Was ist eine BARD1-Genmutation? Was Sie wissen sollten

Was ist eine erbliche BARD1-Mutation? Allgemeine Informationen für Träger

• Der Name BARD1 leitet sich von „BRCA1 Associated Ring Domain 1“ ab. Das BARD1-Gen liegt auf dem 2. Chromosom und arbeitet zur Reparatur geschädigter DNA mit BRCA1 zusammen. Obwohl diese beiden Gene zusammenarbeiten, haben ihre Mutationen unterschiedliche Auswirkungen. Menschen mit einer BARD1-Mutation haben nicht dasselbe Krebsrisiko wie Menschen mit einer BRCA1-Mutation.
• Eine erbliche BARD1-Mutation tragende Frauen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs. Die Studien dazu, ob eine erbliche BARD1-Mutation das Risiko anderer Krebsarten erhöht, liefern uneinheitliche Ergebnisse.
• Es gibt weiterhin nicht genügend Belege dafür, wie sich das Krebsrisiko bei Menschen mit einer BARD1-Mutation am besten handhaben lässt.
• Menschen mit einer BARD1-Mutation und einer Krebsdiagnose können an bestimmten Behandlungen wie PARP-Inhibitoren oder an klinischen Studien teilnehmen.
• Sowohl Männer als auch Frauen können eine Mutation im BARD1-Gen tragen.

Für welche Krebsarten erhöht eine erbliche BARD1-Mutation das Risiko?

Wenn Ihr Test auf eine BARD1-Mutation positiv ausgefallen ist, wird Ihnen empfohlen, sich an ein multidisziplinär arbeitendes Onkologieteam zu wenden, das Ihre persönliche und familiäre Krebsvorgeschichte beurteilen und Ihnen bei der Auswahl des besten Plans zum Umgang mit Ihrem Krebsrisiko helfen kann.

• Frauen mit einer BARD1-Mutation haben ein erhöhtes Brustkrebsrisiko, einschließlich triple-negativem Brustkrebs.
• Es gibt weiterhin nicht genügend Belege, um sicher zu zeigen, dass eine BARD1-Mutation mit einem erhöhten Risiko anderer Krebsarten zusammenhängt.

Die Studien zum Krebsrisiko bei Menschen mit einer BARD1-Mutation werden fortgesetzt.

Risikomanagement für Menschen mit einer erblichen BARD1-Mutation

Das US-amerikanische National Comprehensive Cancer Network (NCCN) stellt Leitlinien zum Risikomanagement für Menschen mit einer BARD1-Mutation bereit. Es wird empfohlen, mit einem multidisziplinären Onkologieteam zu sprechen, das Ihre persönliche und familiäre Krebsvorgeschichte beurteilen und Ihnen bei der Festlegung des besten Risikomanagementplans helfen kann.

Brustkrebsfrüherkennung und -prävention

Fachleute empfehlen Frauen mit einer BARD1-Mutation, Anfang der 40er-Jahre mit der Früherkennung zu beginnen oder bei einer familiären Brustkrebsvorgeschichte noch früher.

• Jährliche, wenn geeignet mit 3-dimensionalen Mammogrammen durchgeführte Mammografiescreenings
• Jährliche kontrastmittelgestützte Brust-Magnetresonanztomografie (MR)

Früherkennung und Prävention anderer Krebsarten

Es gibt nicht genügend Untersuchungen, die einen Nutzen der Früherkennung und Prävention anderer Krebsarten bei Menschen mit einer BARD1-Mutation zeigen. Deshalb empfehlen Fachleute, diese Risiken anhand der familiären Krebsvorgeschichte zu handhaben. Menschen mit einer BARD1-Mutation können an Studien zur Krebsfrüherkennung und -prävention teilnehmen.

Krebsbehandlung für Menschen mit einer erblichen BARD1-Mutation

Menschen mit einer Krebsdiagnose und einer erblichen BARD1-Mutation können andere Behandlungsmöglichkeiten haben als Menschen ohne eine Mutation. Sie können sich auch in eine klinische Studie einschreiben, die die beste Behandlung für Menschen mit einer erblichen BARD1-Mutation untersucht.

Wenn Sie eine erbliche BARD1-Mutation haben, bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und einer der folgenden Punkte auf Sie zutrifft, können Sie mit Ihrem Arzt über Ihre medizinischen Möglichkeiten sprechen.

• Sie haben metastasierten Prostatakrebs.
• Sie haben fortgeschrittenen Eierstockkrebs.

PARP-Inhibitoren

PARP-Inhibitoren sind eine Form der zielgerichteten Therapie, bei der ein Protein blockiert wird, das zur Reparatur geschädigter DNA dient. Ursprünglich wurden sie zur Krebsbehandlung bei Menschen mit einer erblichen BRCA1- oder BRCA2-Mutation entwickelt. Seither erweitern Forschung und zusätzliche FDA-Zulassungen den Einsatz von PARP-Inhibitoren auf weitere Situationen. Menschen mit einer BARD1-Mutation und einer Krebsdiagnose können ihren Arzt nach einer Behandlung mit PARP-Inhibitoren fragen.

PARP-Inhibitoren bei metastasiertem Prostatakrebs

Der PARP-Inhibitor Lynparza (olaparib) hat die FDA-Zulassung zur Behandlung von Männern mit metastasiertem kastrationsresistentem Prostatakrebs und einer Mutation in BARD1 oder einem anderen Gen erhalten, das mit einer bestimmten Form der Reparatur von DNA-Schäden zusammenhängt. Lynparza ist für die Behandlung von Männern mit Prostatakrebs zugelassen, der unter enzalutamide (Xtandi) oder abiraterone (Zytiga) fortschreitet.

PARP-Inhibitoren bei fortgeschrittenem Eierstock-, Eileiter- oder primärem Peritonealkrebs

Verschiedene PARP-Inhibitoren sind für die Behandlung von Eierstockkrebs in unterschiedlichen Krankheitsstadien zugelassen. In bestimmten Fällen kann ein Tumor-Biomarkertest, der als HRD-Test (homologer Rekombinationsmangel) bekannt ist, Frauen mit einer BARD1-Mutation und fortgeschrittenem Eierstockkrebs helfen herauszufinden, ob sie von einem PARP-Inhibitor profitieren können.

Fortgeschrittener Krebs mit Rückfall nach der Drittlinientherapie:

• Ein HRD-Test kann Frauen mit einer erblichen BARD1-Mutation und fortgeschrittenem Eierstockkrebs, der nach der dritten Therapielinie erneut aufgetreten ist, helfen herauszufinden, ob sie vom PARP-Inhibitor Zejula (niraparib) profitieren können.

Erhaltungstherapie nach der Erstlinientherapie:

• Ein HRD-Test hilft Frauen mit einer erblichen BARD1-Mutation und fortgeschrittenem Eierstockkrebs herauszufinden, ob sie nach einer platinbasierten Erstlinienchemotherapie als Erhaltungstherapie von Avastin (bevacizumab) in Kombination mit dem PARP-Inhibitor Lynparza (olaparib) profitieren können.
• Zejula wurde als Erhaltungstherapie für Frauen mit fortgeschrittenem Eierstock-, Eileiter- oder primärem Peritonealkrebs zugelassen, die auf eine platinbasierte Erstlinienchemotherapie vollständig oder teilweise angesprochen haben. Für eine Erhaltungstherapie mit Zejula ist kein HRD-Test erforderlich.

Erhaltungstherapie nach der Behandlung eines Krebsrückfalls:

• Zejula, Rubraca (rucaparib) und Lynparza sind alle als Erhaltungstherapie für Frauen mit wiederaufgetretenem epithelialem Eierstock-, Eileiter- oder primärem Peritonealkrebs zugelassen, die auf eine platinbasierte Chemotherapie vollständig oder teilweise angesprochen haben.