რა არის დესმოიდური სიმსივნე? სიმპტომები და მკურნალობა

დესმოიდური სიმსივნეები (აგრესიული ფიბრომატოზი) ნელა, ადგილობრივად მზარდი და მეტასტაზების ანუ შორეულ ორგანოებში გავრცელების არმომცემი რბილი ქსოვილის სიმსივნეებია. ხშირად უსიმპტომოა, თუმცა ზოგში მდებარეობით ორგანოს ფუნქცია იკარგება. ტერმინი „დესმოიდური“ ბერძნული „desmos“-იდან მოდის, რაც ზოლის ან მყესის მსგავსს ნიშნავს და მყესის მსგავსი აგებულების სიმსივნეების აღსაწერად პირველად 1800-იან წლებში გამოიყენეს.

რამდენად ხშირია დესმოიდური სიმსივნე?

ძალიან ჰეტეროგენული ქვეტიპები აქვს და უკიდურესად იშვიათია: ყველა კიბოს %0.03 და რბილი ქსოვილის სარკომების %3.

დესმოიდური ძალიან იშვიათი სიმსივნეა. წლიურად მილიონზე 2.4 - 4.3 შემთხვევაა.

როგორ მიმდინარეობს და ვის უჩნდება?

ფართო ოპერაციის შემდეგაც ადგილობრივი განმეორება მაღალია. ოჯახური ნაწლავური პოლიპების (FAP) მქონე გარდნერის სინდრომში სასიცოცხლო ორგანოს ფუნქციის დაკარგვით შეიძლება სიკვდილი გამოიწვიოს. ეს ჯგუფი %5-15-ს შეადგენს და უმეტესად მუცლის შიგნით ან კედელში მდებარეობს.

ბეტა-კატენინის, CTNNB1 გენის მუტაცია ხშირად გვხვდება ოჯახური პოლიპების დესმოიდში და უმეტეს შემთხვევათა სპორადულ, უცნობი მიზეზის ჯგუფში. შეიძლება CTNNB1, AKT1 E17K, BRAF V600E და TP53 R273H მუტაციებიც ახლდეს.

ორსულობისას და შემდეგ გამოვლენა ზოგ პაციენტში ესტროგენს უკავშირდება. ტრავმა და ოპერაციის შემდგომი ნაწიბუროვანი ქსოვილიც შეიძლება გამომწვევი იყოს.

სად მდებარეობს ყველაზე ხშირად?

ტანზე, ხელ-ფეხზე, მუცლის შიგნით და მუცლის კედელში.

რა გამოსახულებითი მეთოდებით დგინდება?

გამოიყენება ტომოგრაფია, MRI და ულტრაბგერა. მათში სიმსივნის სპეციფიკური ნიშანი არ არსებობს.

რბილი ქსოვილის წარმონაქმნისა და ეჭვისას სქელნემსიანი trucut ბიოფსია ჩვეულებრივ საკმარისია. სპეციალური პათოლოგიური შეღებვით სხვებისგან განირჩევა და გამოცდილ პათოლოგს ამოცნობა ადვილად შეუძლია. მიკროსკოპში აგრესიული ნიშნები და მაღალი მიტოზი არ აქვს. უმეტესად ვიმენტინი, გლუვკუნთოვანი აქტინი და ბირთვული ბეტა-კატენინი დადებითია, დესმინი, ციტოკერატინები და S-100 უარყოფითი. ეს პათოლოგიურ ანგარიშში ჩანს.

როგორ ხდება სტადირება?

სტადია ზომასა და ჩივილებზეა დამოკიდებული. 10 cm-ზე ნაკლები 1. სტადიაა; 10 cm-ზე ნაკლები, მაგრამ ჩივილით — 2. სტადია; 10 cm-ზე მეტი — 3. სტადია; 20 cm-ზე მეტი — 4. სტადია.

რა უნდა გაკეთდეს დიაგნოზის შემდეგ?

პატარა, უსიმპტომო სიმსივნეს შეიძლება ჩარევის გარეშე დავაკვირდეთ; ნაწილი თავისით მცირდება. თუმცა გვიანდელი მკურნალობის სირთულის გამო უმეტესობაში პრაქტიკული მიდგომაა ფართო ამოკვეთა დარჩენილი უჯრედების გარეშე.

რა ხდება ოპერაციის შემდეგ?

წარმატების მიუხედავად რეციდივი არცთუ იშვიათია. ზოგში პათოლოგიურად უარყოფითი კიდის, ანუ ნარჩენის არარსებობის მიუხედავადაც განმეორება ხდება.

ძალიან დიდი, არაოპერაბელური სიმსივნის ოპერაციისთვის მოსამზადებლად წინასწარი რადიოთერაპია წარმატებას შეიძლება დაეხმაროს. მუდმივად არაოპერაბელურ ან განმეორებულში სხივები და წამლები (ჰორმონები, NSAİ ტკივილგამაყუჩებლები, ჭკვიანი წამლები, ქიმიოთერაპია) შემცირებასა და კონტროლს ეხმარება.

რა წამლებია შესაფერისი ახლად დიაგნოსტირებულ ან განმეორებულ არაოპერაბელურ პაციენტებში?

ესტროგენზე მგრძნობელობის გამო ძუძუს კიბოს მსგავსი ჰორმონული ტამოქსიფენი შეიძლება სასარგებლო იყოს. რევმატული და ტკივილგამაყუჩებელი NSAİİ ჯგუფის წამლებმაცშეიძლება სარგებელი მოიტანოს.

ერთ-ერთი პირველი ჭკვიანი ონკოლოგიური წამალი, იმატინიბის შემცველი Glivec მნიშვნელოვნად ეხმარება. სხვა კიბოებში საჭირო სპეციალური ტესტები აქ აუცილებელი არაა: C Kyt და PDGFR ქსოვილური ტესტების უარყოფითობისასაც სარგებელი შეიძლება იყოს. თირკმლისა და ღვიძლის კიბოში ეფექტიანი სორაფენიბის Nexavar-იც ზოგს ეხმარება. თუმცა სოციალური დაზღვევა მათ არ ანაზღაურებს. ექიმმა გამოყენებისთვის სამინისტროს არარეგისტრირებულ ჩვენებაზე უნდა მიმართოს.

ზემო წამლებზე უპასუხო, მზარდი და სიმპტომური სიმსივნისას ქიმიოთერაპია გამოიყენება. ძველი ადრიამიცინი, ვინკას ალკალოიდები ვინბლასტინი და ვინორელბინი უკონტროლო შემთხვევებში გამოიყენება. შეიძლება რბილი ქსოვილის კიბოს დაკარბაზინი და თემოზოლომიდიც აირჩიონ.

პირველად დესმოიდისთვის წამალმა FDA-ს დამტკიცება მიიღო

სისტემური მკურნალობის საჭიროების მქონე პროგრესირებადი დესმოიდის მოზრდილებში ნიროგაცესტატის (Ogsiveo, SpringWorks Therapeutics, Inc.) გამოყენება 27 ნოემბერს 2023 წელს აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) დაამტკიცა.

ნიროგაცესტატი გამა-სეკრეტაზის ფერმენტის ინჰიბიტორია.

გამა-სეკრეტაზა უჯრედშიდა სიგნალიზაციის, ზრდის, დიფერენცირებისა და პროგრამირებული სიკვდილის მარეგულირებელი ცილების მომწიფებაში კრიტიკულია. ფერმენტი, Notch სასიგნალო გზის ჩათვლით სხვადასხვა გზის ცილების აქტივაციისთვისაა საჭირო.

ცხრილი: კვლევები და წამლების ეფექტი დესმოიდურ სიმსივნეში

პროგრესირების გარეშე გადარჩენა: მკურნალობის შემდეგ სიმსივნის არზრდის პერიოდი.

* ამ პაციენტებში მედიანურ პროგრესირების გარეშე გადარჩენას ჯერ არ მიუღწევია.

ეფექტიანია იმუნოთერაპია დესმოიდში?

ძველი იმუნოთერაპიის ინტერფერონის (IFN) 13 პაციენტის კვლევამ INF-ით სასურველი წარმატება ვერ მოიტანა. ახალი უფრო სპეციფიკური იმუნოთერაპიების კვლევა ჯერ არაა. მრავალ კიბოში ეფექტიანი აგენტების დესმოიდში გამოცდა იგეგმება.

შეჯამება

დესმოიდები იშვიათი, ნელა და ადგილობრივად მზარდი რბილი ქსოვილის სიმსივნეებია, მეტასტაზის გარეშე. უმეტესად უსიმპტომოა, ზოგჯერ ორგანოს ფუნქციას აკარგვინებს. დაკავშირებულია გარდნერის სინდრომის მსგავს გენეტიკურ მდგომარეობასა და ესტროგენთან. დიაგნოზი გამოსახულებითა და ბიოფსიით დგინდება, მკურნალობა ჩვეულებრივ ოპერაციაა. მცირე და უსიმპტომო შემთხვევებში დაკვირვებაც შეიძლება. შორსწასულსა და რეციდივში სხივები და წამლები გამოიყენება. ახალი პრეპარატები და იმუნოთერაპია იმედისმომცემია; მაგალითად 27 ნოემბერს 2023 წელს FDA-მ სისტემურ მკურნალობას მომთხოვნ პროგრესირებად დესმოიდში მოზრდილებისთვის ნიროგაცესტატი დაამტკიცა. მნიშვნელოვანია წამლების ეფექტიანობისა და მეთოდების მუდმივი გაუმჯობესება.