بیوپسی مایع در مسیر جایگزینی مناسب برای نمونه‌برداری استاندارد بافت در برنامهٔ درمان سرطان مرحلهٔ 4

یکی از بزرگ‌ترین دشواری‌های درمان سرطان جهش‌های ساختار ژنتیکی است که میان بیماران و حتی در یک بیمار با گذشت زمان تفاوت دارند. بسیاری از داروهای نسل جدید موسوم به داروهای هوشمند هدفمند این جهش‌ها را هدف می‌گیرند و شناسایی آن‌ها در تصمیم درمانی مهم است. تاکنون اطلاعات حیاتی مانند جهش‌های سرطان از نمونه‌برداری معمول بافت تومور به روش تهاجمی به دست می‌آمد، اما اکنون روش‌های غیرتهاجمی به نام بیوپسی مایع نیز می‌توانند آن‌ها را شناسایی کنند.

در سال‌های اخیر تشخیص غیرتهاجمی سرطان و پیگیری مسیر درمان برجسته شده است. پژوهش‌ها مفهوم بیوپسی مایع را مطرح کردند. این نمونه‌برداری ممکن است سلول‌های توموری در گردش (CTCs)، DNA توموری در گردش (ctDNAs) و مولکول‌های سلول توموری مانند چربی، پروتئین و RNA را دربرگیرد.

طبق مطالعه‌ای در نشست سالانهٔ ASCO (American Society of Clinical Oncology) در 2016، بیوپسی مایع می‌تواند گزینهٔ مهمی برای انتخاب مناسب‌ترین درمان باشد. نمونهٔ خون بیش از 15.000 بیمار دارای 50 نوع تومور تحت تحلیل ژنتیکی [(Next-generation sequencing (NGS)] قرار گرفت. مولکول‌های جست‌وجوشده قطعات DNA توموری در گردش بودند. برای آزمودن اعتمادپذیری بیوپسی مایع، نمونهٔ بافت تومور همان بیماران نیز تحلیل ژنتیکی شد.

نتایج تحلیل‌ها؛

جهش‌های ژنتیکی حامی رشد تومور (EGFR, BRAF, KRAS, ALK, RET) در قطعات DNA توموری در گردش، با همان فراوانی در نمونهٔ بافت تومور هم وجود داشتند. بنابراین به‌جای بیوپسی بافتی که ممکن است از نظر جسمی بیمار را خسته کند، با آزمایش خون ساختار ژنتیکی تومور تحلیل شد. به عبارت دیگر؛

بیوپسی مایع تصویری از کل ساختار ژنتیکی تومور ارائه می‌کند.

بیوپسی مایع چه تسهیلاتی در درمان سرطان فراهم می‌کند؟

• با پیگیری تغییرهای ژنتیکی تومور از طریق بیوپسی مایع می‌توان مناسب‌ترین درمان را به بیمار داد.
• اثربخشی درمان را می‌توان با بیوپسی مایع سنجید. برای مثال اگر در تحلیل ژنتیکی سلول‌های توموری دارای مقاومت به دارو ی مورد استفاده شناسایی شوند، می‌توان داروی دیگری را آغاز کرد.
• ممکن است تشخیص زودهنگام را ممکن کند. تغییرهای سلول توموری در گردش پیش از رسیدن تومور به اندازهٔ قابل تشخیص بالینی رخ می‌دهد و بنابراین آزمایش خون ساده می‌تواند سرطان اولیه را آشکار کند.
• بیوپسی مایع دربارهٔ همهٔ تغییرهای ژنتیکی تومور اطلاعات می‌دهد. در بیوپسی بافتی، چون فقط بخش مشخصی برداشته می‌شود، اطلاعات محدود است.

قطعات DNA توموری در گردش را می‌توان با میزان بسیار بالا در نمونهٔ خون یافت. اما در سرطان مغز مقدار شناسایی‌شده بسیار کم است؛ زیرا سد خونی‌مغزی از ورود قطعات DNA به خون جلوگیری می‌کند.

خلاصه، بیوپسی مایع نقش مهمی در شناخت ساختار ژنتیکی تومور دارد. هدف آن تشخیص سرطان اولیه، انتخاب درمان متناسب با بیمار و پیگیری روند درمان است.