Ce este mutația CDKN2A? Cât de mare este riscul de melanom și cancer pancreatic?

Ce este mutația ereditară CDKN2A? Informații generale pentru purtători

• Numele CDKN2A provine de la „Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A”. Gena CDKN2A se află pe cromozomul 9 și oferă instrucțiuni pentru producerea mai multor proteine supresoare tumorale.
• Gena CDKN2A produce mai mult de o proteină, iar mutațiile ereditare ale genei sunt denumite după proteina afectată de mutație.
• Mutațiile CDKN2A (p16INK4a) sunt asociate cu un sindrom numit Nevi atipici familiali / Melanom multiplu (FAMMM) + Cancer pancreatic.
• Mutațiile CDKN2A (p14ARF) pot crește riscul de melanom.
• Persoanele cu mutație ereditară CDKN2A au un risc mai mare pentru anumite cancere.
• Există recomandări de screening și prevenire a cancerului pentru purtătorii mutației CDKN2A.
• Purtătorii mutației ereditare CDKN2A pot participa la studii clinice adecvate. Și persoanele cu mutație CDKN2A diagnosticate cu cancer pot primi anumite tratamente sau se pot înscrie în studii clinice.

Pentru ce cancere crește riscul mutația ereditară CDKN2A?

Dacă testul pentru mutația ereditară CDKN2A este pozitiv, se recomandă să contactați o echipă oncologică multidisciplinară care poate analiza istoricul dumneavoastră și familial de cancer și vă poate ajuta să alegeți cel mai bun plan de gestionare a riscului.

• Persoanele cu mutație CDKN2A au pe parcursul vieții un risc de 28–67% de a dezvolta melanom. Riscul de melanom pe parcursul vieții la o persoană fără mutație este de circa 2,5%. Purtătorii mutației CDKN2A:
  • Dezvoltă frecvent melanom la vârste tinere (înainte de 50 de ani).
  • Pot dezvolta două sau mai multe melanoame de-a lungul vieții.

• Purtătorii mutației CDKN2A au pe parcursul vieții un risc de până la 17% de a dezvolta cancer pancreatic.
• Riscurile pot fi mai mari la cei cu o rudă apropiată diagnosticată cu melanom sau cancer pancreatic.
• Unele studii arată că fumatul poate crește riscurile de cancer la purtătorii mutației CDKN2A.

Cum trebuie gestionat riscul la purtătorii mutației ereditare CDKN2A?

Mai jos sunt recomandările de gestionare a riscului pentru persoanele cu mutație CDKN2A. Se recomandă consultarea unei echipe oncologice multidisciplinare care poate analiza istoricul dumneavoastră și familial de cancer și vă poate ajuta să stabiliți cel mai bun plan de gestionare a riscului.

Screeningul și prevenirea melanomului

• Examinați-vă lunar pentru a observa modificările pielii. Cereți ajutorul unui prieten sau unei rude pentru zonele corpului pe care nu le puteți vedea.
• Urmăriți permanent orice schimbare de formă, dimensiune sau culoare a alunițelor.
• Dermatologii pot fotografia pielea sau alunițele, procedură numită cartografierea alunițelor, ori întregul corp. Pot examina alunițele și cu un dispozitiv portabil numit dermatoscop. Medicul îndepărtează orice aluniță suspectă sau altă modificare cutanată pentru analizarea țesutului la microscop.
• Din cauza riscului mare de melanom multiplu, persoanele cu melanom familial și / sau mutații ale genei CDN2A trebuie să se protejeze de soare și să ia măsuri când ies afară. Trebuie să evite orele cu cea mai intensă expunere (între 10.00 și 16.00), să stea cât mai mult la umbră, să folosească frecvent și din abundență cremă de protecție solară, să poarte o pălărie cu bor de cel puțin 7 – 8 cm în jurul întregului cap și haine de protecție care acoperă brațele și picioarele.
• Copiii cu rude care au melanom familial și / sau mutații CDKN2A trebuie să înceapă screeningul până la vârsta de 10 ani.
• La persoanele cu melanom, dermatologul trebuie să examineze întreaga piele la fiecare 3 sau 6 luni, în funcție de numărul alunițelor, timpul de la diagnostic, tipul pielii și tipul melanomului.

Screeningul sau prevenirea cancerului pancreatic

• Luați în considerare screeningul cancerului pancreatic la începutul decadei de vârstă de 40 de ani, prin una sau ambele metode:
  • MRI-MRCP cu contrast (colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică)
  • EUS (ecografie endoscopică)

• Înainte de screening, persoanele pot discuta cu medicul despre beneficiile potențiale, riscurile, costurile și limitele sale.
• US-NCCN (Rețeaua Națională Comprehensivă pentru Cancer din SUA) recomandă screeningul într-un centru cu experiență, ideal în condiții de cercetare.

Tratamentul cancerului la purtătorii mutației ereditare CDKN2A

În prezent, pentru purtătorii mutației CDKN2A nu există nici tratament oncologic specific aprobat, nici recomandări specifice scrise de tratament. Pentru a ajuta specialiștii să afle ce tratamente funcționează cel mai bine la o persoană cu mutație ereditară CDKN2A, luați în considerare participarea la un studiu clinic.

Alte aspecte medicale pentru purtătorii mutației ereditare CDNK2A

Purtătorii mutației ereditare CDNK2A au o probabilitate de 50% de a o transmite fiecărui copil. Pentru selectarea embrionilor fără mutații ereditare CDKN2A, părinții au opțiunea de a folosi tehnologie de reproducere asistată și diagnostic genetic preimplantațional.