Tümörlerin Beşte Birinde Çift Mutasyonlar Tespit Edildi

Kanserin Nedenlerini Anlama Adına Önemli Bir Keşif Yapıldı!

Hollanda’da bulunan KU Leuven ve İngiltere’deki Francis Crick Enstitüsü tarafından yapılan büyük ölçekli bir çalışmada tümörlerin yüzde 21’inde çift mutasyon bulundu. Bir başka deyişle, bu mutasyonların aynı şekilde hem anneden hem de babadan gelen DNA’da bulunduğu tespit edildi. Çalışmanın sonuçları en prestijli bilim dergilerinden biri olan Nature Genetics’de yayımlandı.

DNA’mızı 4 harften oluşan bir kitap gibi düşünebiliriz. Bu kitabın, 3 milyar karakter içerdiğini düşünelim. Her bir hücremizin bu kitabı içerdiğini varsayalım. Hücrelerimiz her bölündüğünde, DNA’sını kopyalaması gerekir. Bu kopyalama sonucu yavru hücrelere DNA aktarılır. Kopyalama esnasında birtakım hatalar meydana gelebilir. Bu hatalara mutasyon diyoruz. Belli mutasyonların birikmesi, hücrelerin kanserleşmesine neden olabilir.

• İlgili konu: Normal bir hücre nasıl kansere dönüşür?

Şanslıyız! Hücrelerimizde bu kitaptan yani DNA’dan iki kopya bulunuyor. Birini annemizden birini de babamızdan alıyoruz. Bir kopyada hata olsa bile diğer kopya sağlam olduğu için rahatlıkla DNA kopyalanmaya devam edebilir. Şimdiye kadar her iki kopyada mutasyon olması çok düşük bir ihtimal olarak gözüküyordu. Ancak bu çalışmada, en azından kanser hücrelerinde her iki kopyada da mutasyonlar görüyoruz.

Araştırmada, 38 farklı tümör türüne ait 2658 adet tam DNA sekansı incelendi. Tümörlerin, yüzde 21’inde çift mutasyonlar bulundu. Yani, Her 5 tümörün 1’inde bu mutasyonlar görülmektedir.

Peki bu çalışma bize ne ifade ediyor?

• Kanser genetiğinde güncel pratiği değiştirecek önemli bir çalışmadır.
• Araştırmacılar, kanserdeki çift muyasyonların tespit edilmesi ve analiz edilmesini sağlayan yeni bir bilgisayar algoritması üzerine de çalışıyor.
• Bu mutasyonlar, şimdiye kadar “teknik hata” olarak değerlendiriliyordu. Ancak bu çalışma, çift mutasyonların kanserde önemli bir yere sahip olduğunu ortaya koyuyor.
• Bu tip mutasyonların tespiti, yeni nesil hedeflenmiş kanser tedavilerinin önünü açabilir.

*

Aşağıda, çalışmanın grafik özeti görülebilir:

Tek bir hücre hattı soyunda sonsuz genetik değişikliklerin olası halleri: Bir diploid lokusta birbirini izleyen iki mutasyon, aynı veya alternatif alelleri etkileyebilir. Nükleotid değişikliklerine bağlı olarak dört senaryo vardır: bialelik paralel veya divergent (ıraksak) mutasyonlar ayrı alelleri etkilerken, monoalelik ileri ve geri mutasyonlar aynı aleli iki kez etkiler.