Sidik testi əlamətlərdən 12 il əvvəl sidik kisəsi xərçəngini proqnozlaşdıra bilər

Avropa Urologiya Assosiasiyasının İllik Konqresində (EAU 2023) beynəlxalq tədqiqatçı qrupunun təqdim etdiyi araşdırmaya görə, sidik analizi ilə əldə olunan DNA-dakı genetik mutasiyaları ölçən sidik testi xəstələrdə əlamətlərin yaranmasından 12 il əvvəl sidik kisəsi xərçəngini proqnozlaşdıra bilər. Bu test daha çox araşdırma ilə təsdiqlənərsə, genetik səbəblər, siqaret çəkmə və ya məlum kanserogenlərə məruz qalma səbəbindən sidik kisəsi xərçəngi riski yüksək olan insanlar üçün xərçəng skrininqi vasitəsi ola və lazımsız sistoskopiyaların sayını azalda bilər.

Sidik kisəsi xərçənginin əhəmiyyəti

Sidik kisəsi xərçəngi, çox rast gəlinən xərçənglərdən biridir və dünyada mühüm sağlamlıq problemidir. 2020-ci ilin məlumatlarına görə, Türkiyədə hər il təxminən 14000 insana sidik kisəsi xərçəngi diaqnozu qoyulur. Türkiyə sidik kisəsi xərçənginin rastgəlmə göstəricisi baxımından Avropada və dünyada orta səviyyədədir. Türkiyədə sidik kisəsi xərçəngi insidens (illik yeni xərçəng halları) və mortalite (həyat itkisi) baxımından müvafiq olaraq 6-cı və 8-ci yerdədir. 

Sidik kisəsi xərçəngi riskini artıran ən mühüm amil siqaretdir. Bu xərçəng kişilərdə daha çox rast gəlinir və ən çox görüldüyü yaş aralığı 65-75 yaşdır. Lakin sidik kisəsi xərçəngi hər yaşda yarana bilər.

Sidik kisəsi xərçəngi üçün hələ rutin erkən diaqnoz skrininq proqramı yoxdur. Lakin sidik kisəsi xərçəngi üçün müəyyən risk amilləri olan və ya keçmişdə sidik kisəsi xərçəngi yaşamış insanlar daha tez-tez sidik kisəsi xərçəngi skrininqindən keçirilə bilərlər. Bu müayinələr arasında sidik testləri, sidik kisəsinin endoskopiyası (sistoskopiya) və ya böyrək və sidik kisəsinin ultrasəs müayinəsi kimi testlər ola bilər. Həmçinin sidik kisəsi xərçənginə daha meyilli insanlara müntəzəm sidik kisəsi müayinəsi tövsiyə olunur.

Araşdırmanın təfərrüatları

Kaliforniyanın San-Fransisko şəhərində yerləşən Convergent Genomics tərəfindən hazırlanmış UroAmp adlı test sidik kisəsi xərçəngi ilə əlaqələndirilən 60 gendəki mutasiyaları aşkar edir. Avropa Urologiya Assosiasiyasının (EAU) Konqresində təqdim edilmiş yeni araşdırma bu testin əhatə etdiyi 10 əsas genə yönələn skrininq modelini təsvir edir.

Təlim və doğrulama qruplarında sidik testi xəstələrin sidik nümunələrinin 66%-sında gələcək sidik kisəsi xərçəngini düzgün proqnozlaşdırdı. Bu nümunələrin bəziləri sınaqdan keçirilməzdən on ildən çox əvvəl toplanmışdı. Araşdırmanın nəticələri həm sidik kisəsi xərçəngi üçün məlum risk amilləri olan və sistoskopiya aparılmış şəxslərdə, həm də xəstəlik əlamətləri olmayanlarda uyğun idi.

Bu cür araşdırmalar xərçəngə işarə edə biləcək likvid/maye biopsiyalarda (məsələn, sidikdə) molekulyar dəyişiklikləri aşkar etmək qabiliyyətimizin davamlı inkişaf etdiyini göstərir. Lakin yaxın gələcəkdə sidik kisəsi xərçəngi üçün genişmiqyaslı skrininq proqramının olmayacağı və daha həssas diaqnostik üsulların hazırlanmalı olduğu görünür. Genetik mutasiyalar üçün sidik testi təkrarlayan sidik kisəsi xərçəngi və sidikdə qan olan xəstələrin izlənməsi zamanı sistoskopiyaları və skrininqləri azaltmaq baxımından dəyərli ola bilər.

Nəticə etibarilə, skrininq modelinə daxil edilməyə uyğun olan 10 gen müəyyənləşdirilmişdir. Bu model ümumilikdə 88% həssaslıq və yüksək dərəcəli şişlər üçün 97% həssaslıqla öyrədilmişdir; spesifiklik isə 94%-dür.

MGH/OSU doğrulama qrupunda modellərin həssaslığı 71% və spesifikliyi 94%-dür. Golestan qrupunda isə həssaslıq 66% və spesifiklik 94%-dür. Bu nəticələr daha əvvəl qeyd olunmuş 48% həssaslıq və 100% spesifikliyə malik TERT əsaslı skrininq modeli ilə müqayisədə uğurludur.

Sidiyin toplanması ilə diaqnoz arasındakı müddətə görə təhlil edildikdə diaqnoza yaxınlaşdıqca həssaslıq artır.

Təhlil nümunə toplanmasından sonra 7 il ərzində diaqnoz edilmiş uroloji xərçənglərlə məhdudlaşdırıldıqda hələ əlamət verməyən xərçəngi aşkar etmə həssaslığı 86%-ya yüksəlmişdir. Bu göstərici yalnız TERT promotor mutasiyaları testi üçün 57%-dir.

Nəticə etibarilə, bu yeni sidik testi erkən mərhələdə sidik kisəsi xərçəngini aşkar etmək üçün ümidverici üsul kimi görünür. Testin həssaslığı və spesifikliyi mövcud skrininq üsulları ilə müqayisədə mühüm yaxşılaşma təmin edir və bu, sidik kisəsi xərçəngi riski yüksək olan insanlar üçün erkən diaqnoz və müalicə imkanlarını artıra bilər. Bu üsul gələcəkdə daha çox araşdırma ilə təsdiqləndikdə lazımsız sistoskopiyaların sayını azaldaraq xəstələr üçün narahatlığın və səhiyyə sisteminə yük gətirən xərclərin azalmasına töhfə verə bilər. Lakin daha çox araşdırma aparılması və bu testin müxtəlif qruplarda/əhali qruplarında effektivliyinin qiymətləndirilməsi lazımdır. Bu testin klinik təcrübəyə inteqrasiyası və geniş skrininq proqramlarında istifadəsi sidik kisəsi xərçənginin diaqnostika və müalicəsində mühüm irəliləyişə kömək edəcək.