Ce sunt gena TP53 și proteina p53? Ce înseamnă prezența unei mutații TP53 în cancer?

Gena TP53 conține instrucțiunile, codul genetic, pentru producerea unei proteine numite proteină tumorală p53. Aceasta funcționează ca un supresor tumoral și ține sub control creșterea și multiplicarea celulelor, de exemplu împiedicând proliferarea prea rapidă.

Proteina P53 se leagă direct de ADN și se găsește în nucleul fiecărei celule a corpului. Dacă ADN-ul unei celule este deteriorat de substanțe chimice toxice, radiații sau razele ultraviolete (UV) ale soarelui, adică de agenți cancerigeni , p53 stabilește dacă ADN-ul va fi reparat sau dacă celula lezată va trece prin moarte celulară programată (apoptoză). Dacă ADN-ul poate fi reparat, p53 activează alte gene pentru înlăturarea leziunilor. Dacă nu poate fi reparat, proteina împiedică diviziunea celulară și transmite semnalul de trecere la apoptoză. Mutația ADN-ului sau deteriorarea lui duc la blocarea diviziunii, iar astfel p53 ajută la prevenirea dezvoltării tumorilor.

P53 are un rol atât de important în reglarea diviziunii celulare și prevenirea tumorilor, încât a fost numită gardianul ADN-ului pentru acest rol.

În peste %50 dintre toate cancerele se observă o mutație a genei supresoare tumorale TP53. Cel mai frecvent, în cancerul vezicii urinare, al căilor biliare, în cancerele de cap și gât, cancerul ovarian și sindromul Li-Fraumeni se observă mutația TP53.

Deși, de la descoperirea sa în 1979, este gena cea mai cercetată în cancer, până acum nu s-a putut dezvolta un medicament anticancer care să vizeze TP53. În plus, numărul diferit de copii ale genei TP53 la diferite mamifere modifică și frecvența cancerului; motivul pentru care elefanții fac mai rar cancer este că au un număr de copii ale genei TP53 de aproximativ 20 de ori mai mare decât oamenii.

Mutațiile TP53 observate în cancerul de sân, cancerele de cap și gât, cancerul hepatic și cancerele provenite din sânge și măduva osoasă au fost asociate cu un prognostic nefavorabil.

SUBIECT CONEX

Pot fi genele noastre egoiste? Cancerele ereditare și genele lor