CDKN2A mutasiyası nədir? Melanoma və mədəaltı vəzi xərçəngi riski nə qədərdir?

İrsi CDKN2A mutasiyası nədir? Daşıyıcıları üçün ümumi məlumat

• CDKN2A adı "Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A"dan gəlir. CDKN2A geni 9-cu xromosomda yerləşir və bir neçə şiş basqılayıcı zülalın hazırlanması üçün göstərişlər verir.
• CDKN2A geni birdən çox zülal yaradır və gendəki irsi mutasiyalar, mutasiyanın təsir etdiyi zülala görə adlandırılır.
• CDKN2A-dakı (p16INK4a) mutasiyalar, Ailəvi atipik xal / Çoxsaylı melanoma (FAMMM) adlandırılan sindrom + Mədəaltı vəzi xərçəngi ilə əlaqəlidir.
• CDKN2A-dakı (p14ARF) mutasiyalar, melanoma riskini artıra bilər.
• İrsi CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslərdə müəyyən xərçənglər üçün risk daha yüksəkdir.
• CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslərdə xərçəngin skrininqi və qarşısının alınması üçün təlimatlar mövcuddur.
• İrsi CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslər uyğun klinik sınaqlarda iştirak edə bilərlər. Həmçinin CDKN2A mutasiyası daşıyan və xərçəng diaqnozu almış şəxslər də müəyyən müalicələrdə və ya klinik tədqiqatlarda iştirak edə bilərlər.

İrsi CDKN2A mutasiyası hansı xərçənglərin riskini artırır?

İrsi CDKN2A mutasiya testiniz müsbət çıxıbsa, sizin və ailənizin xərçəng tarixçəsinə baxa biləcək və xərçəng riskinizi idarə etmək üçün ən yaxşı planı seçməyə kömək edəcək multidissiplinar çalışan onkologiya komandası ilə əlaqə saxlamağınız tövsiyə olunur.

• CDKN2A mutasiyası olan şəxslərin ömürboyu % 28 – 67 melanoma inkişaf etdirmə riski var. Mutasiya daşımayan şəxsin ömürboyu melanoma riski təxminən %2,5-dir. CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslərdə:
  • Gənc yaşda (50 yaşdan əvvəl) tez-tez melanoma yaranır.
  • Həyatları boyu iki və ya daha çox melanoma yarana bilər.

• CDKN2A mutasiyası daşıyanlarda ömürboyu %17-yə çatan mədəaltı vəzi xərçəngi inkişaf etdirmə riski var.
• Melanoma və ya mədəaltı vəzi xərçəngi diaqnozu almış yaxın qohumu olan şəxslərdə risklər daha yüksək ola bilər.
• Bəzi tədqiqatlar CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslərdə siqaretin xərçəng risklərini artıra biləcəyini göstərir.

İrsi CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslər üçün riskin idarə edilməsi necə olmalıdır?

Aşağıdakılar CDKN2A mutasiyası olan şəxslər üçün risk idarəetmə təlimatlarıdır. Sizin və ailənizin xərçəng tarixçəsinə baxa biləcək və ən yaxşı risk idarəetmə planını seçməyə kömək edəcək multidissiplinar çalışan onkologiya komandası ilə görüşməyiniz tövsiyə olunur.

Melanomanın skrininqi və qarşısının alınması

• Dərinizdəki dəyişiklikləri görmək üçün hər ay özünüzü müayinə edin. Bədəninizin görə bilmədiyiniz nahiyələri üçün dostunuzdan və ya ailə üzvündən kömək istəyin.
• Xallarınızın formasında, ölçüsündə və rəngində hər hansı dəyişiklik üçün daim müşahidə aparın.
• Dermatoloqlar dərinizin və ya xallarınızın şəklini çəkə bilər; bu, xal xəritələnməsi kimi tanınır. Yaxud bütün bədəninizin fotoşəklini çəkə bilərlər. Dermatoskop adlandırılan daşınan cihazla da xallarınızı görüntüləyə bilərlər. Həkim hər hansı şübhəli xalı və ya başqa dəri dəyişikliyini götürür ki, toxuma mikroskop altında analiz oluna bilsin.
• Çoxsaylı melanoma riski yüksək olduğundan ailəvi melanoması və / və ya CDN2A gen mutasiyaları olan şəxslər günəşdən qorunmalı və açıq havada qoruyucu tədbirlər görməlidirlər. Günəşə ən intensiv məruz qalınan saatlarda (10.00 və 16.00 arasında) çölə çıxmaqdan çəkinməli, çöldə olduqları vaxt mümkün qədər kölgədə qalmalı, tez-tez və bol miqdarda günəş kremi istifadə etməli, başın ətrafını tam əhatə edən ən azı 7 – 8 cm enli şapka taxmalı və qolları, ayaqları örtən qoruyucu geyim geyinməlidirlər.
• Ailəsində ailəvi melanoma və / və ya CDKN2A gen mutasiyası olan şəxslər olan uşaqlar 10 yaşına qədər skrininqə başlamalıdırlar.
• Melanoması olan şəxslərdə xalların sayına, diaqnozdan keçən müddətə, dəri tipinə və melanoma növünə görə bütün dərinin müayinəsi dermatoloqlar tərəfindən hər 3 və ya 6 aydan bir aparılmalıdır.

Mədəaltı vəzi xərçənginin skrininqi və ya qarşısının alınması

• Aşağıdakılardan biri və ya hər ikisi ilə 40-lı yaşların əvvəlində mədəaltı vəzi xərçəngi skrininqini düşünün:
  • Kontrastlı MRI-MRCP (maqnit-rezonans xolangiopankreatoqrafiya)
  • EUS (endoskopik ultrasəs)

• Skrininqdən əvvəl şəxslər onun potensial faydaları, riskləri, xərci və məhdudiyyətləri haqqında həkimləri ilə danışa bilərlər.
• US-NCCN (ABŞ Milli Hərtərəfli Xərçəng Şəbəkəsi), təcrübəli müəssisədə və ideal olaraq tədqiqat şəraitində skrininq tövsiyə edir.

İrsi CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslər üçün xərçəng müalicəsi

Hazırda CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxslər üçün nə təsdiqlənmiş spesifik xərçəng müalicəsi, nə də onlar üçün yazılmış spesifik xərçəng müalicəsi təlimatı var. Mütəxəssislərə irsi CDKN2A mutasiyası daşıyan şəxsdə ən yaxşı təsir göstərəcək müalicələri öyrənməkdə kömək etmək üçün klinik tədqiqatda iştirak etməyi düşünün.

İrsi CDNK2A mutasiyası daşıyan şəxslər üçün digər tibbi narahatlıqlar

İrsi CDNK2A mutasiyası daşıyan şəxslərin uşaqlarının hər birinə mutasiyanı ötürmə ehtimalı %50-dir. Valideynlərin irsi CDKN2A mutasiyaları olmayan embrionları seçmək üçün yardımçı reproduktiv texnologiya və preimplantasiya genetik diaqnostikasından istifadə etmək seçimi var.