Генная терапия, 1990 — новое поколение лечения генетических болезней

Различные наши особенности, в том числе цвет глаз и предрасположенность к многим болезням, раку и астме, связаны с дефектами генов. Например, образующая аномальные эритроциты серповидноклеточная анемия возникает из-за единственной ошибочной замены в последовательности генной ДНК.

Генная терапия — новая дисциплина, включающая введение, изменение или удаление генов в клетках человека для лечения заболеваний. 

Один из её вариантов использует вирус, специально сконструированный для переноса полезного человеческого гена. Вирус вводит его в дефектную клетку, обычно в случайное место ДНК хозяина, и новый ген производит правильно работающий белок. Если изменить сперматозоид или яйцеклетку, изменение передастся потомству, что имеет глубокие этические последствия для человечества. 

Первую одобренную в США процедуру генной терапии провели в 1990 году у четырёхлетней девочки с редким иммунным расстройством — недостаточностью аденозиндезаминазы (ADA), делавшей её уязвимой к инфекциям. Американский исследователь У. Френч Андерсон с командой обработали взятые у неё белые клетки крови недостающим геном, затем вернули их в организм, надеясь на выработку нужного фермента. К сожалению, хотя фермент вырабатывался, здоровые клетки получить не удалось. 

Позже генную терапию успешно применяли при недостаточности ADA, других тяжёлых иммунодефицитах, например болезни «мальчика в пузыре», СПИДе — генетически изменяя T-клетки для противостояния ВИЧ, — и болезни Паркинсона, уменьшая симптомы. 

Однако процедура может быть рискованной. У многих детей в исследовании иммунодефицита развился лейкоз: вирусное встраивание генов иногда нарушает нормальную работу генов клетки-хозяина. Кроме того, иммунная система может атаковать вирусные переносчики или клетки с новым геном, делая лечение неэффективным. В худшем случае сильная иммунная атака способна привести к смерти пациента.

Описание изображения к статье: Гемофилию вызывает мутация одного гена X-хромосомы; при травмах больные теряют много крови. На изображении королева Великобритании Виктория (1819–1901), передавшая эту мутацию многим потомкам королевского рода.

Исторические личности, упомянутые в статье: William French Anderson (род. 1936)

• Предыдущая тема: Пересадка тонкой кишки, 1987 — путь, открытый новым иммунодепрессантом
• Следующая тема: DNR, Do Not Resuscitate, 1991 — право на отказ от реанимации