NBN mutasyonu nedir? Taşıyan kişiler için genel bilgi

  • NBN ismi NBN geni tarafından yapılan bir protein olan “Nibrin” den gelir. Bu gen 8. kromozomda yer alır ve DNA onarımı ile ilişkilidir.
  • Hem erkekler hem de kadınlar NBN geninde kalıtsal bir mutasyon taşıyabilirler.
  • Kalıtsal NBN mutasyonu taşıyan kişiler belli kanserler için daha fazla riske sahiptirler. Bu kişiler için belli kanserlerin taranması ve önlenmesi için kılavuzlar vardır.
  • NBN mutasyonu için genetik testi pozitif çıkan kişilerin katılması için klinik deneyler vardır. Ayrıca kalıtsal mutasyonu taşıyan ve kanser tanısı almış kişiler de belli tedaviler veya klinik araştırmalara katılabilir.
  • Her iki ebeveynden de bir NBN mutasyonunu kalıtımla almak nadir bir durum olan Nijmegen Kırık Sendromuna sebep olur.

Kalıtsal NBN mutasyonu hangi kanserlerin riskini artırır?

Eğer kalıtsal NBN mutasyon testiniz pozitif çıktıysa, sizin ve ailenizin kanser geçmişine bakabilecek ve kanser riskinizi yönetmek için en iyi planı seçmenize yardımcı olabilecek multidisipliner çalışan bir onkoloji ekibi ile iletişime geçmeniz önerilir.

Kanser riski üzerine yapılan çalışmalar belli bir NBN mutasyonu, 657del5, üzerine odaklanmaktadır.

  • Bu mutasyonu taşıyan kadınlar daha fazla meme kanseri riski taşır.
  • Bu mutasyonu taşıyan kadınlar ayrıca over (yumurtalık) kanserini gelişmede de daha fazla risk taşırlar.
  • Bazı araştırmalar, bu mutasyonu taşıyan erkelerin agresif prostat kanseri için daha fazla risk taşıdığını gösterir.
  • NBN mutasyonu taşıyan kişilerde diğer kanser türleri için risk bilinmemekte ya da yetersiz kanıt bulunmaktadır.

Kalıtsal NBN mutasyonu taşıyan kişiler için risk yönetimi

ABD Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (US-NCCN), NBN mutasyonlu erkek ve kadınlar için risk yönetim kılavuzları sağlar. Eğer 657del5 NBN mutasyon testiniz pozitif çıktıysa, sizin ve ailenizin kanser geçmişine bakabilecek ve en iyi risk yönetim planını kararlaştırmanıza yardımcı olabilecek multidisipliner çalışan bir onkoloji ekibi ile görüşmeniz tavsiye edilir.

Uzmanları, kalıtsal NBN mutasyonu taşıyan bir kişi için en iyi seçenekleri öğrenmeleri için onlara yardımcı olacak bir klinik deneyde yer almayı düşünün.

Meme kanseri taraması ve önlenmesi

  • Meme farkındalığı 18 yaşında başlar.
  • 40 yaşında her 6 veya 12 ayda bir klinik meme muayeneleri başlar.
  • 40’lı yaşların başlarında ya da ailede tanı almış kişi varsa, onun tanı aldığı yaşından 5 - 10 yıl daha erken olacak şekilde, yıllık mamografi ve meme emarı (MRG) çektirmeyi düşünün.
  • NCCN’nin NBN mutasyonu taşıyan kadınlara risk azaltıcı mastektomiyi önermesi için yeterli sayıda araştırma yoktur. Mastektomi yaptırma düşüncesi kişide ve ailede kanser geçmişine dayanılarak verilmelidir.

Yumurtalık kanseri taraması ve önlenmesi

NBN mutasyonu taşıyan kadınlara risk azaltıcı salpingo - ooferektomiyi (yumurtalıkların ve tüplerin alınması) önerilmesi için yeterli sayıda araştırma yoktur. Risk azaltıcı cerrahi işlem düşüncesi aile geçmişine dayanılarak verilmelidir.

Kalıtsal NBN mutasyonu taşıyan ve kanser tanısı konmuş kişiler için tıbbi kararlar

Halen ne NBN mutasyonu olan kişiler için onay almış belirli bir kanser tedavisi ne de bu kişiler için kanseri tedavi edecek bir kılavuz yoktur.

Hem kanser tanısı hem de NBN mutasyon tanısı aldıysanız, kalıtsal NBN mutasyonu taşıyan kişiler için en iyi işleyen tedavilerin araştırıldığı bir klinik araştırmaya katılabilirsiniz.

Kalıtsal NBN mutasyonu taşıyan kişiler için diğer tıbbi endişeler

Her iki ebeveyninden de bir NBN mutasyonunu kalıtımla almak Nijmegan Kırık Sendromuna sebep olabilir. Nijmegen Kırık Sendromu, dünya çapında yaklaşık olarak 100 bin yeni doğanda bir görülmektedir, fakat en çok Slav kökenli Batı Avrupalı kişilerde yaygın olduğu düşünülmektedir.

Nijmengen Kırık Sendromu olan kişiler kısa boya, genellikle küçük kafa ölçüsüne (mikrosefali), farklı yüz hatlarına, tekrarlayan solunum enfeksiyonlarına sahiptir ve zihinsel engellik durumu ve diğer sağlık problemleri vardır. Nijmegen Kırık Sendromu olan kişiler ayrıca daha fazla kanser geliştirme riskine sahiptirler, çoğunlukla non-Hodgkin Lenfoma olarak adlandırılan bir tür immün sistem kanserine. Yaklaşık olarak Nijmegen Kırık Sendromu taşıyan kişilerin yarısı genellikle 15 yaşından önce non – Hodgkin Lenfoma geliştirir. Nijmegen Kırık Sendromu olan kişiler de görülen diğer kanserler medulloblastoma ve glioma gibi beyin tümörleri ve rabdomyosarkom olarak adlandırılan kas dokusu kanseridir. Bu sendroma sahip kişiler, sahip olmayan kişilere göre 50 kat daha fazla olasılıkla kanser geliştirirler.

Çiftlerden biri bilinen bir NBN mutasyonuna sahipse, çiftler çocuk sahibi olmadan önce diğer bireyin test yaptırması ile ilgili genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilir.

Ebeveynlerin kalıtsal NBN mutasyonları olmayan embriyoları seçmek için yardımcı üreme teknolojisi ve preimplantasyon genetik tanı kullanma seçeneği bulunmaktadır.