Sağlam hüceyrədə də yüzlərlə mutasiya böyük təəccüb yaratdı

Xərçəng genləri barədə bildiyimizi sorğuladan inkişaf.

Xərçəng mutasiya toplanmasıdır, amma ilk səbəblərdə bilinməyən çoxdur. Oktyabr 2018-də Science də, sağlam hüceyrənin ömründə necə mutasiyaya uğrayıb rəqabət etdiyi barədə təəccüblü nəticə alındı. İş xərçəng genləri haqqında bildiyimizi yenidən sorğulamalı olduğumuzu göstərir.

Cambridge Wellcome Sanger 20 ilə 75 yaşlı 9 nəfərin qida borusunu yoxladı. Sağlamlıq problemi və qida borusu xərçəngi tarixçəsi yox idi.

Sağlam nümunədə tam genom sekvensləmə ilə xəritə çıxarıldı.

Nəticələr;

• 20 yaşlıların hər hüceyrəsində yüzlərlə mutasiya, yaşlıda 2000-dən çox mutasiya olduğu görüldü. Yalnız müəyyən genlərin mutasiyalarının təsirli olduğu da tapıldı.
• Xüsusilə p53 mutasiyalarına baxıldı. P53 bütün qida borusu xərçəngində mutasiyalıdır. Burada sağlamın yüzdə 10 hissəsində p53 geninin mutasiyalı olduğu görüldü. Bu hüceyrələrin çox azının xərçəngləşdiyi düşünülür.
• Digər gen NOTCH1dir. NOTCH1 xüsusilə bölünmədə vacib gendir. Orta yaşadək hüceyrələrin yarısında mutasiyalıdır.
• NOTCH1 qida borusu xərçəngi ilə bağlıdır. Sağlam hüceyrədə daha çox NOTCH1 mutasiyası tapıldı. Bu, NOTCH1 mutasiyasının qoruyucu ola biləcəyini göstərir.

Bu iş nə deyir?

• İllərlə tədqiqatlar xərçəng genomu və yayğın mutasiyalara baxıb onları əsas tətikləyici saydı. Amma xərçənglə bağlı sanılan NOTCH1 sağlam hüceyrədə daha çox mutasiyalıdır.
• Bu iş yeni xərçəng tədqiqat yanaşmaları yarada bilər. Bəzi xərçənglə bağlı genlərin xərçəngləşməyə təsiri yenidən baxıla bilər.
• Sağlam hüceyrə də vacibdir, mutasiyanın yaşlanma və xəstəliyə təsiri geniş araşdırıla bilər.
• Həmçinin Erkən diaqnoz üçün maye biopsiyanın uyğunsuzluğunun izahıdır.
• Sağlamda erkən diaqnoz üçün maye biopsiya tövsiyə etmirik! Niyə?