რა არის NBN-ის მუტაცია? რომელი კიბოების რისკს ზრდის?

რა არის NBN-ის მუტაცია? ზოგადი ინფორმაცია მატარებლებისთვის

• სახელწოდება NBN მომდინარეობს „ნიბრინიდან“ — NBN გენის მიერ წარმოქმნილი ცილიდან. ეს გენი მე-8 ქრომოსომაზეა და დნმ-ის აღდგენას უკავშირდება.
• როგორც მამაკაცები, ისე ქალები შეიძლება NBN გენში მემკვიდრეობითი ერთი მუტაციის მატარებლები იყვნენ.
• NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციის მატარებლებს გარკვეული კიბოების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. ამ პირებისთვის გარკვეული კიბოების სკრინინგისა და პრევენციის სახელმძღვანელოები არსებობს.
• NBN-ის მუტაციაზე გენეტიკური ტესტის დადებითი შედეგის მქონე პირებისთვის კლინიკური კვლევები არსებობს. მემკვიდრეობითი მუტაციის მატარებელ და კიბოს დიაგნოზის მქონე პირებსაც გარკვეული მკურნალობა ან კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობა შეუძლიათ.
• ორივე მშობლისგან NBN-ის მუტაციის მემკვიდრეობით მიღება იშვიათ Nijmegen-ის მტვრევადობის სინდრომს იწვევს.

რომელი კიბოების რისკს ზრდის NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაცია?

თუ NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციის ტესტი დადებითია, თქვენი და ოჯახის კიბოს ანამნეზის შესწავლისა და კიბოს რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის არჩევაში დასახმარებლად მულტიდისციპლინურად მომუშავე ონკოლოგიურ გუნდთან დაკავშირება რეკომენდებულია.

კიბოს რისკის შესახებ კვლევები NBN-ის კონკრეტულ მუტაციაზე, 657del5, არის კონცენტრირებული.

• ამ მუტაციის მატარებელ ქალებს ძუძუს კიბოს უფრო მაღალი რისკი აქვთ.
• ამ მუტაციის მატარებელ ქალებს ასევე საკვერცხის (ოვარიული) კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ.
• ზოგი კვლევა აჩვენებს, რომ ამ მუტაციის მატარებელ მამაკაცებს აგრესიული პროსტატის კიბოს უფრო მაღალი რისკი აქვთ.
• NBN-ის მუტაციის მატარებლებში სხვა კიბოების რისკი უცნობია ან საკმარისი მტკიცებულება არ არსებობს.

რისკის მართვა NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციის მატარებელ პირებში

აშშ-ის კიბოს ეროვნული ყოვლისმომცველი ქსელი (US-NCCN) NBN-ის მუტაციის მქონე მამაკაცებისა და ქალებისთვის რისკის მართვის სახელმძღვანელოებს გვთავაზობს. თუ 657del5 NBN მუტაციის ტესტი დადებითია, რეკომენდებულია მულტიდისციპლინურ ონკოლოგიურ გუნდთან კონსულტაცია, რომელიც თქვენსა და თქვენი ოჯახის კიბოს ანამნეზს შეისწავლის და რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის განსაზღვრაში დაგეხმარებათ.

განიხილეთ კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობა, რათა სპეციალისტებს NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციის მატარებლებისთვის საუკეთესო შესაძლებლობების დადგენაში დაეხმაროთ.

ძუძუს კიბოს სკრინინგი და პრევენცია

• ძუძუს შესახებ ცნობიერება 18 წლის ასაკიდან იწყება.
• 40 წლის ასაკში იწყება ძუძუს კლინიკური გასინჯვები ყოველ 6 ან 12 თვეში.
• განიხილეთ 40-იანი წლების დასაწყისიდან ან, თუ ოჯახში დიაგნოზის მქონე პირია, მის ასაკზე 5 - 10 წლით ადრე ყოველწლიური მამოგრაფიის და ძუძუს მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევის (MRG) ჩატარება.
• NCCN-ის მიერ NBN-ის მუტაციის მატარებელი ქალებისთვის რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის რეკომენდაციის გასაცემად საკმარისი კვლევა არ არსებობს. მასტექტომიის გადაწყვეტილება პირად და ოჯახურ კიბოს ანამნეზს უნდა ეფუძნებოდეს.

საკვერცხის კიბოს სკრინინგი და პრევენცია

NBN-ის მუტაციის მატარებელი ქალებისთვის რისკის შემამცირებელი სალპინგო-ოოფორექტომიის (საკვერცხეებისა და მილების მოცილების) რეკომენდაციისთვის საკმარისი კვლევა არ არსებობს. რისკის შემამცირებელი ოპერაციის გადაწყვეტილება ოჯახის ანამნეზზე უნდა იყოს დაფუძნებული.

სამედიცინო გადაწყვეტილებები NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციისა და კიბოს დიაგნოზის მქონე პირებისთვის

ამჟამად NBN-ის მუტაციის მქონე პირებისთვის არც სპეციალურად დამტკიცებული კიბოს მკურნალობა არსებობს და არც კიბოს მკურნალობის სახელმძღვანელო.

თუ კიბოსა და NBN-ის მუტაციის დიაგნოზი გაქვთ, შეგიძლიათ მონაწილეობა მიიღოთ კლინიკურ კვლევაში, რომელიც ამ მემკვიდრეობითი მუტაციის მატარებელთათვის საუკეთესო მკურნალობას სწავლობს.

სხვა სამედიცინო საკითხები NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციის მატარებლებისთვის

ორივე მშობლისგან NBN-ის მუტაციის მემკვიდრეობით მიღებამ Nijmegan-ის მტვრევადობის სინდრომი შეიძლება გამოიწვიოს. Nijmegen-ის მტვრევადობის სინდრომი მსოფლიოში დაახლოებით ყოველ 100 ათას ახალშობილში ერთს აღენიშნება, თუმცა, სავარაუდოდ, ყველაზე გავრცელებულია სლავური წარმოშობის დასავლეთევროპელებში.

Nijmengen-ის მტვრევადობის სინდრომის მქონე პირებს დაბალი სიმაღლე, ჩვეულებრივ თავის მცირე ზომა (მიკროცეფალია), განსხვავებული სახის ნაკვთები, განმეორებადი რესპირატორული ინფექციები, ინტელექტუალური დარღვევები და ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები აქვთ. Nijmegen-ის მტვრევადობის სინდრომის მქონეებს კიბოს უფრო მაღალი რისკიც აქვთ, უმეტესად იმუნური სისტემის კიბოს იმ სახეობისა, რომელსაც არაჰოჯკინის ლიმფომა ეწოდება. Nijmegen-ის მტვრევადობის სინდრომის მქონეთა დაახლოებით ნახევარს, ჩვეულებრივ, 15 წლამდე არაჰოჯკინის ლიმფომა უვითარდება. ამ სინდრომის დროს სხვა კიბოებია მედულობლასტომისა და გლიომის მსგავსი ტვინის სიმსივნეები და კუნთოვანი ქსოვილის კიბო, რომელსაც რაბდომიოსარკომა ეწოდება. ამ სინდრომის მქონეებს, მის არმქონე პირებთან შედარებით, კიბო 50-ჯერ მეტი ალბათობით უვითარდებათ.

თუ წყვილის ერთ წევრს NBN-ის ცნობილი მუტაცია აქვს, შვილის გაჩენამდე შეიძლება გენეტიკურ კონსულტანტს მეორე წევრის ტესტირების შესახებ გაესაუბრონ.

NBN-ის მემკვიდრეობითი მუტაციების არმქონე ემბრიონების შესარჩევად მშობლებს აქვთ დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიის და პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკის გამოყენების შესაძლებლობა.