ჯანმრთელ უჯრედებშიც ასობით მუტაციის აღმოჩენამ დიდი გაოცება გამოიწვია

მოვლენა, რომელიც კიბოს გენებზე ყველა ჩვენს ცოდნას ხელახლა გადაგვახედინებს.

კიბო გენებში მუტაციების დაგროვების შედეგად წარმოიქმნება. თუმცა ამ მუტაციების თავდაპირველ გამომწვევ ფაქტორებზე ბევრი რამ უცნობია. ოქტომბერში 2018 წელს Science ჟურნალში გამოქვეყნებულ კვლევაში ჯანმრთელი უჯრედების სიცოცხლის განმავლობაში მუტაციების განვითარებისა და ერთმანეთთან კონკურენციის შესახებ გასაოცარ შედეგებს მიაღწიეს. კვლევა აჩვენებს, რომ კიბოს გენებზე ყველა ჩვენი ცოდნა ხელახლა უნდა გადავამოწმოთ.

კემბრიჯის უნივერსიტეტის Wellcome Sanger ინსტიტუტის მკვლევრებმა 20-დან 75 წლამდე ასაკის 9 ადამიანის საყლაპავის ქსოვილის ნიმუშები გააანალიზეს. მათ ჯანმრთელობის პრობლემა ან საყლაპავის კიბოს ისტორია არ ჰქონდათ.

აღებული ჯანმრთელი ქსოვილის ნიმუშების მთლიანი გენომის სეკვენირებით მუტაციების რუკა შეადგინეს.

სეკვენირების შედეგების მიხედვით;

• გასაოცრად, 20-იან წლებში მყოფ პირთა თითოეულ უჯრედში ასობით მუტაცია გამოვლინდა. ხანდაზმულებში კი თითოეულ უჯრედში 2000-ზე მეტი მუტაცია აღმოჩნდა. ასევე გამოვლინდა, რომ მხოლოდ გარკვეული გენების მუტაციები იყო მოქმედი.
• მკვლევრებმა განსაკუთრებული ყურადღება p53 გენის მუტაციებზე გაამახვილეს. P53 გენი საყლაპავის ყველა კიბოში მუტირებულია. კვლევაში ჯანმრთელი უჯრედების 10 პროცენტში p53 გენის მუტაცია აღმოჩნდა. მიიჩნევა, რომ ამ უჯრედთაგან მხოლოდ ძალიან მცირე ნაწილი იქცევა კიბოდ.
• კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი გენია NOTCH1. NOTCH1 განსაკუთრებით უჯრედების გაყოფაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს. საშუალო ასაკისთვის უჯრედების ნახევარში მისი მუტაცია აღმოაჩინეს.
• NOTCH1 საყლაპავის კიბოსთან დაკავშირებული გენია. ამ კვლევაში ჯანმრთელ უჯრედებს მეტი NOTCH1 მუტაცია აღმოაჩნდა. ეს NOTCH1-ის მუტაციების კიბოსგან დამცავი როლის შესაძლებლობაზე მიუთითებს.

რას ნიშნავს ჩვენთვის ეს კვლევა?

• წლების განმავლობაში კიბოს კვლევები კიბოს გენომის სეკვენირებასა და პაციენტებში გავრცელებულ მუტაციებზე იყო კონცენტრირებული. გავრცელებულ მუტაციებს კიბოს მთავარ გამომწვევად მიიჩნევდნენ. თუმცა ამ შედეგებით კიბოსთან დაკავშირებულად მიჩნეული NOTCH1 სინამდვილეში ჯანმრთელ უჯრედებში უფრო ხშირად მუტირებული აღმოჩნდა.
• კვლევამ კიბოს კვლევებში ახალი მიდგომების განვითარება შეიძლება უზრუნველყოს. კიბოსთან დაკავშირებული ზოგი გენის კიბოდ გარდაქმნაზე მოქმედება ამ შედეგების გათვალისწინებით შეიძლება ხელახლა შეფასდეს.
• ნათელი გახდა, რომ კიბოს კვლევებში ჯანმრთელი უჯრედების შესწავლაც მნიშვნელოვანია. ამ უჯრედთა მუტაციების გავლენა დაბერებასა და სხვა დაავადებებზე შეიძლება უფრო ფართოდ გამოიკვლიონ.
• ეს კვლევა ასევე კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისთვის არსებული თხევადი (სისხლიდან) ბიოფსიებისშეუსაბამობის ერთ-ერთი ახსნაა.
• ჯანმრთელ ადამიანებს კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისთვის თხევად ბიოფსიას არ ვურჩევთ! რატომ?