ოჯახური მელანომის და / ან CDN2A გენის მუტაციების მქონე ადამიანები მზისგან უნდა იყვნენ დაცული და გარეთ დამცავი ზომები მიიღონ. მათ თავი უნდა აარიდონ გარეთ გასვლას მზის ყველაზე ძლიერი ზემოქმედების საათებში (10.00-დან 16.00-მდე), გარეთ ყოფნისას შეძლებისდაგვარად ჩრდილში იყვნენ, მზისგან დამცავი კრემი ხშირად და უხვად გამოიყენონ, დაიხურონ ქუდი, რომლის ფარფლი სულ მცირე 7 – 8 cm სიგანისაა და თავს მთლიანად გარს ერტყმის, და ატარონ ხელებისა და ფეხების დამფარავი დამცავი ტანსაცმელი.
- ბავშვებმა, რომელთა ოჯახშიც ოჯახური მელანომის და / ან CDKN2A გენის მუტაციის მქონე ადამიანები არიან, სკრინინგის ჩატარება 10 წლის ასაკამდე უნდა დაიწყონ.
- მელანომის მქონე ადამიანებში დერმატოლოგებმა მთელი კანი ყოველ 3 ან 6 თვეში უნდა გამოიკვლიონ, ხალების რაოდენობის, დიაგნოზიდან გასული დროის, კანის ტიპისა და მელანომის ტიპის მიხედვით.
პანკრეასის კიბოს სკრინინგი ან პრევენცია
- განიხილეთ პანკრეასის კიბოს სკრინინგი 40-იანი წლების დასაწყისში, ქვემოთ ჩამოთვლილი ერთ-ერთი ან ორივე მეთოდით:
- კონტრასტული MRI-MRCP (მაგნიტურ-რეზონანსული ქოლანგიოპანკრეატოგრაფია)
- EUS (ენდოსკოპიური ულტრაბგერითი კვლევა)
- სკრინინგის ჩატარებამდე ადამიანებს შეუძლიათ ექიმს ესაუბრონ მის შესაძლო სარგებელზე, რისკებზე, ღირებულებასა და შეზღუდვებზე.
- US-NCCN (აშშ-ის კიბოს ეროვნული ყოვლისმომცველი ქსელი)რეკომენდაციას იძლევა, რომ სკრინინგი გამოცდილ დაწესებულებაში და, იდეალურ შემთხვევაში, კვლევის პირობებში ჩატარდეს.
კიბოს მკურნალობა მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციის მატარებლებში
ამჟამად CDKN2A მუტაციის მატარებლებისთვის არც დამტკიცებული სპეციფიკური კიბოს მკურნალობა არსებობს და არც მათთვის დაწერილი სპეციფიკური მკურნალობის სახელმძღვანელო რეკომენდაციები. ექსპერტებს მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციის მატარებლისთვის საუკეთესო მკურნალობის შესწავლაში რომ დაეხმაროთ, კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობა განიხილეთ.
სხვა სამედიცინო საკითხები მემკვიდრეობითი CDNK2A მუტაციის მატარებლებისთვის
მემკვიდრეობითი CDNK2A მუტაციის მატარებლებს თითოეული შვილისთვის მუტაციის გადაცემის 50% ალბათობა აქვთ. მშობლებს მემკვიდრეობითი CDKN2A მუტაციების არმქონე ემბრიონების შესარჩევად დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიის და პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკის გამოყენების შესაძლებლობა აქვთ.
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.