NBN mutasiyası nədir? Hansı xərçənglərin riskini artırır?

NBN mutasiyası nədir? Daşıyan şəxslər üçün ümumi məlumat

• NBN adı NBN geninin istehsal etdiyi zülal olan “Nibrin”dən gəlir. Bu gen 8-ci xromosomda yerləşir və DNA təmiri ilə əlaqəlidir.
• Həm kişilər, həm də qadınlar NBN genində irsi bir mutasiya daşıya bilər.
• İrsi NBN mutasiyası daşıyan şəxslərin müəyyən xərçənglər üçün riski daha yüksəkdir. Bu şəxslərdə müəyyən xərçənglərin skrininqi və qarşısının alınması üçün təlimatlar var.
• NBN mutasiyası üçün genetik testi müsbət çıxan şəxslərin iştirak edə biləcəyi klinik sınaqlar var. Həmçinin irsi mutasiya daşıyan və xərçəng diaqnozu almış şəxslər müəyyən müalicələrdə və ya klinik tədqiqatlarda iştirak edə bilər.
• Hər iki valideyndən NBN mutasiyasını irsən almaq nadir vəziyyət olan Nijmegen qırılma sindromuna səbəb olur.

İrsi NBN mutasiyası hansı xərçənglərin riskini artırır?

İrsi NBN mutasiya testiniz müsbət çıxıbsa, sizin və ailənizin xərçəng keçmişinə baxa biləcək və xərçəng riskinizi idarə etmək üçün ən yaxşı planı seçməyinizə kömək edəcək multidissiplinar çalışan onkoloji komanda ilə əlaqə saxlamağınız tövsiyə edilir.

Xərçəng riski üzərində aparılan tədqiqatlar müəyyən NBN mutasiyasına, 657del5üzərinə fokuslanır.

• Bu mutasiyanı daşıyan qadınlarda daha yüksək süd vəzi xərçəngi riski var.
• Bu mutasiyanı daşıyan qadınlar həmçinin over (yumurtalıq) xərçənginin inkişafı baxımından daha yüksək risk daşıyır.
• Bəzi tədqiqatlar bu mutasiyanı daşıyan kişilərin aqressiv prostat xərçəngi üçün daha yüksək risk daşıdığını göstərir.
• NBN mutasiyası daşıyan şəxslərdə digər xərçəng növləri üçün risk bilinmir və ya sübutlar yetərsizdir.

İrsi NBN mutasiyası daşıyan şəxslər üçün riskin idarə edilməsi

ABŞ Milli Hərtərəfli Xərçəng Şəbəkəsi (US-NCCN) NBN mutasiyalı kişi və qadınlar üçün riskin idarə edilməsi təlimatları təqdim edir. 657del5 NBN mutasiya testiniz müsbət çıxıbsa, sizin və ailənizin xərçəng keçmişinə baxa biləcək və ən yaxşı risk idarəetmə planını müəyyənləşdirməyinizə kömək edəcək multidissiplinar onkoloji komanda ilə görüşməyiniz tövsiyə olunur.

Mütəxəssislərə irsi NBN mutasiyası daşıyan şəxs üçün ən yaxşı seçimləri öyrənməkdə kömək edəcək klinik sınaqda iştirak etməyi nəzərdən keçirin.

Süd vəzi xərçənginin skrininqi və qarşısının alınması

• Süd vəzi barədə məlumatlılıq 18 yaşında başlayır.
• 40 yaşında hər 6 və ya 12 ayda bir klinik süd vəzi müayinələri başlayır.
• 40-lı yaşların əvvəllərində və ya ailədə diaqnoz almış şəxs varsa, onun diaqnoz yaşından 5 - 10 il əvvəl olmaqla illik mamoqrafiya və süd vəzi maqnit rezonans görüntüləməsi (MRG) etdirməyi nəzərdən keçirin.
• NCCN-nin NBN mutasiyası daşıyan qadınlara riski azaldan mastektomiyanı tövsiyə etməsi üçün yetərli sayda tədqiqat yoxdur. Mastektomiya etdirmək qərarı şəxsin və ailənin xərçəng keçmişinə əsaslanmalıdır.

Yumurtalıq xərçənginin skrininqi və qarşısının alınması

NBN mutasiyası daşıyan qadınlara riski azaldan salpinqo - ooforektomiyanın (yumurtalıqların və boruların çıxarılması) tövsiyə edilməsi üçün yetərli sayda tədqiqat yoxdur. Riski azaldan cərrahi prosedur qərarı ailə keçmişinə əsaslanmalıdır.

İrsi NBN mutasiyası daşıyan və xərçəng diaqnozu qoyulmuş şəxslər üçün tibbi qərarlar

Hazırda nə NBN mutasiyası olan şəxslər üçün təsdiqlənmiş xüsusi xərçəng müalicəsi, nə də bu şəxslərdə xərçəngin müalicəsi üçün təlimat var.

Həm xərçəng, həm də NBN mutasiyası diaqnozu almısınızsa, irsi NBN mutasiyası daşıyan şəxslər üçün ən yaxşı təsir göstərən müalicələrin araşdırıldığı klinik tədqiqata qoşula bilərsiniz.

İrsi NBN mutasiyası daşıyan şəxslər üçün digər tibbi narahatlıqlar

Hər iki valideyndən NBN mutasiyasını irsən almaq Nijmegan qırılma sindromunasəbəb ola bilər. Nijmegen qırılma sindromu dünya miqyasında təxminən 100 min yenidoğulmuşdan birində görülür, lakin ən çox slavyan mənşəli Qərbi Avropa şəxsləri arasında geniş yayıldığı düşünülür.

Nijmengen qırılma sindromu olan şəxslər qısa boya, adətən kiçik baş ölçüsünə (mikrosefaliya), fərqli üz cizgilərinə, təkrarlanan tənəffüs infeksiyalarına malikdir və əqli məhdudiyyət və digər sağlamlıq problemləri yaşayırlar. Nijmegen qırılma sindromu olan şəxslərdə həmçinin daha yüksək xərçəng inkişafı riski var, əsasən non-Hodgkin limfoması adlanan immun sistemi xərçəngi növü üçün. Nijmegen qırılma sindromu daşıyan şəxslərin təxminən yarısında adətən 15 yaşından əvvəl non – Hodgkin limfoması inkişaf edir. Nijmegen qırılma sindromlu şəxslərdə görülən digər xərçənglər medulloblastoma və qlioma kimi beyin şişləri və rabdomiosarkoma adlanan əzələ toxuması xərçəngidir. Bu sindromu olan şəxslərdə olmayanlarla müqayisədə xərçəngin inkişaf ehtimalı 50 dəfə daha yüksəkdir.

Cütlükdən birində məlum NBN mutasiyası varsa, onlar övlad sahibi olmazdan əvvəl digər şəxsin test etdirməsi barədə genetik məsləhətçi ilə danışmaq istəyə bilərlər.

Valideynlərin irsi NBN mutasiyaları olmayan embrionları seçmək üçün yardımçı reproduktiv texnologiyadan və preimplantasiya genetik diaqnostikasından istifadə etmək seçimi var.