Ce este mutația NBN? Riscul căror cancere îl crește?

Ce este mutația NBN? Informații generale pentru purtători

• Numele NBN provine de la „Nibrin”, o proteină produsă de gena NBN. Această genă se află pe cromozomul 8 și este asociată cu repararea DNA.
• Atât bărbații, cât și femeile pot purta în gena NBN o modificare ereditară numită mutație.
• Purtătorii unei mutații ereditare NBN au risc mai mare pentru anumite cancere. Pentru ei există ghiduri de screening și prevenire a unor cancere.
• Pentru persoanele cu un rezultat pozitiv la testarea genetică pentru mutația NBN există studii clinice la care pot participa. Purtătorii mutației ereditare care au fost diagnosticați și cu cancer pot beneficia de anumite tratamente sau pot participa la studii clinice disponibile pentru ei.
• Moștenirea unei mutații NBN de la fiecare părinte provoacă o afecțiune rară numită sindromul de ruptură Nijmegen .

Riscul căror cancere îl crește mutația ereditară NBN?

Dacă testul pentru mutația ereditară NBN este pozitiv, vi se recomandă să contactați o echipă oncologică multidisciplinară care poate evalua istoricul dumneavoastră și al familiei și vă poate ajuta să alegeți cel mai bun plan pentru gestionarea riscului de cancer.

Studiile privind riscul de cancer se concentrează pe o mutație NBN specifică, 657del5.

• Femeile care poartă această mutație au un risc mai mare de cancer mamar.
• Femeile care poartă această mutație au și un risc mai mare de a dezvolta cancer ovarian (al ovarelor).
• Unele cercetări arată că bărbații purtători ai acestei mutații au un risc mai mare de cancer de prostată agresiv.
• Pentru alte tipuri de cancer, riscul purtătorilor mutației NBN este necunoscut sau dovezile sunt insuficiente.

Gestionarea riscului la purtătorii unei mutații ereditare NBN

Rețeaua Națională Comprehensivă de Cancer din SUA (US-NCCN) oferă ghiduri de gestionare a riscului pentru bărbați și femei cu mutație NBN. Dacă testul pentru mutația NBN 657del5 este pozitiv, se recomandă consultarea unei echipe oncologice multidisciplinare, care poate evalua istoricul dumneavoastră și al familiei și vă poate ajuta să decideți cel mai bun plan de gestionare a riscului.

Luați în considerare participarea la un studiu clinic care să îi ajute pe specialiști să afle cele mai bune opțiuni pentru o persoană cu mutație ereditară NBN.

Screeningul și prevenirea cancerului mamar

• Conștientizarea sănătății sânilor începe la 18 ani.
• Examinările clinice ale sânilor încep la 40 de ani, la fiecare 6 sau 12 luni.
• La începutul decadei de 40 de ani sau cu 5 - 10 ani înaintea vârstei la diagnostic a unei rude afectate, luați în considerare efectuarea anuală a unei mamografii și a unui RMN mamar în scop de screening.
• Nu există suficiente cercetări pentru ca NCCN să recomande femeilor cu mutație NBN mastectomia de reducere a riscului. Decizia de a lua în considerare o mastectomie trebuie bazată pe istoricul personal și familial de cancer.

Screeningul și prevenirea cancerului ovarian

Nu există suficiente cercetări pentru a recomanda femeilor cu mutație NBN o procedură de reducere a riscului prin salpingo-ooforectomie (îndepărtarea ovarelor și trompelor). Decizia privind o operație de reducere a riscului trebuie bazată pe istoricul familial.

Decizii medicale pentru purtătorii unei mutații ereditare NBN diagnosticați cu cancer

În prezent nu există nici un tratament oncologic specific aprobat pentru persoanele cu mutație NBN, nici un ghid de tratare a cancerului pentru acestea.

Dacă aveți atât un diagnostic de cancer, cât și unul de mutație NBN, puteți participa la un studiu clinic care investighează tratamentele cu cele mai bune rezultate la purtătorii unei mutații ereditare NBN.

Alte preocupări medicale pentru purtătorii unei mutații ereditare NBN

Moștenirea unei mutații NBN de la fiecare părinte poate provoca sindromul de ruptură Nijmegan. Sindromul de ruptură Nijmegen apare la nivel mondial la aproximativ unul din 100 de mii de nou-născuți, dar se consideră că este cel mai frecvent la vest-europenii de origine slavă.

Persoanele cu sindrom de ruptură Nijmengen au statură mică, de obicei cap mic (microcefalie), trăsături faciale distincte, infecții respiratorii repetate, dizabilitate intelectuală și alte probleme de sănătate. Au și un risc mai mare de cancer, mai ales un tip de cancer al sistemului imunitar numit limfom non-Hodgkin. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom de ruptură Nijmegen dezvoltă de obicei limfom non-Hodgkin înainte de 15 ani. Alte cancere observate la aceste persoane sunt tumori cerebrale, precum meduloblastom și gliom, și un cancer al țesutului muscular numit rabdomiosarcom. Persoanele cu acest sindrom au o probabilitate de cancer de 50 de ori mai mare decât cele fără sindrom.

Dacă unul dintre parteneri are o mutație NBN cunoscută, cuplul poate dori să discute cu un consilier genetic despre testarea celuilalt partener înainte de a avea copii.

Părinții au opțiunea de a folosi tehnologia de reproducere asistată și diagnosticul genetic preimplantațional pentru a selecta embrioni fără mutații ereditare NBN.