Endometriozis ve Kanserin Ortak Bir Özelliği: Somatik Mutasyonlar

Endometriozisli hastalar üzerinde yapılan yeni bir araştırmada, hastaların doku örneklerinde kanser bağlantılı somatik mutasyonlar bulundu. Peki bu ne anlama gelmektedir?

Endometriozis, rahim içi dokunun rahmin dışındaki başka organ ve dokularda büyümesi durumudur. Genellikle yumurtalıklarda, Fallop tüplerinde, rahim yüzeyinde, bağırsakta ve peritonda (karın zarında) görülmektedir; fakat nadiren de olsa karaciğer, akciğer ve hatta beyinde de görüldüğüne dair bulgular vardır. Üreme çağındaki kadınların %10’unu, kısırlık yakınması olanların ise %50’sini etkilemektedir.

Endometriozisin Kesin Sebebi Bilinmemekle Birlikte Birtakım Teoriler Mevcuttur. Bu Teorilerden Birkaçı Şöyledir:

• Menstrüel debrisin (adet kanamaları) ters yöne, yani Fallop tüpleri kanalıyla geriye doğru, karın ve alt karın bölgesine doğru akması
• Alt karında bulunan organlarda rahim iç zarı (endometrial) hücrelere dönüşebilme kapasitesi olan hücrelerin bulunması. Bu duruma koelomik metaplazi adı verilir
• Endometriyal hücrelerin kan veya lenf yoluyla başka dokulara taşınması

Endometriozis iyi huylu (benign) bir tümördür. Bununla birlikte endometriozisle ilgili son dönemdeki çalışmalar, rahim içi dokunun bu hastalıkta sadece yanlış yerde olmadığını, aynı zamanda anormal olduğunu da göstermektedir.

Çalışma

Saygın tıp dergisi NEJM’de 11.05.2017’de yayımlanan araştırmada 27 endometriozisli hastadan alınan doku örnekleri genetik analize tabi tutuluştur. Yapılan incelemelerde, 27 hastanın 5’inde kanserle ilişkili mutasyonlara rastlanmıştır (ARID1A, PIK3CA, KRAS, or PPP2R1A). Önemle belirtmek gerekir ki, kanserle ilişkili mutasyona rastlanması, endometriozisin kanser olduğu veya kanser dönüşeceği anlamına gelmez. Çünkü kanser oluşumu için tek mutasyon değil, tekrarlayan ve birikici mutasyonlar gereklidir.

Gelecekte bu yönde yapılacak genetik temelli çalışmalar hem endometriyozisi hem de kanseri daha iyi anlamamıza olanak tanıyacaktır. Bu çalışmalar aynı zamanda bu bozukluklara yol açan biyolojik mekanizmalara daha rahat müdahale etmemizi sağlayacaktır.