Descoperirea a sute de mutații și în celulele sănătoase a produs o mare surpriză

O descoperire care ne face să reexaminăm tot ce știm despre genele cancerului.

Cancerul apare prin acumularea mutațiilor genetice. Totuși, multe aspecte ale factorilor care le provoacă inițial rămân necunoscute. În octombrie 2018, în revista Science , a fost publicat un studiu cu rezultate surprinzătoare despre modul în care celulele sănătoase, de-a lungul vieții, suferă mutații și concurează unele cu altele . Cercetarea arată că trebuie să reexaminăm tot ceea ce știm despre genele cancerului.

Cercetătorii de la Institutul Wellcome Sanger, Universitatea Cambridge, au analizat probe de țesut esofagian de la 9 persoane între 20 și 75 de ani. Acestea nu aveau probleme de sănătate sau antecedente de cancer esofagian în istoricul lor.

Pentru probele de țesut sănătos prelevate s-a realizat secvențierea întregului genom și astfel a fost întocmită harta mutațiilor.

Conform rezultatelor secvențierii:

• În mod surprinzător, în fiecare celulă a persoanelor de aproximativ 20 de ani s-au găsit sute de mutații. La persoanele vârstnice, în fiecare celulă existau peste 2000 de mutații. Totodată, s-a observat că numai mutațiile anumitor gene aveau efect.
• Cercetătorii s-au concentrat în special asupra mutațiilor genei p53 . Gena P53 este mutantă în toate cancerele esofagiene. În cercetare, în 10 la sută dintre celulele sănătoase s-a constatat o mutație a genei p53. Se consideră că foarte puține dintre aceste celule duc la apariția cancerului.
• O altă genă importantă este NOTCH1. Gena NOTCH1 are un rol important mai ales în diviziunea celulară. Până la vârsta mijlocie, s-a constatat că jumătate dintre celule aveau această genă mutantă.
• NOTCH1 este asociată cancerului esofagian. În acest studiu, celulele sănătoase aveau mai multe mutații NOTCH1. Aceasta sugerează că mutațiile genei NOTCH1 ar putea proteja împotriva cancerului.

Ce înseamnă acest studiu pentru noi?

• Vereme de ani, cercetarea oncologică s-a concentrat asupra secvențierii genomurilor canceroase și mutațiilor frecvente la pacienți. Se credea că mutațiile frecvente sunt principalii declanșatori ai cancerului. Dar aceste rezultate arată că NOTCH1, considerată asociată cancerului, era mai frecvent mutantă în celulele sănătoase.
• Acest studiu poate conduce la abordări noi în cercetarea cancerului. Influența unor gene asociate cancerului asupra carcinogenezei poate fi reevaluată în lumina acestor rezultate.
• S-a înțeles importanța studierii și a celulelor sănătoase în cercetarea oncologică. Efectul acestor mutații asupra îmbătrânirii și altor boli poate fi analizat mai amplu.
• Studiul oferă și una dintre explicațiile pentru care diagnosticul precoce al cancerului nu poate fi realizat adecvat cu actualele biopsii lichide, din sângeîn acest context.
• Nu recomandăm biopsia lichidă pentru depistarea precoce a cancerului la persoanele sănătoase! De ce?