Epigenetica 1983 – relația factorilor de mediu cu genele

Așa cum un pianist interpretează notele unei partituri și controlează volumul și tempoul, epigenetica influențează interpretarea secvențelor genetice de ADN din celule. Epigenetica desemnează, în general, studiul caracteristicilor ereditare care nu implică modificarea secvențelor fundamentale de ADN ale celulelor.

Una dintre modalitățile de control al expresiei ADN este adăugarea unei grupări metil (un atom de carbon cu trei atomi de hidrogen atașați) la una dintre bazele ADN, ceea ce face ca regiunea de ADN „marcat“ să devină mai puțin activă și să poată suprima producția unei anumite proteine. Expresia genică poate fi modificată și de proteinele histonice care se leagă de molecula de ADN. 

În anii 1980, cercetătorul suedez Lars Olov Bygren a descoperit în Norrbotten că băieții care trecuseră într-un singur sezon de la alimentație normală la supraalimentare aveau fii și nepoți cu vieți mult mai scurte:

• Potrivit unei ipoteze, factorii epigenetici ereditari ar fi avut un rol. 
• Alte studii sugerează că factori de mediu precum stresul, alimentația, fumatul și nutriția prenatală lasă urme pe genele noastre, transmise de-a lungul generațiilor. 

Conform acestui argument, aerul respirat și alimentele consumate de bunicii dumneavoastră v-ar putea influența sănătatea peste decenii. 

În 1983, cercetătorii medicali americani Bert Vogelstein și Andrew P. Feinberg au documentat primul exemplu de boală umană legată de un mecanism epigenetic. Mai exact, au observat o pierdere extinsă a metilării ADN în cancerele colorectale. Deoarece genele metilate sunt de obicei dezactivate, pierderea metilării poate duce la activarea anormală a genelor în cancer. De asemenea, metilarea excesivă poate perturba funcția genelor supresoare tumorale protectoare. În prezent sunt dezvoltate medicamente care influențează marcajele epigenetice pentru a inhiba genele nocive și a le activa pe cele benefice. 

Conceptul general al epigeneticii nu este nou. De exemplu, o celulă cerebrală și una hepatică au aceeași secvență de ADN, dar prin epigenetică sunt activate gene diferite. Epigenetica ar putea explica și de ce unul dintre gemeni dezvoltă astm sau tulburare bipolară, în timp ce celălalt rămâne sănătos.

Personalitate istorică menționată în articol: Bert Vogelstein (n. 1949)

• Subiectul precedent: Prionii 1982 – boli provocate de proteine anormale
• Subiectul următor: Reacția de polimerizare în lanț 1983 – tipografia materialului genetic