Ce este mutația genei BARD1? Ce trebuie să știți

Ce este mutația ereditară BARD1? Informații generale pentru purtători

• Denumirea BARD1 provine din „BRCA1 Associated Ring Domain 1”. Gena numită BARD1 se află pe cromozomul 2 și lucrează pentru repararea ADN-ului deteriorat împreună cu BRCA1. Deși aceste două gene lucrează împreună, efectele mutațiilor lor diferă; persoanele care poartă o mutație BARD1 nu au același risc de cancer ca persoanele cu o mutație BRCA1.
• Mutația ereditară BARD1 purtată de femei crește riscul de cancer mamar. Studiile privind o posibilă creștere a riscului altor cancere în cazul mutației ereditare BARD1 au rezultate neconcordante.
• Încă nu există suficiente dovezi despre cea mai bună gestionare a riscului de cancer la persoanele care poartă o mutație BARD1.
• Persoanele care poartă o mutație BARD1 și au fost diagnosticate cu cancer pot beneficia de anumite tratamente, precum inhibitorii PARP, sau pot participa la studii clinice.
• Atât bărbații, cât și femeile pot purta o mutație a genei BARD1.

Riscul căror cancere este crescut de mutația ereditară BARD1?

Dacă testul dumneavoastră pentru mutația BARD1 este pozitiv, se recomandă să luați legătura cu o echipă care vă poate analiza istoricul personal și familial de cancer și vă poate ajuta să alegeți cel mai bun plan de gestionare a riscului, și anume o echipă oncologică multidisciplinară .

• Femeile care poartă o mutație BARD1 au un risc crescut de cancer mamar, inclusiv de cancer mamar triplu negativ.
• Încă nu există suficiente dovezi care să arate cu certitudine că mutația BARD1 este asociată cu un risc crescut de alte tipuri de cancer.

Studiile privind riscul de cancer la persoanele care poartă o mutație BARD1 continuă.

Gestionarea riscului pentru persoanele cu mutație ereditară BARD1

Rețeaua Națională Comprehensivă de Cancer din SUA (NCCN) oferă ghiduri de gestionare a riscului pentru persoanele cu mutații BARD1. Se recomandă să discutați cu o echipă oncologică multidisciplinară, care vă poate analiza istoricul personal și familial de cancer și vă poate ajuta să stabiliți cel mai bun plan de gestionare a riscului.

Depistarea și prevenirea cancerului mamar

Experții recomandă femeilor cu mutație BARD1 să înceapă screeningul la începutul intervalului de vârstă de 40 de ani sau mai devreme dacă există antecedente familiale de cancer mamar.

• Anual, dacă este potrivit, cu mamografii 3-dimensionale, screening mamografic
• Anual, cu substanță de contrast, RMN mamar

Depistarea și prevenirea altor cancere

Nu există suficiente cercetări care să demonstreze un beneficiu al screeningului și prevenirii altor cancere la persoanele care poartă o mutație BARD1. Din acest motiv, experții recomandă gestionarea acestor riscuri pe baza antecedentelor familiale de cancer. Persoanele cu mutație BARD1 pot participa la studii privind depistarea și prevenirea cancerului.

Tratamentul cancerului pentru persoanele cu mutație ereditară BARD1

Persoanele care poartă o mutație ereditară BARD1 și au fost diagnosticate cu cancer pot avea opțiuni terapeutice diferite de cele ale persoanelor fără o astfel de mutație. Vă puteți înscrie și într-un studiu clinic privind cel mai bun tratament pentru persoanele cu mutație ereditară BARD1.

Dacă aveți o mutație ereditară BARD1, ați fost diagnosticat cu cancer și vi se aplică oricare dintre situațiile de mai jos, puteți discuta cu medicul despre opțiunile medicale.

• Aveți cancer de prostată metastatic.
• Aveți cancer ovarian avansat.

Inhibitorii PARP

Inhibitorii PARP sunt un tip de terapie țintită care acționează blocând o proteină folosită la repararea ADN-ului deteriorat. Inițial au fost dezvoltați pentru tratarea cancerului la persoanele cu mutații ereditare BRCA1 sau BRCA2. De atunci, cercetările și aprobările suplimentare ale FDA extind utilizarea inhibitorilor PARP la mai multe situații. Persoanele cu mutație BARD1 și un diagnostic de cancer pot dori să își întrebe medicii despre tratamentul cu inhibitori PARP.

Inhibitorii PARP pentru cancerul de prostată metastatic

Inhibitorul PARP Lynparza (olaparib) a primit aprobarea FDA pentru tratarea bărbaților cu cancer de prostată metastatic rezistent la castrare, care au o mutație BARD1 sau o mutație a altei gene asociate unui anumit tip de reparare a leziunilor ADN-ului. Lynparza a fost aprobat pentru tratarea bărbaților cu cancer de prostată care a progresat sub enzalutamide (Xtandi) sau abiraterone (Zytiga).

Inhibitorii PARP pentru cancerul avansat ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar

Mai mulți inhibitori PARP au fost aprobați pentru tratarea cancerului ovarian în diferite stadii ale bolii. În unele situații, un test de biomarker tumoral cunoscut drept test HRD (deficiență de recombinare omoloagă) poate ajuta femeile cu mutație BARD1 și cancer ovarian avansat să afle dacă pot beneficia de un inhibitor PARP.

Cancer avansat recidivat după a treia linie de tratament:

• Testul HRD poate ajuta femeile cu cancer ovarian avansat recidivat după a treia linie de tratament și cu mutație ereditară BARD1 să afle dacă pot beneficia de inhibitorul PARP Zejula (niraparib).

Tratament de întreținere după prima linie de tratament:

• Testul HRD ajută femeile cu cancer ovarian avansat și mutație ereditară BARD1 să evalueze combinația dintre Avastin (bevacizumab) și inhibitorul PARP Lynparza (olaparib), pentru a afla dacă pot beneficia de aceasta ca tratament de întreținere după chimioterapia de primă linie cu platină.
• Zejula a fost aprobat pentru tratamentul de întreținere la femeile cu cancer avansat ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar care au avut un răspuns complet sau parțial la chimioterapia de primă linie pe bază de platină. Pentru tratamentul de întreținere cu Zejula nu este necesar testul HRD.

Tratament de întreținere după tratarea cancerului recidivat:

• Zejula, Rubraca (rucaparib) și Lynparza au fost toate aprobate pentru tratamentul de întreținere la femeile cu cancer epitelial ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar recidivat, care au avut un răspuns complet sau parțial la chimioterapia pe bază de platină.