შარდის ტესტმა შარდის ბუშტის კიბო სიმპტომებამდე 12 წლით ადრე შეიძლება იწინასწარმეტყველოს

ევროპის უროლოგთა ასოციაციის ყოველწლიურ კონგრესზე (EAU 2023) საერთაშორისო ჯგუფის წარმოდგენილი კვლევის მიხედვით, შარდიდან მიღებულ DNA-ში გენეტიკური მუტაციების გამზომ შარდის ტესტს შარდის ბუშტის კიბოს წინასწარმეტყველება სიმპტომებამდე 12 წლით ადრე შეუძლია. თუ შემდგომი კვლევები დაადასტურებს, ტესტი გენეტიკური მიზეზებით, თამბაქოს მოწევით ან ცნობილი კანცეროგენების ზემოქმედებით მაღალი რისკის მქონე პირებისთვის სკრინინგის საშუალება შეიძლება გახდეს და არასაჭირო ცისტოსკოპიების რაოდენობა შეამციროს.

შარდის ბუშტის კიბოს მნიშვნელობა

შარდის ბუშტის კიბო ერთ-ერთი ხშირი კიბოა და მსოფლიოში ჯანმრთელობის მნიშვნელოვანი პრობლემაა. 2020 წლის მონაცემებით თურქეთში ყოველწლიურად დაახლოებით 14000 ადამიანს ამ კიბოს დიაგნოზს უსვამენ. სიხშირით თურქეთი ევროპისა და მსოფლიოს საშუალო დონეზეა. თურქეთში შარდის ბუშტის კიბო ინციდენტობით, ანუ წლიური ახალი შემთხვევებით, მე-6, სიკვდილიანობით კი მე-8 ადგილზეა. 

ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკის ფაქტორი თამბაქოა. კიბო მამაკაცებში უფრო ხშირია და ყველაზე ხშირად 65-75 წლის ასაკში გვხვდება, თუმცა ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოვლინდეს.

ამჟამად შარდის ბუშტის კიბოს რუტინული ადრეული სკრინინგის პროგრამა არ არსებობს. თუმცა გარკვეული რისკის ფაქტორების ან წარსულში ამ კიბოს არსებობისას ადამიანებს უფრო ხშირად შეიძლება ჩაუტარდეთ სკრინინგი: შარდის ტესტები, ბუშტის ენდოსკოპია, ანუ ცისტოსკოპია, ან თირკმლისა და ბუშტის ულტრაბგერა. უფრო მაღალი მიდრეკილების მქონე პირებს ბუშტის რეგულარული გამოკვლევაც ეძლევათ რეკომენდაციად.

კვლევის დეტალები

კალიფორნიის სან-ფრანცისკოში Convergent Genomics-ის შექმნილი UroAmp ტესტი შარდის ბუშტის კიბოსთან დაკავშირებულ 60 გენში მუტაციებს ადგენს. ევროპის უროლოგთა ასოციაციის (EAU) კონგრესზე წარმოდგენილი ახალი კვლევა ამ ტესტის 10 საკვანძო გენზე ორიენტირებულ სკრინინგულ მოდელს აღწერს.

სასწავლო და ვალიდაციის ჯგუფებში შარდის ტესტმა პაციენტების ნიმუშების 66%-ში მომავალი კიბო სწორად იწინასწარმეტყველა. ზოგი ნიმუში ტესტირებამდე ათ წელზე მეტი ხნით ადრე იყო აღებული. შედეგები თანმიმდევრული იყო როგორც ცნობილი რისკის ფაქტორებისა და ჩატარებული ცისტოსკოპიის მქონე, ისე დაავადების ნიშნების არმქონე პირებში.

ასეთი კვლევები აჩვენებს, რომ კიბოზე მიმანიშნებელ თხევად ბიოფსიებში, მაგალითად შარდში, მოლეკულური ცვლილებების აღმოჩენის უნარი მუდმივად ვითარდება. თუმცა ახლო მომავალში ფართო სკრინინგული პროგრამა არ იქნება და უფრო მგრძნობიარე დიაგნოსტიკური მეთოდებია საჭირო. შარდში გენეტიკური მუტაციების ტესტი მორეციდივე კიბოსა და შარდში სისხლის მქონე პაციენტების მეთვალყურეობისას ცისტოსკოპიებისა და გამოკვლევების შესამცირებლად შეიძლება ღირებული იყოს.

შედეგად მოდელში შესატანად შესაფერისი 10 გენი განისაზღვრა. მოდელი საერთო 88% მგრძნობელობითა და მაღალი ხარისხის სიმსივნეებისთვის 97% მგრძნობელობით გაიწვრთნა; სპეციფიკურობა 94% იყო.

MGH/OSU ვალიდაციის ჯგუფში მოდელების მგრძნობელობა 71% და სპეციფიკურობა 94% იყო; Golestan-ის ჯგუფში — 66% და 94%. ეს წარმატებული შედეგებია მანამდე ნახსენებ TERT-ზე დაფუძნებულ მოდელთან შედარებით, რომელსაც 48% მგრძნობელობა და 100% სპეციფიკურობა ჰქონდა.

შარდის აღებასა და დიაგნოზს შორის დროის მიხედვით ანალიზისას, დიაგნოზთან მიახლოებასთან ერთად მგრძნობელობა იზრდება.

როდესაც ანალიზი ნიმუშის აღებიდან 7 წელიწადში დიაგნოსტირებული უროლოგიური კიბოებით შემოიფარგლა, ჯერ უსიმპტომო კიბოს აღმოჩენის მგრძნობელობა 86%-მდე გაიზარდა. მხოლოდ TERT პრომოტორის მუტაციების ტესტისთვის ეს მაჩვენებელი 57% იყო.

შესაბამისად, შარდის ახალი ტესტი ადრეული შარდის ბუშტის კიბოს აღმოჩენის იმედისმომცემი მეთოდია. არსებული სკრინინგის მეთოდებთან შედარებით მგრძნობელობისა და სპეციფიკურობის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება მაღალი რისკის მქონე ადამიანებისთვის ადრეული დიაგნოზისა და მკურნალობის შესაძლებლობას შეიძლება ზრდიდეს. შემდგომი კვლევებით დადასტურებისას, არასაჭირო ცისტოსკოპიების შემცირებით მეთოდი პაციენტთა დისკომფორტისა და ჯანდაცვის ხარჯების კლებას შეიძლება დაეხმაროს. თუმცა მეტი კვლევა და სხვადასხვა ჯგუფსა და საზოგადოებაში ეფექტიანობის შეფასებაა საჭირო. კლინიკაში ინტეგრაციამ და ფართო სკრინინგულ პროგრამებში გამოყენებამ შეიძლება დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში მნიშვნელოვან წინსვლას შეუწყოს ხელი.