Biopsiile lichide, pe cale să devină o alternativă bună la biopsiile tisulare standard pentru planificarea tratamentului cancerului în stadiul 4.

Una dintre cele mai mari dificultăți în tratarea cancerului sunt mutațiile genetice care pot varia între pacienți și chiar în timp la același pacient. Multe medicamente oncologice noi, numite terapii inteligente țintite, vizează aceste mutații, iar identificarea lor contează mult în alegerea tratamentului. Până acum informațiile esențiale, precum mutațiile tumorale, proveneau din biopsii clasice invazive ale țesutului tumoral; acum pot fi detectate și prin metode neinvazive numite biopsii lichide.

În ultimii ani a devenit importantă ideea diagnosticării neinvazive și urmăririi evoluției tratamentului. Cercetările au descoperit conceptul biopsiei lichide, care poate include celule tumorale circulante (CTCs), DNA tumoral circulant (ctDNAs) și molecule tumorale precum lipide, proteine și RNA.

Potrivit unui studiu de la reuniunea anuală ASCO (American Society of Clinical Oncology) din 2016, biopsiile lichide pot fi o opțiune importantă pentru alegerea tratamentului optim. Au fost analizate genetic prin secvențiere de nouă generație [(Next-generation sequencing (NGS)] probe sanguine de la peste 15.000 de pacienți cu 50 de tipuri tumorale. Se căutau fragmente de DNA tumoral circulant. Pentru verificarea fiabilității au fost analizate genetic și biopsii tisulare de la aceiași pacienți.

În urma analizelor;

Mutațiile genetice care favorizează creșterea tumorii, EGFR, BRAF, KRAS, ALK și RET, din fragmentele circulante de DNA tumoral au fost găsite în aceeași proporție și în biopsiile tisulare. Astfel, în locul biopsiilor care pot solicita anatomic pacientul, prin analiză de sânge a fost examinată structura genetică a tumorii. Altfel spus;

Biopsiile lichide realizează portretul întregii structuri genetice tumorale.

Ce facilități pot oferi biopsiile lichide în tratamentul cancerului?

• Urmărind schimbările genetice tumorale prin biopsii lichide se pot administra tratamentele cele mai potrivite.
• Eficacitatea tratamentului poate fi identificată astfel. De exemplu, dacă analizele genetice detectează celule tumorale cu rezistență la medicament , se poate începe administrarea altui medicament.
• Pot permite diagnosticarea precoce. Schimbările celulelor tumorale circulante apar înainte ca tumora să atingă nivelul diagnosticabil clinic. Astfel cancerul poate fi detectat precoce printr-o simplă analiză de sânge.
• Biopsiile lichide oferă informații despre toate modificările genetice ale unei tumori. Biopsiile tisulare oferă informații limitate, fiind prelevată doar o anumită zonă.

Fragmentele circulante de DNA tumoral pot fi detectate în proporție foarte mare în sânge. În cancerele cerebrale însă cantitățile detectate sunt foarte mici, fiindcă bariera hematoencefalică împiedică trecerea fragmentelor în sânge.

Pe scurt, biopsiile lichide au un rol important în înțelegerea structurii genetice tumorale. Ele urmăresc diagnosticarea precoce, alegerea tratamentului potrivit și monitorizarea evoluției lui.