Was ist eine NBN-Mutation? Für welche Krebsarten erhöht sie das Risiko?

Was ist eine NBN-Mutation? Allgemeine Informationen für Träger

• Der Name NBN stammt von „Nibrin“, einem durch das NBN-Gen gebildeten Protein. Dieses Gen liegt auf Chromosom 8 und hängt mit der DNA-Reparatur zusammen.
• Männer wie Frauen können im NBN-Gen eine erbliche genetische Mutation tragen.
• Menschen mit einer erblichen NBN-Mutation haben für bestimmte Krebsarten ein erhöhtes Risiko. Für sie gibt es Leitlinien zur Früherkennung und Vorbeugung bestimmter Krebsarten.
• Für Menschen mit positivem Gentest auf eine NBN-Mutation gibt es klinische Studien. Menschen, die eine erbliche Mutation tragen und eine Krebsdiagnose erhalten haben, können außerdem an bestimmten Behandlungen oder klinischen Studien teilnehmen.
• Wird von beiden Eltern jeweils eine NBN-Mutation geerbt, führt dies zum seltenen Nijmegen-Bruchsyndrom.

Welche Krebsrisiken erhöht eine erbliche NBN-Mutation?

Bei einem positiven Test auf eine erbliche NBN-Mutation wird empfohlen, Kontakt mit einem multidisziplinär arbeitenden Onkologieteam aufzunehmen, das Ihre eigene und familiäre Krebsgeschichte prüft und Ihnen beim besten Plan zum Umgang mit dem Krebsrisiko hilft.

Studien zum Krebsrisiko konzentrieren sich auf eine bestimmte NBN-Mutation, 657del5.

• Frauen mit dieser Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs.
• Frauen mit dieser Mutation haben außerdem ein erhöhtes Risiko, Ovarialkrebs (Eierstockkrebs) zu entwickeln.
• Einige Studien zeigen bei Männern mit dieser Mutation ein erhöhtes Risiko für aggressiven Prostatakrebs.
• Die Risiken anderer Krebsarten bei Menschen mit NBN-Mutation sind unbekannt oder nur unzureichend belegt.

Risikomanagement bei erblicher NBN-Mutation

Das US National Comprehensive Cancer Network (US-NCCN) stellt Leitlinien zum Risikomanagement für Männer und Frauen mit NBN-Mutation bereit. Bei einem positiven 657del5-NBN-Mutationstest wird empfohlen, ein multidisziplinäres Onkologieteam aufzusuchen, das Ihre eigene und familiäre Krebsgeschichte beurteilen und Ihnen beim besten Risikomanagementplan helfen kann.

Erwägen Sie die Teilnahme an einer klinischen Studie, die Fachleuten hilft, die besten Optionen für Menschen mit erblicher NBN-Mutation zu ermitteln.

Brustkrebsfrüherkennung und -prävention

• Brustbewusstsein beginnt mit 18 Jahren.
• Mit 40 Jahren beginnen klinische Brustuntersuchungen alle 6 oder 12 Monate.
• Erwägen Sie ab Anfang der 40er-Jahre oder bei familiärer Diagnose 5 - 10 Jahre vor dem Diagnosealter der betroffenen Person eine jährliche Mammografie und MRT der Brust.
• Es liegen nicht genügend Studien vor, damit NCCN Frauen mit NBN-Mutation eine risikoreduzierende Mastektomie empfiehlt. Die Entscheidung für eine Mastektomie sollte auf der persönlichen und familiären Krebsgeschichte beruhen.

Eierstockkrebsfrüherkennung und -prävention

Für Frauen mit NBN-Mutation liegen nicht genügend Studien vor, um eine risikoreduzierende Salpingo-Oophorektomie (Entfernung von Eierstöcken und Eileitern) zu empfehlen. Die Entscheidung für einen risikoreduzierenden Eingriff sollte auf der Familiengeschichte beruhen.

Medizinische Entscheidungen bei erblicher NBN-Mutation und Krebsdiagnose

Derzeit gibt es weder eine speziell für Menschen mit NBN-Mutation zugelassene Krebsbehandlung noch eine Leitlinie zur Krebsbehandlung dieser Personen.

Wenn bei Ihnen Krebs und eine NBN-Mutation diagnostiziert wurden, können Sie an einer klinischen Studie teilnehmen, die die am besten wirkenden Behandlungen für Menschen mit erblicher NBN-Mutation untersucht.

Weitere medizinische Fragen bei erblicher NBN-Mutation

Wird von beiden Eltern jeweils eine NBN-Mutation geerbt, kann dies das Nijmegan-Bruchsyndrom auslösen. Das Nijmegen-Bruchsyndrom kommt weltweit ungefähr bei einem von 100 tausend Neugeborenen vor; als am weitesten verbreitet gilt es jedoch bei westeuropäischen Menschen slawischer Herkunft.

Menschen mit Nijmengen-Bruchsyndrom haben Kleinwuchs, meist einen kleinen Kopfumfang (Mikrozephalie), besondere Gesichtszüge, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, geistige Beeinträchtigungen und weitere Gesundheitsprobleme. Menschen mit Nijmegen-Bruchsyndrom haben außerdem ein erhöhtes Krebsrisiko, vor allem für einen als Non-Hodgkin-Lymphom bezeichneten Krebs des Immunsystems. Etwa die Hälfte der Menschen mit Nijmegen-Bruchsyndrom entwickelt gewöhnlich vor dem 15. Lebensjahr ein Non – Hodgkin-Lymphom. Weitere bei Menschen mit Nijmegen-Bruchsyndrom auftretende Krebsarten sind Hirntumoren wie Medulloblastom und Gliom sowie der als Rhabdomyosarkom bezeichnete Muskelgewebekrebs. Menschen mit diesem Syndrom erkranken mit 50-fach höherer Wahrscheinlichkeit an Krebs als Menschen ohne das Syndrom.

Hat ein Partner eine bekannte NBN-Mutation, kann das Paar vor einer Schwangerschaft mit einem genetischen Berater über einen Test des anderen Partners sprechen.

Eltern haben die Möglichkeit, zur Auswahl von Embryonen ohne erbliche NBN-Mutationen assistierte Reproduktionstechnologie und Präimplantationsdiagnostik einzusetzen.