En prestijli tıp dergilerinden “New England Journal of Medicine” 2014 Ağustos sayısında yayınlanan bir çalışmada; BRCA1 ve BRCA2 genlerinin yanı sıra, PALB2 adı verilen gendeki bozulmaların da (mutasyon) meme kanseri yatkınlığını arttırdığı tespit edilmiştir.
Meme kanseri; meme dokusundaki hücrelerin kontrolsüz veya anormal bir şekilde büyümesi ve çoğalması ile gelişen, kadınlarda görülen kanser türleri arasında birinci sırada yer alan çok ciddi bir kanser türüdür. Öyle ki; hayat boyu her 8 kadından birinin bu kansere yakalanma riski vardır. Bu yüzden bu hastalıkla mücadelede, hastalığın hiç oluşmadan önlenmesi en öncelikli yaklaşımdır. Fakat bir hastalığın etkin bir şekilde önlenebilmesi için önce o hastalığa neden olan ve/veya hastalığın gelişimine yatkınlığı arttıran faktörlerin ortaya konulması gerekir. Meme kanserinin ve diğer pek çok kanserin gelişiminde etkili olan birçok çevresel faktör ortaya konulmuştur. Ancak bu faktörlerin yanında birtakım kalıtsal faktörlerin, bazı genlerdeki bozulmaların da etken olduğu bilinmekle beraber bu genlerin çok azı tespit edilebilmiştir. Oysaki bu genlerin tespiti, ilgili oldukları kanser türlerinin önlenmesi veya erken teşhisi için son derece önemlidir. Çünkü eğer yatkınlığa yol açan genler tespit edilirse, bir takım testlerle kansere yatkınlığı olanlar önceden belirlenebilir ve olası bir kanserleşme önlenebilir.
Meme kanserinin gelişiminde etkili olduğu ve meme kanserine yatkınlığı arttırdığı bilinen 2 gen vardır: BRCA1 ve BRAC2. BRCA1 ve BRCA2 mutasyon geni taşıyıcılığı bilinen veya şüpheli olan kadınlarda meme kanseri için yüksek risk mevcuttur. BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücre DNA’sında meydana gelen hasarların tamirinde rol alan genlerdir. Eğer BRCA1 ve BRCA2 genlerinde bir hasar meydana gelirse, DNA tamiri yeterince yapılamadığından meme kanseri gelişme riski artmaktadır. Ayrıca, bu hasarlı genler kuşaklar boyu anne ve babadan çocuklara aktarılmaktadır. Bu yüzden de hasarlı geni taşıyan birinin, ailesinde de bu genin hasarlı olması ve meme kanseri için yüksek risk taşıması olasıdır. Bu yüzden, birinci derece akrabalarında meme ve/veya yumurtalık kanseri (BRCA yumurtalık kanseri ile de ilişkili) olanlarda da bu gende bir hasar olup olmadığının araştırılması ve hasar tespit edilenlerin kontrol altında tutulup meme kanseri taramalarının yapılması gerekmektedir. Bu şekilde pek çok kanser daha gelişmeden önlenebilir. İşte geçtiğimiz günlerde yayınlanan, 8 ülkeden 14 bilim adamının katıldığı bir araştırmada; PALB2 geninin de meme kanseri yatkınlığı ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir.
Bu çalışmada; PALB2 geninde mutasyon olan 154 aileden 362 bireyin verileri incelenmiş ve bu kişilerde meme kanserine yakalanma riskinin daha yüksek olduğu tespit edilmiştir. Çalışmada; bu gen mutasyonuna sahip kadınlarda meme kanserine yakalanma riski 40 yaş altındakiler için 8 kat, 40-60 yaş arasındakiler için 6-8 kat ve 60 yaşın üzerindekiler için 5 kat daha yüksek bulunmuştur. Mutasyon taşıyıcılarının toplamda meme kanseri gelişme riski 50 yaşına kadar %14, 70 yaşına kadar ise %35 olarak bulunmuştur. Ayrıca ailesinde meme kanseri hastası bulunmayan ancak mutasyonu taşıyan kadınlarda kanser gelişme riski %33 oranında tespit edilirken, birinci derece akrabalarında en az 2 kişide meme kanseri olanlarda bu risk oranı %58’e kadar artmaktadır.
Sonuç olarak; BRCA genlerinin yanında meme kanseri yatkınlığı ile ilişkili bir genin daha tespit edilmesi, bu kanserin önlenmesi ve erken teşhisi adına çok önemli bir gelişmedir. Şu an için, bu araştırmanın sonuçlarını klinik uygulamalara geçirmek adına mevcut bilimsel veriler henüz olgunlaşmamış olsa da, PALB2 gelecekte ailesinde meme kanseri öyküsü olanlarda taranabilecek potansiyel genler arasında yerini almıştır.
