Что такое мутация гена CHEK2? Что следует знать

Что такое наследственная мутация CHEK2? Что следует знать — кратко

• Название CHEK2 происходит от «Checkpoint Kinase 2». Ген CHEK2 расположен в хромосоме 22 и помогает контролировать деление клеток.
• Люди с наследственной мутацией CHEK2 имеют повышенный риск определённых видов рака. Для носителей этой мутации существуют рекомендации по скринингу и профилактике определённых видов рака. Кроме того, имеются клинические исследования для людей с положительным результатом теста на мутацию CHEK2.
• Люди с выявленной мутацией CHEK2 и диагностированным раком также могут участвовать в клинических исследованиях или получать определённые методы лечения.
• Мутацию в гене CHEK2 могут иметь и мужчины, и женщины.

Риск каких видов рака повышает наследственная мутация CHEK2?

Если результат теста на наследственную мутацию CHEK2 положительный, рекомендуется обратиться к специалисту, который оценит вашу личную и семейную историю рака и поможет выбрать лучший план управления онкологическим риском, — врачу-генетику .

Риск рака молочной железы

• Пожизненный риск у женщин составляет около %37.
• Мужчины также могут иметь повышенный риск рака молочной железы, однако точный риск неизвестен.

Как управлять риском у людей с наследственной мутацией CHEK2?

Национальная всеобъемлющая онкологическая сеть США (NCCN) предлагает рекомендации по управлению риском для мужчин и женщин с мутацией CHEK2. Рекомендуется консультация специалиста, который оценит вашу личную и семейную историю рака и поможет определить оптимальный план управления риском, — врача-генетика .

Скрининг и профилактика рака молочной железы

• С начала возраста 40 лет либо при наличии случая в семье за 5- 10 лет до возраста постановки диагноза родственнику (но не позднее 40 лет) следует ежегодно проходить маммографический скрининг (при возможности — 3D-маммографию).
• С начала возраста 40 лет либо при наличии случая в семье за 5- 10 лет до возраста постановки диагноза родственнику следует рассмотреть обследование с контрастированием МРТ молочных желёз (МРТ) .
• Для женщин с мутацией CHEK2 недостаточно доказательств пользы снижающей риск мастэктомии(профилактического хирургического удаления молочных желёз). Специалисты рекомендуют рассматривать мастэктомию с учётом семейной истории рака молочной железы.

Скрининг и профилактика рака толстой кишки

• С начала возраста 40 лет (либо за 5 – 10 лет до возраста диагностики рака толстой кишки у близкого родственника) каждые 5 лет следует проходить колоноскопию .

Лечение рака у людей с мутацией CHEK2

У людей с наследственной мутацией CHEK2 и диагностированным раком варианты лечения могут отличаться от вариантов у людей без такой мутации.

Если у вас наследственная мутация CHEK2, диагностирован рак и к вам относится любое из следующих обстоятельств, вы можете обсудить с врачом медицинские возможности.

• Вы приняли решение об операции по поводу рака молочной железы.
• У вас метастатический рак предстательной железы.
• У вас распространённый овариальный рак (женских яичников), рак яичников.

Хирургические решения для женщин с диагнозом рака молочной железы

Из-за повышенного риска второго рака молочной железы женщины с положительным тестом на наследственную мутацию CHEK2 и диагностированным раком молочной железы могут предпочесть двустороннюю мастэктомию лампэктомии с лучевой терапией. Даже после мастэктомии у носителей мутации сохраняется возможность развития второго рака молочной железы.

Ингибиторы PARP

Ингибиторы PARP— вид таргетной терапии, блокирующей белок, используемый для восстановления повреждённой DNA. Первоначально они разрабатывались для лечения рака у людей с наследственной BRCA1 или BRCA2 мутацией . С тех пор исследования и дополнительные FDA одобрения расширяют применение ингибиторов PARP при большем числе состояний. Люди с мутацией CHEK2 и диагностированным раком могут обсудить с врачом лечение ингибиторами PARP.

Метастатический рак предстательной железы

Ингибитор PARP Lynparza (олапариб)получил одобрение для мужчин с мутацией CHEK2 или другого гена, связанного с определённым видом восстановления повреждений DNA, при метастатическом кастрационно-резистентном раке предстательной железы . FDA одобрило Lynparza для лечения мужчин, у которых рак предстательной железы прогрессировал после энзалутамида (Xtandi) или абиратерона (Zytiga) .

Ингибиторы PARP при распространённом раке яичников, маточных труб или первичном перитонеальном раке

Различные ингибиторы PARP одобрены для лечения рака яичников на разных стадиях болезни. В некоторых случаях тест HRD (дефицит гомологичной рекомбинации) — тест опухолевого биомаркера — может помочь женщинам с мутацией CHEK2 и распространённым раком яичников выяснить, принесёт ли пользу ингибитор PARP.

• Распространённый рак, рецидивировавший после третьей линии терапии:
  • Тест HRD может помочь женщинам с распространённым раком яичников, рецидивировавшим после третьей линии терапии, и наследственной мутацией CHEK2 выяснить, принесёт ли пользу ингибитор PARP Zejula (нирапариб).

• Поддерживающее лечение после первой линии терапии:

• • Тест HRD у женщин с распространённым раком яичников и наследственной мутацией CHEK2 после первой линии платиновой химиотерапии при поддерживающем лечении сочетанием бевацизумаба с ингибитором PARP Lynparza помогает определить, смогут ли они получить пользу от этой комбинации.
  • Zejula получил одобрение FDA для поддерживающего лечения женщин с распространённым раком яичников, маточных труб или первичным перитонеальным раком, давшим полный либо частичный ответ на первую линию платиновой химиотерапии. Для поддерживающего лечения Zejula тест HRD не требуется.

• Поддерживающее лечение после терапии рецидива рака:
  • Zejula, Rubraca (рукапариб) и Lynparza одобрены для поддерживающего лечения женщин с рецидивирующим эпителиальным раком яичников, маточных труб или первичным перитонеальным раком, давшим полный либо частичный ответ на платиновую химиотерапию. В этой ситуации ни один из препаратов не требует теста HRD.

Измените настройки для просмотра внешнего контента

Измените настройки для просмотра внешнего контента