Ce este cancerul pancreatic familial? Ce trebuie să știți

Ce este cancerul pancreatic familial?

Cancerul pancreatic familial (CPF) este un termen utilizat pentru a descrie familiile cu o frecvență ridicată a cancerului pancreatic.

Pancreasul este o glandă în formă de pară, aflată în abdomen, între stomac și coloana vertebrală. Produce enzime care ajută organismul să digere alimentele și hormoni precum insulina, care contribuie la controlul glicemiei. Adenocarcinomul ductal pancreatic este cel mai frecvent tip de cancer pancreatic. Începe când celulele sănătoase care căptușesc canalele pancreatice se modifică și cresc necontrolat, formând o tumoră.

În familie, dacă există, la rude de gradul întâi precum părinți, copii sau frați, un istoric de cel puțin 2 cancere pancreatice sau cel puțin 3 membri ai familiei cu cancer pancreatic, se consideră că familia are CPF. Persoanele sănătoase provenite dintr-o familie cu CPF pot avea probabil un risc crescut de a dezvolta cancer pancreatic de-a lungul vieții.

Ce provoacă cancerul pancreatic familial?

Persoanele din familiile cu CPF ar trebui să analizeze existența unei anumite mutații a liniei germinale (ereditare) de natură genetică care ar putea provoca cancerele pancreatice din familie, prin testare genetică pentru a o identifica. O mutație a liniei germinale este o mutație genetică prezentă din naștere în fiecare celulă a corpului unei persoane.

În familiile cu CPF pot exista mutații ereditare ale următoarelor gene:

BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM și genele asociate sindromului Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM).

Și mutațiile liniei germinale ale genelor care provoacă alte sindroame rare de cancer ereditar (mutațiile TP53 din sindromul Li- Fraumeni și mutațiile STK11 din sindromul Peutz-Jeghers) pot crește riscul de cancer pancreatic.

Persoanele care poartă mutații genetice ale liniei germinale în aceste gene au risc ridicat de cancer pancreatic, precum și de alte tipuri de cancer. Sunt disponibile teste genetice pentru aceste gene, dar decizia de a vă testa trebuie discutată atent cu un specialist medical cu experiență în domeniu.

Testele genetice sunt încă în dezvoltare și numai în 10% până la 20% dintre familiile cu CPF se poate identifica o mutație prin testare genetică.

Faptul că majoritatea familiilor cu CPF au astăzi rezultate normale la testele genetice sugerează că genele responsabile de CPF nu au fost încă descoperite. Cercetătorii continuă astfel să caute alte gene specifice care ar putea fi asociate cu CPF. Deoarece majoritatea familiilor cu CPF au rezultate genetice normale, persoanele din aceste familii rămân cu risc ridicat de cancer pancreatic chiar dacă rezultatele testelor genetice sunt normale.

Cum se transmite CPF generațiilor următoare?

În mod normal, fiecare celulă are 2 copii ale unei gene, una de la mamă și una de la tată. Deși genele specifice care provoacă CPF nu sunt cunoscute pe deplin, cercetătorii consideră că CPF urmează un model de moștenire autozomal dominant, în care o mutație într-o singură copie a genei este suficientă pentru apariția sa. Aceasta înseamnă că un părinte cu mutație genetică poate transmite copilului o copie a genei normale sau a celei mutante. Astfel, un copil cu un părinte purtător are o probabilitate de 50% de a moșteni mutația. Fratele, sora sau părintele unei persoane cu mutație are, de asemenea, o probabilitate de 50% de a avea aceeași mutație. Totuși, dacă părinții sunt negativi pentru mutație (mutația nu apare la testare), riscul pentru frați scade considerabil, deși poate rămâne peste riscul mediu.

Există opțiuni pentru persoanele cu un sindrom de cancer ereditar care doresc copii. Diagnosticul genetic preimplantațional (PGT) este o procedură medicală efectuată împreună cu fertilizarea in vitro (IVF), care poate permite nașterea unui copil fără transmiterea unei anumite mutații genetice. Ovulele femeii sunt recoltate și fertilizate în laborator. Când embrionii ajung la o anumită dimensiune (aproximativ 8 celule), se îndepărtează 1 celulă și se testează pentru afecțiunea ereditară respectivă. Părinții pot alege apoi transferul în uter al embrionilor fără mutație. PGT este utilizat de peste douăzeci de ani pentru prevenirea diferitelor sindroame de predispoziție ereditară la cancer. Este însă o procedură complexă, iar factorii financiari, fizici și emoționali trebuie luați în considerare înainte de începerea PGT.

Cât de frecvent este CPF?

Anul acesta, se estimează că 57600 de adulți (30400 de bărbați și 27200 de femei) din Statele Unite vor fi diagnosticați cu cancer pancreatic. Potrivit Statisticilor privind cancerul în Turcia 2020, în țara noastră au fost diagnosticate 8392 de persoane cu cancer pancreatic într-un interval de 1 an. Se consideră că aproximativ 10% dintre aceste cazuri provin din CPF.

Cum se diagnostichează CPF?

CPF este un termen folosit pentru a descrie familiile cu numeroase diagnostice de cancer pancreatic. În prezent nu există un test specific pentru CPF. Se consideră că o familie are CPF în următoarele situații:

• Există în familie două sau mai multe rude de gradul întâi, precum părinți, copii sau frați, diagnosticate cu cancer pancreatic, sau
• Există 3 sau mai multe rude apropiate pe linie maternă ori paternă diagnosticate cu cancer pancreatic.

Dacă aveți simptome de cancer pancreatic, discutați cu medicul. Vi se va face un examen fizic și veți fi întrebat despre istoricul medical. Medicul va recomanda și teste specifice pentru identificarea cancerului pancreatic.

Care sunt riscurile estimate de cancer asociate cu CPF?

Pentru o persoană obișnuită fără antecedente familiale de cancer pancreatic, riscul pe parcursul vieții este de aproximativ 1%. Persoanele cu antecedente familiale au risc de cancer pancreatic pe parcursul vieții. Acesta este probabil mai mare la cei care provin dintr-o familie cu CPF. Următoarele estimări sunt generalizate și trebuie interpretate cu precauție, deoarece riscul real poate diferi pentru fiecare persoană:

• Se estimează că persoanele din familii cu CPF care au un părinte, frate sau copil cu cancer pancreatic au un risc de cancer pancreatic de 3 până la 5 ori mai mare decât populația generală.
• Se estimează că persoanele din familii cu CPF care au 2 rude de gradul întâi cu cancer pancreatic au un risc pe parcursul vieții de 5 până la 7 ori mai mare decât populația generală.
• Se estimează că persoanele din familii cu CPF care au 3 sau mai multe rude de gradul întâi cu cancer pancreatic au un risc pe parcursul vieții de 30 de ori mai mare decât populația generală.

Persoanele cu mutații ale liniei germinale în gene cunoscute ca asociate riscului de cancer pancreatic (BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM) au și risc ridicat de diferite cancere, inclusiv pancreatic. Pentru purtătorii unei mutații într-una dintre aceste gene, riscul pancreatic poate fi deosebit de ridicat dacă există antecedente familiale de cancer pancreatic. Cercetări recente au arătat că 4% până la 10% dintre persoanele cu cancer pancreatic au o mutație într-una dintre aceste gene. Persoanele de origine evreiască așkenază cu cancer pancreatic au o probabilitate mai mare de a purta una dintre aceste mutații genetice.

Unele ghiduri naționale recomandă testare genetică pentru orice persoană diagnosticată cu cancer pancreatic, indiferent de istoricul familial de cancer sau de vârsta la diagnostic.

Consumul de tutun crește riscul de cancer pancreatic pe parcursul vieții, indiferent de antecedentele familiale. Poate crește considerabil acest risc la persoanele din familii cu CPF.

Care sunt opțiunile de screening / depistare precoce pentru CPF?

Nu se știe dacă screeningul cancerului pancreatic este eficace și, în prezent, nu există screening de rutină recomandat populației generale. Cercetătorii continuă să studieze cine ar trebui investigat, ce teste trebuie utilizate și cât de frecvent.

Deoarece persoanele din familii cu CPF sau cu mutații genetice ale liniei germinale în BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11 și EPCAM au risc ridicat de cancer pancreatic, screeningul acestora este deosebit de important. Fiecare persoană este diferită, așa că este important să discutați cu medicul despre următoarele opțiuni.

Ghidurile actuale indică începerea screeningului cancerului pancreatic la persoanele sănătoase din familii cu CPF, dacă cel puțin una dintre persoanele cu cancer pancreatic din familie este o rudă de gradul întâi, la 50 de ani sau cu 10 ani înaintea celui mai precoce diagnostic din familie (de exemplu, dacă o persoană din familie a fost diagnosticată la 40 de ani, screeningul dumneavoastră ar trebui să înceapă la 30 de ani). Ghidurile recomandă și pentru persoanele cu mutații ale liniei germinale în genele enumerate mai sus, dacă există antecedente familiale de cancer pancreatic, începerea screeningului la 50 de ani sau cu 10 ani înaintea celui mai precoce diagnostic familial. Unii experți recomandă screening persoanelor cu gena STK11 (care provoacă sindromul Peutz-Jeghers) sau CDKN2A (care provoacă sindromul melanomului familial cu nevi multipli atipici), indiferent de istoricul familial. Pacienților cu sindrom Peutz-Jeghers li se recomandă începerea screeningului la 30 până la 35 de ani, iar celor cu sindromul melanomului familial cu nevi multipli atipici, la 40 de ani. Testele de screening cele mai utilizate sunt:

• Imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) – RMN utilizează câmpuri magnetice pentru imagini detaliate ale pancreasului.
• Ecografie endoscopică (EUS) – Un tub subțire, iluminat, este trecut prin gura și stomacul pacientului. Tubul coboară în intestinul subțire pentru a obține imagini ale pancreasului.

Pe măsură ce apar tehnologii noi și se află mai multe despre CPF, opțiunile de screening se pot modifica în timp. Puteți discuta cu medicul despre testele potrivite pentru dumneavoastră.

Întrebări pentru medic

Dacă vă îngrijorează riscul de a dezvolta cancer pancreatic, discutați cu echipa medicală. Poate fi util să veniți la consultație cu cineva care să ia notițe. Puteți adresa echipei următoarele întrebări:

• Care este riscul meu de a dezvolta cancer pancreatic?
• Ce pot face pentru a-mi reduce riscul de cancer?

Dacă vă îngrijorează antecedentele familiale și credeți că familia dumneavoastră ar putea avea CPF, puteți adresa următoarele întrebări:

• Istoricul familial îmi crește riscul de cancer pancreatic?
• Am opțiuni de screening pentru cancer? Dacă da, care sunt acestea?
• Ar trebui să consult un consilier genetic sau alt specialist în genetică?
• Ar trebui să iau în considerare testarea genetică?

*