Что такое мутация гена BARD1? Что необходимо знать

Что такое наследственная BARD1? Общие сведения для носителей

• Название BARD1 происходит от «BRCA1 Associated Ring Domain 1». Ген BARD1 находится в 2. хромосоме и для репарации DNA работает с BRCA1 . Но последствия мутаций различны: у носителей BARD1 не такой же риск, как у носителей BRCA1.
• Наследственная BARD1 мутация у женщин повышает риск рака молочной железы . Данные о повышении других рисков наследственной BARD1 противоречивы.
• Пока недостаточно доказательств лучшего управления риском при BARD1.
• Носители BARD1 с раком могут получать некоторые методы, например ингибиторы PARP , или участвовать в клинических исследованиях .
• Мужчины и женщины могут нести мутацию BARD1.

Какие риски повышает наследственная BARD1?

При положительном тесте BARD1 рекомендуется обратиться к специалистам, которые оценят ваш и семейный анамнез и помогут выбрать лучший план, — мультидисциплинарной онкологической команде .

• У женщин с BARD1 повышен риск рака молочной железы, включая тройной негативный рак молочной железы .
• Недостаточно данных для уверенной связи BARD1 с повышенным риском других опухолей.

Исследования риска при BARD1 продолжаются.

Управление риском при наследственной BARD1

Национальная комплексная онкологическая сеть США (NCCN) даёт рекомендации для BARD1. Обсудите их с мультидисциплинарной командой, способной изучить ваш и семейный анамнез и выбрать лучший план.

Скрининг и профилактика рака молочной железы

Эксперты советуют женщинам с BARD1 начинать скрининг в начале 40-х лет или раньше при семейном анамнезе.

• Ежегодный, при возможности 3-мерный маммографический скрининг
• Ежегодная контрастная МРТ молочных желёз (MR)

Скрининг и профилактика других опухолей

Недостаточно исследований пользы иных скрининга и профилактики при BARD1. Рекомендуется ориентироваться на семейный анамнез. Носители BARD1 могут участвовать в исследованиях профилактики и скрининга.

Лечение рака при наследственной BARD1

Носители наследственной BARD1 с раком могут иметь иные варианты, чем неносители. Можно записаться в клиническое исследование — один из лучших вариантов изучения лечения BARD1.

Если у вас наследственная BARD1, диагноз рака и подходит что-либо ниже, обсудите варианты с врачом.

• Метастатический рак простаты.
• Распространённый рак яичников.

Ингибиторы PARP

Ингибиторы PARP— таргетное лечение, блокирующее белок репарации повреждённой DNA. Первоначально разработаны для наследственной BRCA1 или BRCA2 мутации для лечения рака у носителей. Последующие исследования и дополнительные одобрения FDA расширяют применение ингибиторов PARP. Носители BARD1 с диагнозом рака могут спросить врача об этой терапии.

Ингибиторы PARP при метастатическом раке простаты

Ингибитор PARP Lynparza (олапариб)одобрен FDA при метастатическом кастрационно-резистентном раке простаты с BARD1 или мутацией иного гена определённого пути репарации DNA. Lynparza энзалутамид (Xtandi) или абиратерон (Zytiga) при прогрессировании на них одобрен для лечения мужчин с раком простаты.

Ингибиторы PARP при распространённом раке яичников, труб или первичной брюшины

Разные ингибиторы одобрены на разных стадиях рака яичников. В некоторых ситуациях тест HRD (дефицита гомологичной рекомбинации) как опухолевый биомаркер помогает женщинам с BARD1 и распространённым раком яичников узнать возможную пользу ингибитора PARP.

Распространённый рецидив после третьей линии:

• HRD помогает женщинам с рецидивом после третьей линии и наследственной BARD1 определить пользу ингибитора PARP Zejula (нирапариб) .

Поддержание после первой линии:

• HRD помогает женщинам с распространённым раком яичников и наследственной BARD1 после первой платиновой линии как поддержание Avastin (бевацизумаб) с ингибитором PARP Lynparza (олапарибом) определить возможную пользу комбинации.
• Zejula одобрена для поддержания при распространённом раке яичников, труб или первичной брюшины с полным/частичным ответом на первую платиновую линию. HRD для Zejula не нужен.

Поддержание после лечения рецидива:

• Zejula, Rubraca (рукапариб) и Lynparza одобрены для поддержания при рецидиве эпителиального рака яичников, труб или первичной брюшины с полным/частичным ответом на платину.