جهش NBN چیست؟ خطر کدام سرطان‌ها را افزایش می‌دهد؟
در این مقاله
جهش NBN چیست؟ اطلاعات عمومی برای افراد حامل آن
- نام NBN از «Nibrin»، پروتئینی که ژن NBN می‌سازد، گرفته شده است. این ژن در کروموزوم 8 قرار دارد و با ترمیم DNA ارتباط دارد.
- هم مردان و هم زنان می‌توانند در ژن NBN به‌صورت ارثی یک جهش داشته باشند.
- حاملان جهش ارثی NBN در معرض خطر بیشتری برای برخی سرطان‌ها هستند. برای غربالگری و پیشگیری از بعضی سرطان‌ها در این افراد، راهنماهایی وجود دارد.
- برای افرادی که نتیجهٔ آزمایش ژنتیک آن‌ها از نظر جهش NBN مثبت شده است، کارآزمایی‌های بالینی وجود دارد. همچنین حاملان جهش ارثی که سرطان در آن‌ها تشخیص داده شده است، می‌توانند در درمان‌های مشخص یا پژوهش‌های بالینی شرکت کنند.
- به ارث بردن یک جهش NBN از هر دو والد، باعث عارضهٔ نادری به نام سندرم شکستگی Nijmegen می‌شود.
جهش ارثی NBN خطر کدام سرطان‌ها را افزایش می‌دهد؟
اگر نتیجهٔ آزمایش جهش ارثی NBN شما مثبت شده است، توصیه می‌شود برای بررسی سابقهٔ سرطان شما و خانواده‌تان و کمک به انتخاب بهترین برنامهٔ مدیریت خطر سرطان، با تیم انکولوژی چندتخصصی تماس بگیرید.
پژوهش‌های مربوط به خطر سرطان بر جهش مشخصی از NBN، یعنی 657del5، متمرکز هستند.
- زنان حامل این جهش در معرض خطر بیشتری برای سرطان پستان هستند.
- زنان حامل این جهش همچنین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان اواری (تخمدان) هستند.
- برخی پژوهش‌ها نشان می‌دهند مردان حامل این جهش، برای نوع تهاجمی سرطان پروستات خطر بیشتری دارند.
- خطر سایر سرطان‌ها در حاملان جهش NBN شناخته‌شده نیست یا شواهد کافی دربارهٔ آن وجود ندارد.
مدیریت خطر برای حاملان جهش ارثی NBN
شبکهٔ ملی جامع سرطان آمریکا (US-NCCN)، راهنماهای مدیریت خطر را برای مردان و زنان دارای جهش NBN ارائه می‌کند. اگر نتیجهٔ آزمایش جهش NBN از نوع 657del5 در شما مثبت شده است، توصیه می‌شود با تیم انکولوژی چندتخصصی مشورت کنید تا سابقهٔ سرطان شما و خانواده‌تان را بررسی کند و در تصمیم‌گیری دربارهٔ بهترین برنامهٔ مدیریت خطر کمک کند.
شرکت در یک کارآزمایی بالینی را در نظر بگیرید که به متخصصان برای شناخت بهترین گزینه‌ها برای فرد دارای جهش ارثی NBN کمک می‌کند.
غربالگری و پیشگیری از سرطان پستان
- آگاهی از پستان از 18 سالگی آغاز می‌شود.
- از 40 سالگی، معاینهٔ بالینی پستان هر 6 یا 12 ماه آغاز می‌شود.
- در اوایل دههٔ 40 زندگی یا در صورت وجود فرد مبتلا در خانواده، 5 - 10 سال پیش از سن تشخیص او، انجام سالانهٔ ماموگرافی و ام‌آر‌آی پستان (MRG) را در نظر بگیرید.
- پژوهش کافی برای توصیهٔ NCCN به زنان حامل جهش NBN جهت انجام ماستکتومی کاهندهٔ خطر وجود ندارد. تصمیم به ماستکتومی باید بر سابقهٔ سرطان فرد و خانواده استوار باشد.
غربالگری و پیشگیری از سرطان تخمدان
پژوهش کافی برای توصیه به زنان حامل جهش NBN جهت انجام سالپینگو - اوفورکتومی کاهندهٔ خطر (برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌ها) وجود ندارد. تصمیم به جراحی کاهندهٔ خطر باید بر سابقهٔ خانوادگی استوار باشد.
تصمیم‌های پزشکی برای حاملان جهش ارثی NBN که سرطان در آن‌ها تشخیص داده شده است
در حال حاضر، نه درمان مشخص و تأییدشده‌ای برای سرطان در افراد دارای جهش NBN وجود دارد و نه راهنمایی برای درمان سرطان این افراد.
اگر هم سرطان و هم جهش NBN در شما تشخیص داده شده است، می‌توانید در پژوهش بالینیِ بررسی بهترین درمان‌ها برای حاملان جهش ارثی NBN شرکت کنید.
سایر نگرانی‌های پزشکی برای حاملان جهش ارثی NBN
به ارث بردن یک جهش NBN از هر دو والد می‌تواند باعث سندرم شکستگی Nijmegan شود. سندرم شکستگی Nijmegen در سراسر جهان تقریباً در یک نفر از هر 100 هزار نوزاد دیده می‌شود، اما تصور می‌شود در اروپایی‌های غربی با تبار اسلاو شایع‌تر باشد.
افراد مبتلا به سندرم شکستگی Nijmengen، قد کوتاه، معمولاً اندازهٔ کوچک سر (میکروسفالی)، ویژگی‌های متفاوت چهره، عفونت‌های تنفسی مکرر، ناتوانی ذهنی و مشکلات سلامت دیگری دارند. افراد مبتلا به سندرم شکستگی Nijmegen همچنین در معرض خطر بیشتر ابتلا به سرطان، به‌ویژه نوعی سرطان سیستم ایمنی به نام لنفوم غیرهوچکین هستند. حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم شکستگی Nijmegen معمولاً پیش از 15 سالگی به لنفوم غیرهوچکین مبتلا می‌شوند. سایر سرطان‌های دیده‌شده در این افراد، تومورهای مغزی مانند مدولوبلاستوما و گلیوما و سرطان بافت عضلانی به نام رابدومیوسارکوم هستند. احتمال ابتلا به سرطان در افراد دارای این سندرم، 50 برابر افراد بدون آن است.
اگر یکی از زوجین جهش شناخته‌شدهٔ NBN داشته باشد، ممکن است زوج پیش از فرزندآوری بخواهند دربارهٔ آزمایش فرد دیگر با مشاور ژنتیک صحبت کنند.
والدین برای انتخاب جنین‌هایی بدون جهش ارثی NBN، امکان استفاده از فناوری کمک‌باروری و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی را دارند.
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.