Что такое мутация NBN? Риск каких видов рака она повышает?

Что такое мутация NBN? Общие сведения для носителей

• Название NBN происходит от «нибрина» — белка, который вырабатывается геном NBN. Этот ген расположен в 8-й хромосоме и связан с репарацией ДНК.
• И мужчины, и женщины могут быть носителями наследственной генетической мутации в гене NBN.
• Носители наследственной мутации NBN имеют повышенный риск некоторых видов рака. Для этих людей существуют рекомендации по скринингу и профилактике определённых видов рака.
• Для людей с положительным результатом генетического теста на мутацию NBN проводятся клинические испытания, в которых они могут участвовать. Кроме того, носители наследственной мутации, у которых диагностирован рак, могут получать определённые виды лечения или участвовать в клинических исследованиях.
• Наследование мутации NBN от обоих родителей приводит к редкому заболеванию — синдрому хромосомных поломок Неймегена .

Риск каких видов рака повышает наследственная мутация NBN?

Если результат теста на наследственную мутацию NBN положительный, рекомендуется обратиться к многопрофильной онкологической команде, которая изучит вашу личную и семейную историю рака и поможет выбрать оптимальный план управления онкологическим риском.

Исследования онкологического риска сосредоточены на определённой мутации NBN — 657del5.

• Женщины с этой мутацией имеют повышенный риск рака молочной железы.
• У женщин с этой мутацией также повышен риск развития рака яичников.
• Некоторые исследования показывают, что у мужчин с этой мутацией повышен риск агрессивного рака предстательной железы.
• Риск других видов рака у носителей мутации NBN неизвестен либо имеющихся доказательств недостаточно.

Управление риском у носителей наследственной мутации NBN

Национальная комплексная онкологическая сеть США (US-NCCN) предоставляет рекомендации по управлению риском для мужчин и женщин с мутацией NBN. Если результат теста на мутацию NBN 657del5 положительный, рекомендуется проконсультироваться с многопрофильной онкологической командой, которая изучит вашу личную и семейную историю рака и поможет выбрать оптимальный план управления риском.

Рассмотрите возможность участия в клиническом исследовании, которое поможет специалистам определить наилучшие варианты для человека с наследственной мутацией NBN.

Скрининг и профилактика рака молочной железы

• Внимательное отношение к состоянию молочных желёз начинается с 18 лет.
• С 40 лет начинают проводить клиническое обследование молочных желёз каждые 6 или 12 месяцев.
• Рассмотрите возможность ежегодного проведения в начале 40-летнего возраста либо, если в семье был заболевший, на 5 - 10 лет раньше возраста постановки ему диагноза маммографии и МРТ молочных желёз .
• Недостаточно исследований, чтобы NCCN могла рекомендовать женщинам с мутацией NBN мастэктомию для снижения риска. Решение о проведении мастэктомии должно основываться на личной и семейной истории рака.

Скрининг и профилактика рака яичников

Недостаточно исследований, чтобы рекомендовать женщинам с мутацией NBN сальпингоофорэктомию (удаление яичников и маточных труб) для снижения риска. Решение о профилактическом хирургическом вмешательстве должно основываться на семейной истории.

Медицинские решения для носителей наследственной мутации NBN с диагностированным раком

В настоящее время нет ни определённого одобренного лечения рака для людей с мутацией NBN, ни рекомендаций по лечению рака у этих людей.

Если у вас диагностированы и рак, и мутация NBN, вы можете участвовать в клиническом исследовании, изучающем наиболее эффективные методы лечения для носителей наследственной мутации NBN.

Другие медицинские вопросы для носителей наследственной мутации NBN

Наследование мутации NBN от обоих родителей может вызвать синдром хромосомных поломок Неймегена. В мире синдром хромосомных поломок Неймегена встречается примерно у одного из 100 тысяч новорождённых, однако считается наиболее распространённым среди западноевропейцев славянского происхождения.

Для людей с синдромом хромосомных поломок Неймегена характерны низкий рост, обычно небольшой размер головы (микроцефалия), особые черты лица, повторные респираторные инфекции, интеллектуальные нарушения и другие проблемы со здоровьем. У них также повышен риск развития рака, чаще всего разновидности рака иммунной системы, называемой неходжкинской лимфомой. Примерно у половины людей с синдромом хромосомных поломок Неймегена развивается неходжкинская лимфома, как правило, до 15 лет. Другие виды рака, встречающиеся при этом синдроме, включают опухоли головного мозга, такие как медуллобластома и глиома, а также рак мышечной ткани, называемый рабдомиосаркомой. Вероятность развития рака у людей с этим синдромом в 50 раз выше, чем у людей без него.

Если у одного из партнёров обнаружена мутация NBN, пара может обсудить с генетическим консультантом тестирование другого партнёра до рождения детей.

Родители могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии и преимплантационную генетическую диагностику для выбора эмбрионов без наследственных мутаций NBN.