რა არის ოჯახური პანკრეასის კიბო? რა უნდა ვიცოდეთ

რა არის ოჯახური პანკრეასის კიბო?

ოჯახური პანკრეასის კიბო (APK) ტერმინია იმ ოჯახების აღსაწერად, რომლებშიც პანკრეასის კიბო მაღალი სიხშირით გვხვდება.

პანკრეასი მუცელში, კუჭსა და ხერხემალს შორის მდებარე მსხლის ფორმის ჯირკვალია. იგი წარმოქმნის ფერმენტებს, რომლებიც საჭმლის მონელებას ეხმარება, და ისეთ ჰორმონებს, როგორიცაა ინსულინი, რომელიც სისხლში შაქრის კონტროლში მონაწილეობს. პანკრეასის სადინროვანი ადენოკარცინომა პანკრეასის კიბოს ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ის იწყება, როცა პანკრეასის სადინრების ამომფენი ჯანმრთელი უჯრედები იცვლება, კონტროლს სცდება და სიმსივნეს ქმნის.

ოჯახში პირველი ხარისხის ნათესავებში, მაგალითად მშობლებში, შვილებსა ან და-ძმებში, პანკრეასის კიბოს სულ მცირე 2 შემთხვევის ანამნეზის ან პანკრეასის კიბოს მქონე ოჯახის სულ მცირე 3 წევრის არსებობისას ოჯახი APK-ის მქონედ მიიჩნევა. ასეთი ოჯახების ჯანმრთელ წევრებს სიცოცხლის განმავლობაში პანკრეასის კიბოს მომატებული რისკი შესაძლოა ჰქონდეთ.

რა იწვევს ოჯახურ პანკრეასის კიბოს?

APK ოჯახების წევრებმა უნდა განიხილონ, ხომ არ არსებობს ოჯახში პანკრეასის კიბოს გამომწვევი სპეციფიკური ჩანასახოვანი ხაზის (მემკვიდრეობითი) გენეტიკური მუტაცია — ამის დასადგენად გენეტიკური ტესტირება უნდა განიხილონ. ჩანასახოვანი ხაზის მუტაცია გენეტიკური მუტაციაა, რომელიც ადამიანის სხეულის ყოველ უჯრედში დაბადებიდან არსებობს.

APK ოჯახებში შემდეგ გენებში შეიძლება მემკვიდრეობითი მუტაციები გამოვლინდეს:

BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM და ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული გენები (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 და EPCAM).

სხვა იშვიათი მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომების გამომწვევი გენების ჩანასახოვანი ხაზის მუტაციებიც (TP53 მუტაციები ლი-ფრაუმენის სინდრომში და STK11 მუტაციები პეიტც-იეგერსის სინდრომში) შეიძლება პანკრეასის კიბოს რისკს ზრდიდეს.

ამ გენებში ჩანასახოვანი ხაზის გენეტიკური მუტაციების მატარებელ პირებს პანკრეასის კიბოსა და სხვა კიბოების მაღალი რისკი აქვთ. ამ გენებისთვის გენეტიკური ტესტები არსებობს, თუმცა ტესტირების გადაწყვეტილება ამ სფეროში გამოცდილ სამედიცინო სპეციალისტთან ფრთხილად უნდა განიხილოთ.

გენეტიკური ტესტირება ჯერ კიდევ ვითარდება და APK ოჯახების მხოლოდ 10%-დან 20%-მდე ნაწილში შეიძლება გენეტიკური ტესტით მუტაცია გამოვლინდეს.

დღეს APK ოჯახების უმეტესობის ნორმალური გენეტიკური შედეგები მიანიშნებს, რომ ამ ოჯახურ კიბოზე პასუხისმგებელი გენები ჯერ აღმოუჩენელია. ამიტომ მკვლევრები კვლავ ეძებენ სხვა სპეციფიკურ გენებს, რომლებიც APK-ს შეიძლება უკავშირდებოდეს. ვინაიდან ოჯახების უმეტესობას ნორმალური გენეტიკური შედეგები აქვს, ასეთი ოჯახების წევრებს ნორმალური ტესტის შემთხვევაშიც კი პანკრეასის კიბოს მაღალი რისკი რჩებათ.

როგორ გადაეცემა APK მომდევნო თაობებს?

ჩვეულებრივ, თითოეულ უჯრედში გენის 2 ასლია, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. მიუხედავად იმისა, რომ APK-ის გამომწვევი კონკრეტული გენები სრულად ცნობილი არ არის, მკვლევრები ფიქრობენ, რომ მას აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითი მოდელი ახასიათებს და მის წარმოსაქმნელად მუტაცია გენის მხოლოდ ერთ ასლში საკმარისია. ეს ნიშნავს, რომ გენის მუტაციის მქონე მშობელს შეუძლია შვილს თავისი ნორმალური ან მუტაციის მქონე გენის ერთი ასლი გადასცეს. ამიტომ მუტაციის მქონე მშობლის შვილს მისი მემკვიდრეობით მიღების შანსი 50% აქვს. მუტაციის მქონე პირის ძმას, დას ან მშობელსაც იმავე მუტაციის ქონის შანსი 50% აქვს. თუმცა, თუ მშობლებს მუტაციაზე უარყოფითი შედეგი აქვთ (ტესტში მუტაცია არ გამოვლინდა), და-ძმებისთვის რისკი მნიშვნელოვნად მცირდება, მაგრამ მათი რისკი მაინც შეიძლება საშუალოზე მაღალი იყოს.

მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის მქონე და შვილის ყოლის მსურველი ადამიანებისთვის რამდენიმე შესაძლებლობა არსებობს. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGT) სამედიცინო პროცედურაა, რომელიც ინ-ვიტრო განაყოფიერებასთან (IVF — ხელოვნური განაყოფიერება) ერთად ტარდება და შეიძლება შესაძლებელი გახადოს შვილის ყოლა კონკრეტული გენის მუტაციის გადაცემის გარეშე. ქალის კვერცხუჯრედებს იღებენ და ლაბორატორიაში ანაყოფიერებენ. როცა ემბრიონები გარკვეულ ზომას (დაახლოებით 8 უჯრედს) მიაღწევს, იღებენ 1 უჯრედს და შესაბამის მემკვიდრეობით მდგომარეობაზე ამოწმებენ. შემდეგ მშობლებს შეუძლიათ ქალის საშვილოსნოში იმ ემბრიონების გადატანა აირჩიონ, რომლებსაც მუტაცია არ აქვთ. PGT ოც წელზე მეტია სხვადასხვა მემკვიდრეობითი კიბოსადმი მიდრეკილების სინდრომის თავიდან ასაცილებლად გამოიყენება. თუმცა ეს რთული პროცედურაა და PGT-ის დაწყებამდე გასათვალისწინებელია ფინანსური, ფიზიკური და ემოციური ფაქტორები.

რამდენად გავრცელებულია APK?

წელს შეერთებულ შტატებში, შეფასებით, პანკრეასის კიბოს დიაგნოზი 57600 მოზრდილს დაესმება (30400 მამაკაცსა და 27200 ქალს). თურქეთის კიბოს 2020 წლის სტატისტიკით, ჩვენს ქვეყანაში 1 წელიწადში პანკრეასის კიბო 8392 ადამიანს დაუდგინდა. ამ შემთხვევების დაახლოებით 10%, სავარაუდოდ, APK-ით იქნება განპირობებული.

როგორ დიაგნოსტირდება APK?

APK გამოიყენება იმ ოჯახების აღსაწერად, რომლებშიც პანკრეასის კიბოს ბევრი დიაგნოზია. ამჟამად APK-ის სპეციფიკური ტესტი არ არსებობს. ოჯახი APK-ის მქონედ შემდეგ შემთხვევებში მიიჩნევა:

• ოჯახში პანკრეასის კიბოს დიაგნოზის მქონე ორი ან მეტი პირველი ხარისხის ნათესავია, მაგალითად მშობელი, შვილი ან და-ძმა, ან
• ოჯახის დედის ან მამის მხარეს პანკრეასის კიბოს დიაგნოზის მქონე 3 ან მეტი ახლო ნათესავია.

თუ პანკრეასის კიბოს სიმპტომები გაქვთ, ექიმს გაესაუბრეთ. ჩატარდება ფიზიკური გასინჯვა და სამედიცინო ანამნეზს გამოგკითხავენ. პანკრეასის კიბოს გამოვლენაში დასახმარებლად ექიმი სპეციალურ ტესტებსაც შემოგთავაზებთ.

რა არის APK-თან დაკავშირებული კიბოს სავარაუდო რისკები?

პანკრეასის კიბოს ოჯახური ანამნეზის არმქონე საშუალო ადამიანისთვის ამ კიბოს სიცოცხლის განმავლობაში განვითარების რისკი დაახლოებით 1%-ია. პანკრეასის კიბოს ოჯახური ანამნეზის მქონე პირებს სიცოცხლის განმავლობაში მისი განვითარების რისკი აქვთ. სავარაუდოდ, ეს რისკი APK ოჯახების წევრებში უფრო მაღალია. ქვემოთ მოცემული კიბოს რისკის შეფასებები განზოგადებულია და ფრთხილად უნდა განიმარტოს, რადგან თითოეული ადამიანის რეალური რისკი შეიძლება განსხვავდებოდეს:

• APK ოჯახების წევრებს, რომელთა მშობელს, და-ძმას ან შვილს პანკრეასის კიბო აქვს, შეფასებით, ზოგად მოსახლეობაზე 3-დან 5-ჯერ მაღალი პანკრეასის კიბოს რისკი აქვთ.
• APK ოჯახების წევრებს, რომლებსაც პანკრეასის კიბოს მქონე პირველი ხარისხის 2 ნათესავი ჰყავთ, შეფასებით, ზოგად მოსახლეობაზე 5-დან 7-ჯერ მაღალი სიცოცხლის განმავლობაში პანკრეასის კიბოს რისკი აქვთ.
• APK ოჯახების წევრებს, რომლებსაც პანკრეასის კიბოს მქონე 3 ან მეტი პირველი ხარისხის ნათესავი ჰყავთ, შეფასებით, ზოგად მოსახლეობაზე 30-ჯერ მაღალი სიცოცხლის განმავლობაში პანკრეასის კიბოს რისკი აქვთ.

პანკრეასის კიბოს რისკთან დაკავშირებულ ცნობილ გენებში ჩანასახოვანი ხაზის მუტაციების მატარებლებს (BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 და EPCAM) სხვადასხვა კიბოს, მათ შორის პანკრეასის კიბოს, მაღალი რისკი აქვთ. ერთ-ერთ ამ გენში მუტაციის მქონე პირისთვის პანკრეასის კიბოს რისკი შეიძლება განსაკუთრებით მაღალი იყოს, თუ ოჯახშიც არის ამ კიბოს ანამნეზი. უახლეს კვლევებში აღმოჩნდა, რომ პანკრეასის კიბოს მქონე პირთა 4%-დან 10%-მდე ნაწილს ერთ-ერთ ამ გენში მუტაცია აქვს. აშკენაზი ებრაული წარმოშობის პანკრეასის კიბოს მქონე პირებს ერთ-ერთი ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებლობის უფრო მაღალი ალბათობა აქვთ.

ზოგი ეროვნული სახელმძღვანელო პანკრეასის კიბოს დიაგნოზის მქონე ნებისმიერ ადამიანს გენეტიკურ ტესტირებას ურჩევს, ოჯახური კიბოს ანამნეზისა თუ დიაგნოზის დასმისას ასაკის მიუხედავად.

თამბაქოს გამოყენება პანკრეასის კიბოს სიცოცხლის განმავლობაში განვითარების რისკს ოჯახური ანამნეზისგან დამოუკიდებლად ზრდის. APK ოჯახების წევრებში თამბაქომ ეს რისკი შეიძლება მნიშვნელოვნად გაზარდოს.

რა არის APK-ის სკრინინგის / ადრეული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები?

უცნობია, ეფექტიანია თუ არა პანკრეასის კიბოს სკრინინგი და ზოგადი მოსახლეობისთვის ამჟამად რეკომენდებული რუტინული სკრინინგი არ არსებობს. მკვლევრები კვლავ სწავლობენ, ვინ უნდა შემოწმდეს, რა ტესტებით და რა სიხშირით.

ვინაიდან APK ოჯახების წევრებს ან BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11 და EPCAM გენებში ჩანასახოვანი ხაზის გენეტიკური მუტაციების მქონე პირებს პანკრეასის კიბოს მაღალი რისკი აქვთ, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ამ მაღალი რისკის ადამიანების სკრინინგი. რადგან ყველა ადამიანი განსხვავებულია, ქვემოთ მოცემული შესაძლებლობები ექიმთან უნდა განიხილოთ.

არსებული სახელმძღვანელოებით, APK ოჯახების ჯანმრთელმა წევრებმა, თუ ოჯახში პანკრეასის კიბოს სულ მცირე ერთი შემთხვევა პირველი ხარისხის ნათესავშია, სკრინინგი 50 წლის ასაკში ან ოჯახში ამ კიბოს ყველაზე ადრეულ დიაგნოზზე 10 წლით ადრე უნდა დაიწყონ (მაგალითად, თუ ოჯახის წევრს პანკრეასის დიაგნოზი 40 წლის ასაკში დაუსვეს, თქვენთვის სკრინინგი 30 წლის ასაკში უნდა დაიწყოს). სახელმძღვანელოები ზემოთ ჩამოთვლილ გენებში ჩანასახოვანი ხაზის მუტაციების მქონე პირებსაც ურჩევს სკრინინგს 50 წლის ასაკიდან ან ოჯახში ყველაზე ადრეულ დიაგნოზზე 10 წლით ადრე, თუ ოჯახში პანკრეასის კიბოს ანამნეზია. ზოგი ექსპერტი STK11 (პეიტც-იეგერსის სინდრომის გამომწვევი) ან CDKN2A (ოჯახური ატიპური მრავლობითი ხალებისა და მელანომის სინდრომის გამომწვევი) გენის მქონეთ სკრინინგს ოჯახური ანამნეზისგან დამოუკიდებლად ურჩევს. პეიტც-იეგერსის სინდრომის მქონე პაციენტებს ურჩევენ დაწყებას 30-დან 35 წლის ასაკში, ხოლო ოჯახური ატიპური მრავლობითი ხალებისა და მელანომის სინდრომის მქონეთ — 40 წლის ასაკში. ყველაზე ხშირად გამოყენებული ტესტებია:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (eMaR) — პანკრეასის დეტალური გამოსახულებების მისაღებად მაგნიტურ ველებს იყენებს.
• ენდოსკოპიური ულტრაბგერითი კვლევა (EUS) — პაციენტის პირისა და კუჭის გავლით თხელი, განათებული მილი შეჰყავთ. მილი პანკრეასის გამოსახულების მისაღებად წვრილ ნაწლავში ჩადის.

ახალი ტექნოლოგიების შემუშავებისა და APK-ზე ცოდნის მატებასთან ერთად სკრინინგის შესაძლებლობები დროთა განმავლობაში, სავარაუდოდ, შეიცვლება. თქვენთვის შესაბამისი ტესტები შეგიძლიათ ექიმთან განიხილოთ.

ექიმისთვის დასასმელი კითხვები

თუ პანკრეასის კიბოს განვითარების რისკი გაწუხებთ, თქვენს სამედიცინო გუნდს გაესაუბრეთ. ვიზიტებზე ჩანაწერების გასაკეთებლად ვინმეს წაყვანა შეიძლება სასარგებლო იყოს. გუნდს შეგიძლიათ შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• რა რისკი მაქვს, რომ პანკრეასის კიბო განმივითარდეს?
• რა შემიძლია გავაკეთო კიბოს რისკის შესამცირებლად?

თუ ოჯახის ანამნეზი გაწუხებთ და ფიქრობთ, რომ ოჯახში APK შეიძლება იყოს, შეგიძლიათ შემდეგი კითხვები დასვათ:

• ზრდის თუ არა ჩემი ოჯახის ანამნეზი პანკრეასის კიბოს რისკს?
• მაქვს თუ არა კიბოს სკრინინგის შესაძლებლობები? თუ მაქვს, რომელია ისინი?
• უნდა გავიარო კონსულტაცია გენეტიკურ კონსულტანტთან ან გენეტიკის სხვა სპეციალისტთან?
• უნდა განვიხილო გენეტიკური ტესტირება?

*