TP53 geni və p53 proteini nədir? Xərçəngdə TP53 mutasiya pozitivliyi nə deməkdir?

TP53 geni şiş proteini p53 adlanan proteini hazırlamaq üçün təlimatlar (genetik kod) daşıyır. Bu protein bir şiş basqılayıcı kimi fəaliyyət göstərir; hüceyrələrin böyüməsini və çoxalmasını nəzarətdə saxlayır (məsələn, çox sürətli çoxalmasını əngəlləyir).

P53 proteini birbaşa DNA-ya bağlıdır və orqanizmimizdə hər hüceyrənin nüvəsində olur. Hüceyrədəki DNA toksik (zərərli) kimyəvi maddələr, radiasiya və ya günəşin ultrabənövşəyi (UV) şüaları kimi kanserogenlərlə zədələnərsə, p53 DNA-nın bərpa ediləcəyini və ya zədələnmiş hüceyrənin proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümünə (apoptoz) gedib-getməyəcəyini müəyyən edir. DNA bərpa edilə bilirsə, p53 zədəni aradan qaldırmaq üçün digər genləri aktivləşdirir. DNA bərpa edilə bilmirsə, bu protein hüceyrənin bölünməsinin qarşısını alır və apoptoza keçid siqnalını verir. Mutasiyaya uğramış və ya zədələnmiş DNA-ların bölünməsini əngəlləyərək p53 şişlərin inkişafının qarşısını almağa kömək edir.

P53 hüceyrə bölünməsini tənzimləmək və şiş yaranmasının qarşısını almaq baxımından çox vacib olduğu üçün DNA-nın qoruyucusu adlandırılmışdır.

Bütün xərçənglərin %50-dən çoxunda TP53 şiş basqılayıcı geninin mutasiyası görülür. Ən çox sidik kisəsi xərçəngi, öd yolları xərçəngi, baş-boyun xərçəngləri, qadın yumurtalıq (over) xərçəngi və Li-Fraumeni sindromunda TP53 mutasiyası görülür.

1979-cu ildə kəşf edildiyindən bəri xərçəngdə ən çox araşdırılan gen olsa da, indiyədək TP53-ə yönəlmiş xərçəng dərmanı hazırlana bilməmişdir. Həmçinin müxtəlif məməlilərdə TP53 gen nüsxələrinin sayının fərqli olması xərçəngə tutulma nisbətlərini də dəyişdirir; fillərin xərçəngə az tutulmasının səbəbi TP53 geni nüsxələrinin sayının insandan təxminən 20 dəfə çox olmasıdır.

Döş xərçəngi, baş-boyun xərçəngləri, qaraciyər xərçəngi, qan və sümük iliyi mənşəli xərçənglərdə görülən TP53 mutasiyaları xəstəliyin gedişinin (proqnoz) pis olması ilə əlaqələndirilmişdir.

ƏLAQƏLİ MÖVZU

Genlərimiz eqoist ola bilərmi? İrsi xərçənglər və genləri