Un test urinar ar putea anticipa cancerul vezicii urinare cu 12 ani înaintea simptomelor

Congresul Anual al Asociației Europene de Urologie(EAU 2023) a găzduit studiul unei echipe internaționale: un test urinar care măsoară mutațiile genetice din DNA obținut din urină poate anticipa cancerul vezicii cu 12 ani înaintea simptomelor. Dacă este confirmat prin cercetări suplimentare, poate deveni un instrument de screening pentru cei cu risc mare din cauze genetice, fumat sau expunere la carcinogeni cunoscuți, servind ca instrument de screening pentru aceste persoane cu risc mare și reducând numărul cistoscopiilor inutile.

Importanța cancerului vezicii urinare

Cancerul vezicii urinare este frecvent și reprezintă o problemă importantă în lume. Conform datelor din 2020, circa 14000 de persoane sunt diagnosticate anual în Turcia. Incidența turcă este la nivel mediu față de Europa și lume. În Turcia, cancerul vezicii ocupă locurile 6 și 8 pentru incidență (cazuri noi anuale) și, respectiv, mortalitate. 

Principalul factor de risc este fumatul. Boala este mai frecventă la bărbați și mai ales între 65-75 de ani, dar poate apărea la orice vârstă.

Nu există încă un program de screening precoce de rutină. Persoanele cu anumiți factori de risc sau istoric al bolii pot fi examinate mai des, prin teste urinare, endoscopie vezicală (cistoscopie) sau ecografie renală și vezicală. Celor mai predispuși li se recomandă și controale regulate ale vezicii.

Detaliile studiului

UroAmp, dezvoltat de Convergent Genomics din San Francisco, California, detectează mutații în 60 de gene asociate cancerului vezicii. Cercetarea prezentată la Congresul Asociației Europene de Urologie (EAU) descrie un model de screening concentrat pe 10 gene-cheie dintre cele acoperite.

În grupurile de antrenare și validare, testul a prezis corect cancerul viitor în 66% dintre probele urinare. Unele fuseseră recoltate cu peste zece ani înaintea testării. Rezultatele au fost concordante atât la cei cu factori de risc cunoscuți, supuși cistoscopiei, cât și la cei fără simptome.

Astfel de cercetări arată îmbunătățirea continuă a detectării modificărilor moleculare din biopsiile lichide, precum urina. Totuși, nu va exista în viitorul apropiat screening generalizat pentru cancerul vezicii și sunt necesare metode mai sensibile. Testarea mutațiilor urinare poate reduce cistoscopiile și examinările în urmărirea recidivelor și a pacienților cu sânge în urină.

Au fost selectate 10 gene potrivite modelului. Acesta a fost antrenat cu sensibilitate generală de 88% și de 97% pentru tumorile de grad înalt, cu specificitate de 94%.

În validarea MGH/OSU, sensibilitatea a fost 71% și specificitatea 94%. În Golestan au fost 66% și 94%. Rezultatele sunt favorabile față de modelul TERT, menționat anterior cu sensibilitate 48% și specificitate 100%.

Analiza intervalului dintre recoltare și diagnostic arată creșterea sensibilității pe măsura apropierii diagnosticului.

Limitând analiza la cancerele urologice diagnosticate în 7 ani de la recoltare, sensibilitatea pentru boala încă asimptomatică a crescut la 86%, față de 57% pentru testul exclusiv al mutațiilor promotorului TERT.

Noul test pare promițător pentru detectarea precoce. Sensibilitatea și specificitatea mai bune decât ale metodelor existente pot crește oportunitățile de diagnostic și tratament la cei cu risc mare. Confirmat prin studii suplimentare, ar putea reduce cistoscopiile inutile, disconfortul și costurile sistemului. Sunt însă necesare cercetări și evaluări în grupuri și populații diferite. Integrarea clinică și utilizarea în screeningul larg ar putea aduce un progres important în diagnosticul și tratamentul cancerului vezicii.