Ce este mutația genei CHEK2? Ce trebuie să știți

Ce este mutația ereditară CHEK2? Ce trebuie să știți – Rezumat

• Numele CHEK2 provine din „Checkpoint Kinază 2”. Gena CHEK2 se află pe cromozomul 22 și ajută la controlul modului în care se divid celulele.
• Persoanele care poartă o mutație ereditară CHEK2 prezintă un risc crescut pentru anumite cancere. Pentru cei cu această mutație există ghiduri de screening și prevenire pentru anumite cancere. Există și studii clinice pentru persoanele al căror test pentru mutația CHEK2 este pozitiv.
• Persoanele diagnosticate cu mutație CHEK2 și cu cancer pot, de asemenea, să participe la studii clinice sau să primească anumite tratamente.
• Atât bărbații, cât și femeile pot purta o mutație a genei CHEK2.

Riscul căror cancere crește în cazul mutației ereditare CHEK2?

Dacă testul dumneavoastră pentru mutația ereditară CHEK2 este pozitiv, vă este recomandat să discutați cu un medic genetician specialist care poate analiza istoricul de cancer al dumneavoastră și al familiei și vă poate ajuta să alegeți cel mai bun plan de gestionare a riscului de cancer.

Riscul de cancer mamar

• Femeile au un risc de aproximativ 37% pe parcursul vieții.
• Și bărbații pot avea un risc crescut de cancer mamar, însă riscul exact nu este cunoscut.

Cum trebuie gestionat riscul la persoanele cu mutație ereditară CHEK2?

Rețeaua Națională Cuprinzătoare pentru Cancer din SUA (NCCN) oferă ghiduri de gestionare a riscului pentru bărbații și femeile cu mutație CHEK2. Vă este recomandat să discutați cu un medic genetician specialist care poate analiza istoricul de cancer al dumneavoastră și al familiei și vă poate ajuta să stabiliți cel mai bun plan de gestionare a riscului.

Screeningul și prevenirea cancerului mamar

• De la începutul decadei de 40 de ani sau, dacă există o persoană diagnosticată în familie, cu 5- 10 ani înaintea vârstei sale la diagnostic (nu mai târziu de 40 de ani), trebuie efectuat anual screening mamografic (mamografii 3D, dacă sunt potrivite).
• La începutul decadei de 40 de ani sau, dacă există o persoană diagnosticată în familie, cu 5- 10 ani înaintea vârstei sale la diagnostic, luați în considerare un examen cu contrast RMN mamar (RMN).
• Pentru femeile care poartă mutația CHEK2, nu există suficiente dovezi privind beneficiul reducerii riscului prin mastectomie (îndepărtarea chirurgicală preventivă a sânilor). Experții recomandă luarea în considerare a mastectomiei pe baza antecedentelor familiale de cancer mamar.

Screeningul și prevenirea cancerului de colon

• De la începutul decadei de 40 de ani (sau cu 5 – 10 ani înaintea vârstei la diagnostic a unei rude apropiate cu cancer de colon) trebuie efectuată, la fiecare 5 ani, o colonoscopie.

Tratamentul cancerului la persoanele cu mutație CHEK2

Persoanele cu mutație ereditară CHEK2 diagnosticate cu cancer pot avea alte opțiuni de tratament decât cele care nu poartă o mutație.

Dacă aveți o mutație ereditară CHEK2, ați fost diagnosticat cu cancer și vă aflați în oricare dintre situațiile de mai jos, poate doriți să discutați cu medicul despre opțiunile medicale.

• Ați decis să vă operați pentru cancer mamar.
• Aveți cancer de prostată metastatic.
• Aveți cancer ovarian (al ovarelor femeii) în stadiu avansat.

Decizii chirurgicale pentru femeile diagnosticate cu cancer mamar

Din cauza riscului crescut al unui al doilea cancer mamar, femeile cu test pozitiv pentru o mutație ereditară a genei CHEK2 și diagnosticate cu cancer mamar pot alege mastectomia bilaterală în locul lumpectomiei și radioterapiei. Purtătoarele mutației care au suferit mastectomie au în continuare posibilitatea de a dezvolta un al doilea cancer mamar.

Inhibitori PARP

Inhibitorii PARP sunt un tip de terapie țintită care acționează prin blocarea unei proteine folosite la repararea ADN-ului deteriorat. Inițial au fost dezvoltați pentru tratarea cancerului la persoanele cu o mutație BRCA1 sau BRCA2 ereditară. De atunci, cercetările și aprobările suplimentare ale FDA extind utilizarea inhibitorilor PARP în mai multe situații. Persoanele cu mutație CHEK2 diagnosticate cu cancer pot dori să discute cu medicii despre tratamentul cu inhibitori PARP.

Cancerul de prostată metastatic

Inhibitorul PARP Lynparza (olaparib) a primit aprobarea FDA pentru tratarea bărbaților care au o mutație CHEK2 sau a altei gene legate de un anumit tip de reparare a ADN-ului deteriorat și care prezintă cancer de prostată metastatic rezistent la castrare. Lynparza este aprobat pentru tratarea bărbaților cu cancer de prostată care progresează după enzalutamide (Xtandi) sau abiraterone (Zytiga).

Inhibitori PARP pentru cancerul avansat ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar

Diferiți inhibitori PARP au fost aprobați pentru tratarea cancerului ovarian în diferite stadii ale bolii. În anumite situații, un test de biomarker tumoral, cunoscut drept test HRD (deficit de recombinare omoloagă), poate ajuta femeile cu mutație CHEK2 și cancer ovarian avansat să afle dacă pot beneficia de un inhibitor PARP.

• Cancer avansat recidivat după tratamentul de linia a treia:
  • Testul HRD poate ajuta femeile cu cancer ovarian avansat recidivat după tratamentul de linia a treia și cu mutație ereditară CHEK2 să afle dacă pot beneficia de inhibitorul PARP Zejula (niraparib).

• Tratament de întreținere după tratamentul de primă linie:

• • Testul HRD poate ajuta femeile cu cancer ovarian avansat și mutație ereditară CHEK2 să afle dacă pot beneficia de tratamentul de întreținere, după chimioterapia cu platină de primă linie, cu bevacizumab în combinație cu inhibitorul PARP Lynparza.
  • Zejula a primit aprobarea FDA pentru tratamentul de întreținere la femeile cu cancer avansat ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar care au răspuns complet ori parțial la chimioterapia pe bază de platină de primă linie. Pentru tratamentul de întreținere cu Zejula nu este necesar testul HRD.

• Tratament de întreținere după tratamentul cancerului recidivat:
  • Zejula, Rubraca (rucaparib) și Lynparza sunt toate aprobate pentru tratamentul de întreținere la femeile cu cancer epitelial ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar recidivat, care au răspuns complet ori parțial la chimioterapia pe bază de platină. În această situație, niciunul dintre medicamente nu necesită testul HRD.

Gestionează preferințele pentru a vedea conținutul extern

Gestionează preferințele pentru a vedea conținutul extern