جهش ژن CHEK2 چیست؟ آنچه باید دانست
در این مقاله
جهش ارثی CHEK2 چیست؟ آنچه باید دانست – خلاصه
- نام CHEK2 از «چک‌پوینت کیناز 2» گرفته شده است. ژن CHEK2 روی کروموزوم 22. قرار دارد و به کنترل چگونگی تقسیم سلول‌ها کمک می‌کند.
- افراد ناقل جهش ارثی CHEK2 برای برخی سرطان‌ها در معرض خطر بیشتری هستند. برای افراد دارای این جهش ، دستورالعمل‌هایی برای غربالگری و پیشگیری از برخی سرطان‌ها وجود دارد. همچنین پژوهش‌های بالینی برای افرادی که نتیجه آزمایش جهش CHEK2 آن‌ها مثبت شده است وجود دارد.
- افرادی که جهش CHEK2 در آن‌ها شناسایی شده و تشخیص سرطان گرفته‌اند نیز می‌توانند در پژوهش‌های بالینی یا درمان‌های مشخص شرکت کنند.
- هم مردان و هم زنان ممکن است ناقل جهش ژن CHEK2 باشند.
جهش ارثی CHEK2 خطر کدام سرطان‌ها را افزایش می‌دهد؟
اگر نتیجه آزمایش جهش ارثی CHEK2 شما مثبت شده است، برای بررسی سابقه سرطان خود و خانواده‌تان و کمک به انتخاب بهترین برنامه مدیریت خطر سرطان، توصیه می‌شود با متخصص ژنتیک گفت‌وگو کنید.
خطر سرطان پستان
- خطر ابتلا در طول عمر زنان حدود %37 است.
- مردان نیز ممکن است برای سرطان پستان در معرض خطر بیشتری باشند، اما خطر دقیق مشخص نیست.
مدیریت خطر در افراد ناقل جهش ارثی CHEK2 چگونه باید باشد؟
شبکه ملی جامع سرطان آمریکا (NCCN)، دستورالعمل‌های مدیریت خطر را برای مردان و زنان دارای جهش CHEK2 ارائه می‌کند. برای بررسی سابقه سرطان خود و خانواده‌تان و کمک به تصمیم‌گیری درباره بهترین برنامه مدیریت خطر، توصیه می‌شود با متخصص ژنتیک گفت‌وگو کنید.
غربالگری و پیشگیری از سرطان پستان
- در اوایل دهه 40 زندگی یا، اگر کسی در خانواده تشخیص گرفته است، 5- 10 سال زودتر از سن تشخیص او (و حداکثر تا 40 سالگی)، باید سالانه غربالگری ماموگرافی انجام شود (در صورت مناسب بودن، ماموگرافی 3D).
- در اوایل دهه 40 زندگی یا، اگر کسی در خانواده تشخیص گرفته است، 5- 10 سال زودتر از سن تشخیص او، انجام همراه با ماده حاجبِ ام‌آر‌آی پستان (MRG) را در نظر بگیرید.
- برای زنان ناقل جهش CHEK2، شواهد کافی درباره سود ماستکتومیکاهنده خطر (برداشتن پستان‌ها با جراحی برای محافظت) وجود ندارد. متخصصان توصیه می‌کنند با توجه به سابقه خانوادگی سرطان پستان، انجام ماستکتومی در نظر گرفته شود.
غربالگری و پیشگیری از سرطان کولون
- در اوایل دهه 40 زندگی (یا 5 – 10 سال زودتر از سن تشخیص خویشاوند نزدیک دارای سرطان کولون)، باید هر 5 سال کولونوسکوپی انجام شود.
درمان سرطان برای افراد ناقل جهش CHEK2
افراد ناقل جهش ارثی CHEK2 که تشخیص سرطان گرفته‌اند ممکن است نسبت به افرادی که جهش ندارند، گزینه‌های درمانی متفاوتی داشته باشند.
اگر جهش ارثی CHEK2 دارید، تشخیص سرطان گرفته‌اید و هر یک از شرایط زیر درباره شما صدق می‌کند، ممکن است بخواهید درباره گزینه‌های پزشکی خود با پزشکتان صحبت کنید.
- اگر برای جراحی سرطان پستان تصمیم گرفته‌اید.
- اگر سرطان پروستات متاستاتیک دارید.
- اگر سرطان پیشرفته تخمدان (تخمدان زنانه) دارید.
تصمیم‌های جراحی برای زنانی که تشخیص سرطان پستان گرفته‌اند
به دلیل خطر بالای سرطان دوم پستان، زنانی که نتیجه آزمایش جهش ارثی ژن CHEK2 آن‌ها مثبت شده و تشخیص سرطان پستان گرفته‌اند ممکن است به‌جای لومپکتومی و پرتودرمانی، ماستکتومی دوطرفه را انتخاب کنند. ناقلان جهش که ماستکتومی شده‌اند همچنان احتمال ابتلا به سرطان دوم پستان را دارند.
مهارکننده‌های PARP
مهارکننده‌های PARPنوعی درمان هدفمند هستند که با مسدود کردن پروتئینی مورد استفاده برای ترمیم DNA آسیب‌دیده عمل می‌کنند. آن‌ها در ابتدا برای درمان سرطان در ناقلان جهش ارثی BRCA1 یا BRCA2 ژن توسعه یافتند. از آن زمان، پژوهش‌ها و تأییدهای اضافی FDA کاربرد مهارکننده‌های PARP را به وضعیت‌های بیشتری گسترش می‌دهند. افراد دارای جهش CHEK2 که تشخیص سرطان گرفته‌اند ممکن است بخواهند درباره درمان با مهارکننده PARP با پزشکشان مشورت کنند.
سرطان پروستات متاستاتیک
مهارکننده PARP لینپارزا (اولاپاریب)برای درمان مردانی که در CHEK2 یا ژن دیگری مرتبط با نوع مشخصی از ترمیم آسیب DNA جهش دارند و مبتلا به سرطان پروستات متاستاتیک مقاوم به اخته‌سازی هستند، تأیید FDA را گرفته است. لینپارزا برای درمان مردانی تأیید شده است که سرطان پروستاتشان پس از انزالوتامید (Xtandi) یا آبیراترون (Zytiga) پیشرفت کرده است.
مهارکننده‌های PARP برای سرطان پیشرفته تخمدان، لوله فالوپ یا سرطان اولیه صفاق
مهارکننده‌های گوناگون PARP برای درمان سرطان تخمدان در مراحل مختلف بیماری تأیید شده‌اند. در برخی موارد، آزمایش HRD (نقص نوترکیبی همولوگ) که آزمون نشانگر زیستی تومور است، می‌تواند به زنان ناقل جهش CHEK2 مبتلا به سرطان تخمدان پیشرفته کمک کند بدانند آیا از مهارکننده PARP سود می‌برند یا نه.
- سرطان پیشرفته عودکرده پس از خط سوم درمان:
- آزمایش HRD می‌تواند به زنان دارای سرطان تخمدان پیشرفته که پس از خط سوم درمان عود کرده است و جهش ارثی CHEK2 دارند کمک کند بدانند آیا از مهارکننده PARP، زجولا (نیراپاریب)، سود می‌برند یا نه.
- درمان نگهدارنده پس از خط اول درمان:
-
- آزمایش HRD به زنان مبتلا به سرطان تخمدان پیشرفته و دارای جهش ارثی CHEK2، پس از شیمی‌درمانی خط اول مبتنی بر پلاتین و در چارچوب درمان نگهدارنده، در مورد بهره‌مندی از ترکیب بواسیزوماب با مهارکننده PARP لینپارزا کمک می‌کند تا دریابند آیا از آن سود می‌برند یا خیر.
- زجولا برای درمان نگهدارنده در زنان دارای سرطان پیشرفته تخمدان، لوله‌های فالوپ یا سرطان اولیه صفاق که به شیمی‌درمانی خط اول مبتنی بر پلاتین پاسخ کامل یا نسبی داده‌اند، تأیید FDA را گرفته است. زجولا برای درمان نگهدارنده به آزمایش HRD نیاز ندارد.
- درمان نگهدارنده پس از درمان سرطان عودکرده:
- زجولا، روبراکا (روکاپاریب) و لینپارزا همگی برای درمان نگهدارنده زنان دارای سرطان اپی‌تلیالی عودکرده تخمدان، لوله‌های فالوپ یا سرطان اولیه صفاق که به شیمی‌درمانی مبتنی بر پلاتین پاسخ کامل یا نسبی داده‌اند تأیید شده‌اند. در این وضعیت هیچ‌یک از داروها به آزمایش HRD نیاز ندارد.
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.