Terapia genică 1990 – noua generație de tratamente pentru bolile genetice

Diverse caracteristici ale noastre, precum culoarea ochilor și susceptibilitatea la multe boli, cancer și astm, provin din defecte ale genelor. De exemplu, anemia falciformă, care produce globule roșii anormale, este cauzată de o singură modificare eronată în secvența de ADN a genei.

Terapia genică este o disciplină nouă care presupune introducerea, modificarea sau eliminarea unor gene din celulele umane pentru tratarea bolilor. 

O formă de terapie genică presupune utilizarea unui virus proiectat să conțină o genă umană utilă. Virusul introduce această genă într-o celulă umană defectă (de obicei într-un loc aleatoriu din ADN-ul gazdei), iar noua genă produce o proteină funcțională. Dacă este modificat un spermatozoid sau un ovul, modificarea se va transmite urmașilor. Acest lucru ar avea implicații etice profunde pentru specia umană. 

Prima procedură de terapie genică aprobată în Statele Unite a fost efectuată în 1990 pentru tratarea unei fetițe de patru ani cu o tulburare imunitară rară, numită deficit de adenozin-deaminază (ADA), care o făcea vulnerabilă la infecții. Cercetătorul american W. French Anderson și echipa sa au tratat globulele albe prelevate din corpul fetiței cu gena care îi lipsea. Apoi au reintrodus celulele în corpul femeii, sperând ca acestea să producă enzima țintă. Din păcate însă, deși enzima țintă a fost produsă, nu au fost produse celule sănătoase. 

Ulterior, terapia genică a fost utilizată cu succes pentru tratarea deficitului de ADA, a altor forme grave de imunodeficiență (de exemplu, boala „bubble boy“), a SIDA (prin modificarea genetică a celulelor T pentru a rezista virusurilor HIV) și a bolii Parkinson (prin reducerea simptomelor). 

În unele situații însă, procedura de terapie genică poate prezenta riscuri. Mulți dintre copiii din studiul privind imunodeficiența au dezvoltat leucemie, deoarece introducerea virală a genelor în celula gazdă poate perturba uneori funcționarea normală a genelor. În plus, vectorii virali ai genelor (sau celulele care conțin gena nou introdusă) pot fi atacați de sistemul imunitar al gazdei, ceea ce poate face tratamentul ineficient. În cel mai rău caz, un atac imun puternic poate provoca decesul pacientului.

Descrierea imaginii articolului: Hemofilia este cauzată de o mutație într-o singură genă de pe cromozomul X. Persoanele cu hemofilie pierd mult sânge în urma rănirii. Imaginea o prezintă pe regina Victoria a Regatului Unit (1819–1901), care a transmis această mutație multor descendenți din familii regale.

Personalități istorice menționate în articol: William French Anderson (n. 1936)

• Subiectul precedent: Transplantul de intestin subțire 1987 – calea deschisă de un nou imunosupresor
• Subiectul următor: DNR, Do Not Resuscitate 1991 – dreptul de a nu fi resuscitat