რა არის CHEK2 გენის მუტაცია? რა უნდა ვიცოდეთ
ამ სტატიაში
რა არის მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაცია? რა უნდა ვიცოდეთ — შეჯამება
- სახელი CHEK2 მომდინარეობს „Checkpoint Kinaz 2“-დან. CHEK2 გენი 22. ქრომოსომაზეა და უჯრედების გაყოფის კონტროლს ეხმარება.
- მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაციის მატარებლებს გარკვეული კიბოების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. ამ მუტაციის მქონეებისთვის გარკვეული კიბოების სკრინინგისა და პრევენციის სახელმძღვანელოები არსებობს. ასევე არის კლინიკური კვლევები CHEK2 მუტაციაზე დადებითი ტესტის მქონეთათვის.
- CHEK2 მუტაციისა და კიბოს დიაგნოზის მქონეებსაც შეუძლიათ კლინიკურ კვლევებში ან გარკვეულ მკურნალობებში მონაწილეობა.
- CHEK2 გენის მუტაციის მატარებელი შეიძლება იყოს როგორც მამაკაცი, ისე ქალი.
რომელი კიბოების რისკს ზრდის მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაცია?
თუ მემკვიდრეობით CHEK2 მუტაციაზე ტესტი დადებითია, გირჩევენ ესაუბროთ სპეციალისტს, რომელიც თქვენსა და თქვენი ოჯახის კიბოს ისტორიას შეისწავლის და რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის შერჩევაში დაგეხმარებათ — გენეტიკის სპეციალისტს .
ძუძუს კიბოს რისკი
- ქალებში სიცოცხლის განმავლობაში რისკი დაახლოებით %37-ია.
- მამაკაცებსაც შეიძლება ძუძუს კიბოს გაზრდილი რისკი ჰქონდეთ, თუმცა ზუსტი რისკი უცნობია.
როგორ უნდა იმართოს რისკი მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაციის მატარებლებში?
აშშ-ის კიბოს ეროვნული ყოვლისმომცველი ქსელი (NCCN) CHEK2 მუტაციის მქონე ქალებისა და მამაკაცებისთვის რისკის მართვის სახელმძღვანელოებს იძლევა. გირჩევენ შეხვდეთ სპეციალისტს, რომელიც თქვენსა და ოჯახის კიბოს ისტორიას შეისწავლის და საუკეთესო გეგმის განსაზღვრაში დაგეხმარებათ — გენეტიკის სპეციალისტს .
ძუძუს კიბოს სკრინინგი და პრევენცია
- ადრეულ 40-იან წლებში, ან ოჯახში დიაგნოზირებული პირის ასაკზე 5- 10 წლით ადრე (არაუგვიანეს 40 წლისა), ყოველწლიურად უნდა ჩატარდეს მამოგრაფიული სკრინინგი (თუ შესაფერისია, 3D მამოგრამები).
- ადრეულ 40-იან წლებში, ან ოჯახში დიაგნოზირებული პირის დიაგნოზის ასაკზე 5- 10 წლით ადრე, განიხილეთ კონტრასტული ძუძუს მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევის (MRG) ჩატარება.
- CHEK2 მუტაციის მატარებელ ქალებში რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის(ძუძუების დამცავი მიზნით ოპერაციული მოცილების) სარგებელზე საკმარისი მტკიცებულება არ არსებობს. სპეციალისტები ოჯახში ძუძუს კიბოს ისტორიაზე დაყრდნობით მის განხილვას ურჩევენ.
მსხვილი ნაწლავის კიბოს სკრინინგი და პრევენცია
- ადრეულ 40-იან წლებში (ან მსხვილი ნაწლავის კიბოს მქონე ახლო ნათესავის დიაგნოზის ასაკზე 5 – 10 წლით ადრე) ყოველ 5 წელიწადში კოლონოსკოპია უნდა ჩატარდეს.
კიბოს მკურნალობა CHEK2 მუტაციის მატარებელ პირებში
მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაციის მატარებელ კიბოს პაციენტებს შეიძლება მუტაციის არმქონე პირებისგან განსხვავებული მკურნალობის ვარიანტები ჰქონდეთ.
თუ მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაცია გაქვთ, კიბოს დიაგნოზი დაგისვეს და ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელიმე გეხებათ, შეიძლება თქვენს სამედიცინო ვარიანტებზე ექიმთან საუბარი მოისურვოთ.
- თუ ძუძუს კიბოს ოპერაცია გადაწყვიტეთ.
- თუ პროსტატის მეტასტაზური კიბო გაქვთ.
- თუ მოწინავე საკვერცხის (ქალის საკვერცხის) კიბო გაქვთ.
ქირურგიული გადაწყვეტილებები ძუძუს კიბოს მქონე ქალებისთვის
მეორე ძუძუს კიბოს მაღალი რისკის გამო, CHEK2 მემკვიდრეობით მუტაციაზე დადებითი ტესტისა და ძუძუს კიბოს მქონე ქალებმა შეიძლება ლუმპექტომიისა და რადიოთერაპიის ნაცვლად ორმხრივი მასტექტომია აირჩიონ. მასტექტომიის გადამტან მუტაციის მატარებლებს მეორე ძუძუს კიბოს განვითარების შესაძლებლობა კვლავ აქვთ.
PARP ინჰიბიტორები
PARP ინჰიბიტორებიმიზნობრივი მკურნალობის სახეობაა, რომელიც დაზიანებული DNA-ის აღსადგენად გამოყენებულ ცილას ბლოკავს. თავდაპირველად შეიქმნა მემკვიდრეობითი BRCA1 ან BRCA2 მუტაციის მატარებელთა კიბოს სამკურნალოდ. მას შემდეგ კვლევები და დამატებითი FDA დამტკიცებები გამოყენებას უფრო მეტ მდგომარეობაზე აფართოებს. CHEK2 მუტაციის მქონე კიბოს პაციენტებს შეიძლება PARP ინჰიბიტორებით მკურნალობაზე ექიმის კონსულტაცია სურდეთ.
პროსტატის მეტასტაზური კიბო
PARP ინჰიბიტორი Lynparza (ოლაპარიბი)CHEK2-ში ან DNA-ის აღდგენის გარკვეულ ტიპთან დაკავშირებულ სხვა გენში მუტაციის მქონე კასტრაციისადმი რეზისტენტული პროსტატის მეტასტაზური კიბოს მამაკაცების სამკურნალოდ FDA-მ დაამტკიცა. Lynparza დამტკიცებულია მამაკაცებისთვის, რომელთა პროსტატის კიბო პროგრესირებს ენზალუტამიდის (Xtandi) ან აბირატერონის (Zytiga) შემდეგ.
PARP ინჰიბიტორები საკვერცხის, ფალოპის მილის ან პირველადი პერიტონეული მოწინავე კიბოსთვის
სხვადასხვა PARP ინჰიბიტორი დამტკიცებულია საკვერცხის კიბოს სხვადასხვა სტადიაზე. ზოგ შემთხვევაში HRD (ჰომოლოგიური რეკომბინაციის დეფიციტის) ტესტად ცნობილი სიმსივნის ბიომარკერის ტესტი CHEK2 მუტაციისა და მოწინავე საკვერცხის კიბოს მქონე ქალებს შეიძლება დაეხმაროს გაიგონ, ისარგებლებენ თუ არა PARP ინჰიბიტორით.
- მოწინავე კიბო, რომელიც მესამე ხაზის შემდეგ განმეორდა:
- HRD ტესტი შეიძლება დაეხმაროს ქალებს, რომლებსაც მესამე ხაზის შემდეგ განმეორებული საკვერცხის მოწინავე კიბო და მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაცია აქვთ, გაიგონ, ისარგებლებენ თუ არა PARP ინჰიბიტორით Zejula (ნირაპარიბი).
- შემანარჩუნებელი მკურნალობა პირველი ხაზის შემდეგ:
-
- HRD ტესტი საკვერცხის მოწინავე კიბოსა და მემკვიდრეობითი CHEK2 მუტაციის მქონე ქალებს ეხმარება გაიგონ, პირველი ხაზის პლატინის ქიმიოთერაპიის შემდეგ შემანარჩუნებელ მკურნალობად ბევაციზუმაბისა და PARP ინჰიბიტორ Lynparza-ს კომბინაციით ისარგებლებენ თუ არა.
- Zejula-მ FDA-ს დამტკიცება მიიღო შემანარჩუნებელი მკურნალობისთვის ქალებში, რომლებსაც საკვერცხის, ფალოპის მილების ან პირველადი პერიტონეული მოწინავე კიბო აქვთ და პირველი ხაზის პლატინაზე დაფუძნებულ ქიმიოთერაპიაზე სრული ან ნაწილობრივი პასუხი მიიღეს. Zejula-ს შემანარჩუნებელი მკურნალობა HRD ტესტს არ მოითხოვს.
- შემანარჩუნებელი მკურნალობა განმეორებითი კიბოს მკურნალობის შემდეგ:
- Zejula, Rubraca (რუკაპარიბი) და Lynparza ყველა დამტკიცებულია შემანარჩუნებელი მკურნალობისთვის ქალებში, რომლებსაც განმეორებითი ეპითელური საკვერცხის, ფალოპის მილების ან პირველადი პერიტონეული კიბო აქვთ და პლატინის ქიმიოთერაპიაზე სრული ან ნაწილობრივი პასუხი მიიღეს. ამ შემთხვევაში არცერთი HRD ტესტს არ მოითხოვს.
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.