Gen terapiyası 1990 – Genetik xəstəliklərin yeni nəsil müalicəsi

Göz rəngimiz, bir çox xəstəliyə, xərçəngə və astmaya həssaslığımız kimi müxtəlif xüsusiyyətlərimiz genlərimizdəki qüsurlardan qaynaqlanır. Məsələn, anormal qırmızı qan hüceyrələri yaradan oraqvari hüceyrəli anemiya, genin DNA ardıcıllığındakı bircə səhv dəyişiklikdən qaynaqlanır.

Gen terapiyası, xəstəlikləri müalicə etmək üçün insan hüceyrələrinə genlərin yerləşdirilməsini, dəyişdirilməsini və ya çıxarılmasını əhatə edən yeni bir sahədir. 

Gen terapiyasının bir forması faydalı insan genini daşıyacaq şəkildə hazırlanmış virusdan istifadəni əhatə edir. Virus bu geni qüsurlu insan hüceyrəsinə (adətən sahibin DNA-sında təsadüfi bir mövqeyə) yerləşdirir və bu yeni gen düzgün işləyən zülal istehsal edir. Əgər spermatozoid və ya yumurta hüceyrəsi dəyişdirilərsə, bu dəyişiklik övladlara ötürüləcək. Bu da insan nəsli baxımından dərin etik nəticələr doğuracaq. 

Amerika Birləşmiş Ştatlarında təsdiqlənmiş ilk gen terapiyası proseduru 1990-cı ildə adenozin deaminaza (ADA) çatışmazlığı kimi tanınan və onu infeksiyalar qarşısında müdafiəsiz qoyan nadir immun pozğunluğundan əziyyət çəkən dörd yaşlı qız uşağını müalicə etmək üçün həyata keçirildi. Amerikalı tədqiqatçı W. French Anderson və komandası kiçik qızın bədənindən alınmış ağ qan hüceyrələrini onda çatışmayan genlə işlədilər. Sonra bu hüceyrələri yenidən qadının bədəninə qaytararaq onların hədəf fermenti istehsal edəcəyinə ümid etdilər. Lakin təəssüf ki, hədəf ferment istehsal olunsa da, sağlam hüceyrələr yaradıla bilmədi. 

Gen terapiyası daha sonra ADA çatışmazlığını, digər ciddi immun çatışmazlıq növlərini (məsələn, "bubble boy" xəstəliyi), AIDS-i (T hüceyrələrini HIV viruslarına müqavimət göstərəcək şəkildə genetik dəyişdirərək) və Parkinson xəstəliyini (simptomları azaldaraq) uğurla müalicə etmək üçün istifadə edildi. 

Lakin bəzi hallarda gen terapiyası proseduru risk daşıya bilər. İmmun çatışmazlıq üzrə araşdırmada uşaqların bir çoxunda leykoz yarandı. Çünki genlərin sahib hüceyrəyə virusla yerləşdirilməsi bəzən normal gen funksiyasını poza bilər. Həmçinin genlərin virus daşıyıcıları (və ya yeni yerləşdirilmiş geni daşıyan hüceyrələr) sahibin immun sistemi tərəfindən hücuma məruz qala bilər və bu da müalicəni təsirsiz edə bilər. Ən pisi isə güclü immun hücum xəstənin vəfatına səbəb ola bilər.

Məqalədəki şəklin izahı: Hemofiliya X xromosomundakı bir gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Hemofiliya xəstələri yaralanmalarda çox qan itirirlər. Şəkildə kral nəslindən gələn çoxsaylı insana bu mutasiyanı ötürmüş Birləşmiş Krallığın kraliçası Victoria (1819–1901) görünür.

Məqalədə adı çəkilən tarixi şəxslər: William French Anderson (doğ. 1936)

• Əvvəlki mövzu: Nazik bağırsaq transplantasiyası 1987 – Yeni bir immunosupressantın açdığı yol
• Növbəti mövzu: DNR, Do Not Resuscitate 1991 – Həyata qaytarılmamaq hüququ