Kalıtsal CDK4 mutasyonu nedir? Taşıyıcıları için genel bilgi

  • CDK4 ismi "Cyclin – Dependent Kinase 4"ten gelir. CDK4 geni, 12. kromozomda yer alır ve birkaç tümör baskılayıcı proteinin yapımı için komutlar sağlar.
  • Hem erkek hem de kadınlar CDK4 gen mutasyonu taşıyabilirler. CDK4 genindeki mutasyonlar cilt kanseri malign melanom riskini artırır.
  • CDK4'da kalıtsal mutasyon taşıyan kişiler belli kanser için daha fazla risk taşırlar. Bu kişilerdeki belli kanserler için tarama ve önleme kılavuzları bulunmaktadır.
  • CDK4 mutasyon testi pozitif çıkan kişiler uygun klinik çalışmalara katılabilir. Ayrıca CDK4 mutasyonu taşıyan ve kanser tanısı konmuş kişiler de belli tedavilere ya da klinik çalışmalara katılabilir.

Kalıtsal CDK4 mutasyonu hangi kanserlerin riskini artırır?

Eğer kalıtsal CDK4 mutasyon testiniz pozitif çıktıysa, sizin ve ailenizin kanser geçmişine bakabilecek ve kanser riskinizi yönetmek için en iyi planı seçmenize yardımcı olabilecek multidisipliner çalışan bir onkoloji ekibi ile iletişime geçmeniz önerilir.

  • CDK4 mutasyonuna sahip kişiler yaşam boyu çok yüksek bir melanom geliştirme riski taşırlar, bu risk %80 kadar yüksek bir oran olabilir. Bir mutasyon taşımayan kişide yaşam boyu melanom riski yaklaşık %2,5 ‘tir.
  • CDK4 mutasyonu taşıyan kişilerin pankreas kanseri geliştirme riski daha fazladır. Fakat kesin risk bilinmemektedir.

Kalıtsal CDK4 mutasyonu taşıyan kişiler için risk yönetimi

ABD Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (US-NCCN), CDK4 mutasyonlu erkek ve kadınlar için risk yönetim kılavuzları sağlar. Sizin ve ailenizin kanser geçmişine bakabilecek ve en iyi risk yönetim planını kararlaştırmanıza yardımcı olabilecek multidisipliner çalışan bir onkoloji ekibi ile iletişime geçmeniz önerilir.

Melanom taraması ve önlenmesi

  • Kendi kendinize düzenli olarak cildinizde herhangi bir değişiklik olup olmadığını inceleyin. Vücudunuzda görmekte zorlandığınız bölgeler için bir arkadaşınız veya ailenizdeki bir kişiden yardım alın.
  • Benlerinizin şekli, boyutu ve rengindeki herhangi bir değişiklik için sürekli takipte olun.
  • Dermatologlar cildinizin veya benlerinizin resmini çekebilir, bu ben haritalama olarak bilinir, ya da tüm vücudunuzun fotoğrafını çekebilir. Dermatoskop olarak bilinen taşınabilir bir cihaz ile benlerinizi de görüntüleyebilirler. Doktor, herhangi bir şüpheli ben ya da başka cilt değişikliğini alır, böylece doku mikroskop altında analiz edilebilir.
  • Multipl melanomun yüksek riskinden dolayı, ailesel melanomu olan ve / veya CDK4 gen mutasyonları olan kişiler güneşten korunmalı ve dışarıda kendilerini koruyacak önlemler almalılar.
  • Ailesinde, ailesel melanom ve / veya CDK4 gen mutayonuna sahip kişiler olan çocuklar 10 yaşına kadar tarama yaptırmaya başlamalılar.
  • Melanoma sahip kişilerde benlerin sayısına, tanıdan beri geçen süreye, cilt tipine ve melanom türüne bağlı olarak tüm cildin incelenmesi her 3 ya da 6 ayda bir dermatologlar tarafından yapılmalıdır.

Kalıtsal CDK4 mutasyonu taşıyan kişiler için kanser tedavisi

Halen CDK4 mutasyonu taşıyan kişiler için ne onaylanmış spesifik bir kanser tedavisi ne de bu kişiler için yazılmış spesifik bir kanser tedavi kılavuzu bulunmaktadır. Uzmanların, kalıtsal CDK4 mutasyonu taşıyan bir kişi için en iyi işleyecek tedavileri öğrenmelerine yardımcı olmak için klinik bir çalışmaya katılmayı düşünün.

Kalıtsal CDK4 mutasyonu taşıyan kişiler için diğer tıbbi endişeler

Kalıtsal CDK4 mutasyonu taşıyan kişiler, çocuklarının her birine mutasyonu aktarmaları %50 ihtimaldir. Ebeveynlerin kalıtsal CDK4 mutasyonları olmayan embriyoları seçmek için yardımcı üreme teknolojisi ve preimplantasyon genetik tanı kullanma seçeneği bulunmaktadır.