Göz rengimiz, birçok hastalık, kanser ve astıma duyarlılığımız gibi çeşitli özelliklerimiz genlerimizdeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Örneğin, anormal kırmızı kan hücreleri üreten orak hücreli anemi, genin DNA dizisindeki tek bir hatalı değişiklikten kaynaklanmaktadır.

Gen terapi, hastalıkları tedavi etmek için insan hücrelerine genlerin yerleştirilmesini, değiştirilmesini veya çıkarılmasını içeren yeni bir disiplindir. 

Gen terapinin bir formu, yararlı bir insan genini içerecek şekilde tasarlanmış olan bir virüsün kullanılmasını içerir. Virüs, bu geni kusurlu bir insan hücresine (genellikle konakçının DNA'sında rastgele bir konuma) yerleştirir ve bu yeni gen, düzgün çalışan bir protein üretir. Eğer bir sperm ya da yumurta değiştirilirse, bu değişiklik yavrulara aktarılacaktır. Bu da insan ırkı açısından derin etik sonuçlar doğuracaktır. 

Amerika Birleşik Devletleri'nde onaylanmış ilk gen terapi prosedürü, 1990 yılında, adenozin deaminaz (ADA) eksikliği olarak bilinen ve onu enfeksiyonlara karşı savunmasız hale getiren nadir bir bağışıklık bozukluğundan muzdarip olan dört yaşındaki bir kız çocuğunu tedavi etmek için gerçekleştirildi. Amerikalı araştırmacı W. French Anderson ve ekibi, küçük kızın vücudundan alınan beyaz kan hücrelerini eksik olduğu genle tedavi ettiler. Sonra bu hücreleri tekrar kadının vücuduna geri vererek bu hücrelerin hedef enzimi üretmesini umut ettiler. Ancak ne yazık ki hedef enzim üretimi olsa da sağlıklı hücreler üretilemedi. 

Gen terapi, daha sonra ADA eksikliğini, diğer ciddi bağışıklık yetmezliği türlerini (örneğin, "bubble boy" hastalığı), AIDS'i (T hücrelerini HIV virüslerine direnecek şekilde genetik olarak değiştirerek) ve Parkinson hastalığını (semptomları azaltarak) başarılı bir şekilde tedavi etmek için kullanıldı. 

Ancak bazı durumlarda gen terapi prosedürü risk taşıyabilir. Bağışıklık yetmezliği üzerine yapılan araştırmadaki çocukların birçoğu lösemiye yakalandı. Çünkü genlerin konakçı hücreye viral yerleştirilmesi bazen normal gen fonksiyonunu bozabilir. Ayrıca genlerin viral taşıyıcıları (veya yeni implante edilen geni barındıran hücreler), konakçının bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğrayabilir ve bu da tedaviyi etkisiz hale getirebilir. En kötüsü ise güçlü bir bağışıklık saldırısı hastanın yaşamını kaybetmesine neden olabilir.

Yazı Görselinin Açıklaması: Hemofili, X kromozomundaki tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Hemofili hastaları yaralanmalarda çok kan kaybederler. Görselde, kraliyet soyundan gelen çok sayıda kişiye bu mutasyonu aktaran Birleşik Krallık Kraliçesi Victoria (1819–1901) görülmektedir.

Yazıda Geçen Tarihi Kişiler: William French Anderson (d. 1936)