რა არის BARD1 გენის მუტაცია? რა უნდა ვიცოდეთ

რა არის მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაცია? ზოგადი ინფორმაცია მატარებლებისთვის

• სახელი BARD1 მომდინარეობს „BRCA1 Associated Ring Domain 1“-დან. BARD1 გენი 2. ქრომოსომაზეა და დაზიანებული DNA-ის აღსადგენად BRCA1 -თან მუშაობს. მიუხედავად ერთობლივი მუშაობისა, ამ ორი გენის მუტაციების ეფექტები განსხვავდება; BARD1 მუტაციის მატარებლებს კიბოს ისეთივე რისკი არ აქვთ, როგორიც BRCA1 მუტაციის მატარებლებს.
• მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მატარებელ ქალებს ძუძუს კიბოს უფრო მაღალი რისკი აქვთ. მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მიერ სხვა კიბოების რისკის შესაძლო ზრდის კვლევები არათანმიმდევრულია.
• BARD1 მუტაციის მატარებელ პირებში კიბოს რისკის საუკეთესო მართვის შესახებ საკმარისი მტკიცებულება ჯერ არ არსებობს.
• BARD1 მუტაციის მატარებელ და კიბოს დიაგნოზის მქონე პირებს შეუძლიათ გარკვეული მკურნალობები, როგორიცაა PARP ინჰიბიტორები , ან კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობა განიხილონ.
• BARD1 გენის მუტაციის მატარებელი შეიძლება იყოს როგორც მამაკაცი, ისე ქალი.

რომელი კიბოების რისკს ზრდის მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაცია?

თუ BARD1 მუტაციაზე თქვენი ტესტი დადებითია, გირჩევენ დაუკავშირდეთ გუნდს, რომელიც თქვენსა და თქვენი ოჯახის კიბოს ისტორიას შეისწავლის და კიბოს რისკის მართვის საუკეთესო გეგმის შერჩევაში დაგეხმარებათ — მულტიდისციპლინურ ონკოლოგიურ გუნდს .

• BARD1 მუტაციის მატარებელ ქალებს სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბოს ჩათვლით, ძუძუს კიბოს უფრო მაღალი რისკი აქვთ.
• ამჟამად არ არსებობს საკმარისი მტკიცებულება, რომელიც დანამდვილებით აჩვენებს BARD1 მუტაციის კავშირს სხვა კიბოების გაზრდილ რისკთან.

BARD1 მუტაციის მატარებლებში კიბოს რისკის კვლევები გრძელდება.

რისკის მართვა მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მატარებელ პირებში

აშშ-ის კიბოს ეროვნული ყოვლისმომცველი ქსელი (NCCN) BARD1 მუტაციის მქონეთათვის რისკის მართვის სახელმძღვანელოებს იძლევა. გირჩევენ მულტიდისციპლინურ ონკოლოგიურ გუნდთან კონსულტაციას, რომელიც თქვენსა და თქვენი ოჯახის კიბოს ისტორიას შეისწავლის და საუკეთესო მართვის გეგმის განსაზღვრაში დაგეხმარებათ.

ძუძუს კიბოს სკრინინგი და პრევენცია

სპეციალისტები BARD1 მუტაციის მქონე ქალებს სკრინინგს ადრეულ 40-იან წლებში, ან ოჯახში ძუძუს კიბოს ისტორიისას უფრო ადრე ურჩევენ.

• ყოველწლიურად, თუ შესაფერისია, 3-განზომილებიანი მამოგრამებით მამოგრაფიული სკრინინგი
• ყოველწლიური კონტრასტული ძუძუს მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა (MR)

სხვა კიბოების სკრინინგი და პრევენცია

BARD1 მუტაციის მატარებლებში სხვა კიბოების სკრინინგისა და პრევენციის სარგებლის ამსახველი საკმარისი კვლევა არ არსებობს. ამიტომ სპეციალისტები რისკების მართვას ოჯახში კიბოს ისტორიაზე დაყრდნობით ურჩევენ. BARD1 მუტაციის მქონეებს შეუძლიათ სკრინინგისა და პრევენციის კვლევებში მონაწილეობა.

კიბოს მკურნალობა მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მატარებელ პირებში

მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მატარებელ კიბოს პაციენტებს შეიძლება მუტაციის არმქონე პირებისგან განსხვავებული მკურნალობის ვარიანტები ჰქონდეთ. ასევე შეგიძლიათ ჩაერთოთ კლინიკურ კვლევაში, რომელიც მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მქონეთათვის საუკეთესო სამკურნალო კვლევაა.

თუ მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაცია გაქვთ, კიბოს დიაგნოზი დაგისვეს და ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელიმე გეხებათ, შეიძლება თქვენს სამედიცინო ვარიანტებზე ექიმთან საუბარი მოისურვოთ.

• პროსტატის მეტასტაზური კიბოს ქონა.
• საკვერცხის მოწინავე კიბოს ქონა.

PARP ინჰიბიტორები

PARP ინჰიბიტორებიმიზნობრივი თერაპიის სახეობაა, რომელიც დაზიანებული DNA-ის აღსადგენად გამოყენებულ ცილას ბლოკავს. თავდაპირველად შეიქმნა მემკვიდრეობითი BRCA1 ან BRCA2 მუტაციის მატარებლებში კიბოს სამკურნალოდ. მას შემდეგ კვლევები და FDA-ს დამატებითი დამტკიცებები PARP ინჰიბიტორების გამოყენებას უფრო მეტ მდგომარეობაზე აფართოებს. BARD1 მუტაციის მქონე კიბოს პაციენტებს შეიძლება PARP ინჰიბიტორებით მკურნალობაზე ექიმის კითხვა სურდეთ.

PARP ინჰიბიტორები პროსტატის მეტასტაზური კიბოსთვის

PARP ინჰიბიტორი Lynparza (ოლაპარიბი)FDA-მ დაამტკიცა მამაკაცების სამკურნალოდ, რომლებსაც აქვთ კასტრაციისადმი რეზისტენტული პროსტატის მეტასტაზური კიბო და მუტაცია BARD1-ში ან DNA-ის დაზიანების აღდგენის კონკრეტულ ტიპთან დაკავშირებულ სხვა გენში. Lynparza დამტკიცებულია პროსტატის კიბოს მქონე მამაკაცებისთვის, რომელთა დაავადებაც განვითარდა ენზალუტამიდის (Xtandi) ან აბირატერონის (Zytiga) მიღებისას.

PARP ინჰიბიტორები საკვერცხის, ფალოპის მილის ან პირველადი პერიტონეული მოწინავე კიბოსთვის

სხვადასხვა PARP ინჰიბიტორი დამტკიცებულია დაავადების სხვადასხვა სტადიაზე საკვერცხის კიბოს სამკურნალოდ. ზოგ შემთხვევაში HRD (ჰომოლოგიური რეკომბინაციის დეფიციტის) ტესტად ცნობილი სიმსივნის ბიომარკერის ტესტი BARD1 მუტაციის მატარებელ და საკვერცხის მოწინავე კიბოს მქონე ქალებს შეიძლება დაეხმაროს გაიგონ, ისარგებლებენ თუ არა PARP ინჰიბიტორით.

მოწინავე კიბო, რომელიც მესამე ხაზის მკურნალობის შემდეგ განმეორდა:

• HRD ტესტი შეიძლება დაეხმაროს ქალებს, რომლებსაც მესამე ხაზის შემდეგ განმეორებული საკვერცხის მოწინავე კიბო და მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაცია აქვთ, გაიგონ, ისარგებლებენ თუ არა PARP ინჰიბიტორით Zejula (ნირაპარიბი) .

შემანარჩუნებელი მკურნალობა პირველი ხაზის შემდეგ:

• HRD ტესტი საკვერცხის მოწინავე კიბოსა და მემკვიდრეობითი BARD1 მუტაციის მქონე ქალებს ეხმარება გაიგონ, პირველი ხაზის პლატინის ქიმიოთერაპიის შემდეგ შემანარჩუნებელ მკურნალობად Avastin-ის (ბევაციზუმაბის) და PARP ინჰიბიტორ Lynparza-ს (ოლაპარიბის) კომბინაციით ისარგებლებენ თუ არა.
• Zejula დამტკიცდა შემანარჩუნებელი მკურნალობისთვის ქალებში, რომლებსაც საკვერცხის, ფალოპის მილების ან პირველადი პერიტონეული მოწინავე კიბო აქვთ და პირველი ხაზის პლატინაზე დაფუძნებულ ქიმიოთერაპიაზე სრული ან ნაწილობრივი პასუხი მიიღეს. შემანარჩუნებელი Zejula HRD ტესტს არ მოითხოვს.

შემანარჩუნებელი მკურნალობა განმეორებითი კიბოს მკურნალობის შემდეგ:

• Zejula, Rubraca (რუკაპარიბი) და Lynparza ყველა დამტკიცებულია შემანარჩუნებელი მკურნალობისთვის ქალებში, რომლებსაც განმეორებითი ეპითელური საკვერცხის, ფალოპის მილების ან პირველადი პერიტონეული კიბო აქვთ და პლატინაზე დაფუძნებულ ქიმიოთერაპიაზე სრული ან ნაწილობრივი პასუხი მიიღეს.