Кто такой превивор? Истории и возможности людей, живущих с риском рака

Кто такой превивор и почему это важно?

Рак поражает миллионы людей во всем мире, однако у некоторых риск генетически повышен. Термин «превивор» (previvor) используют для обозначения людей, которые еще не заболели раком, но несут наследственную мутацию и поэтому находятся в группе высокого риска. Этот термин, предложенный организацией FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered) в 2000 году, призван повысить осведомленность людей с генетической предрасположенностью и помочь им осознанно заботиться о своем здоровье.

С точки зрения происхождения слово «previvor» образовано соединением «predisposition» (предрасположенность) и «survivor» (выживший). Если «survivor» означает человека, пережившего рак, то «previvor» обозначает человека, который еще не заболел, но подвержен риску по генетическим или семейным причинам. Термин не только дает медицинское определение, но и побуждает людей с высоким риском активно участвовать в заботе о собственном здоровье.

У превиворов есть различные медицинские возможности управления риском рака. В этой статье мы рассмотрим, кто такие превиворы, какие генетические мутации создают риск и какие меры могут его снизить.

Кого называют превивором?

Термин «превивор» означает человека, подверженного риску развития рака, у которого рак еще не диагностирован. К ним могут относиться:

• Носители наследственных мутаций BRCA1, BRCA2, PALB2 и других генов.

• Люди с частыми случаями рака молочной железы, яичников или других видов рака в семье, но отрицательным результатом генетического теста.

• Люди с другими генетическими синдромами, повышающими риск рака.

Ранее медицинские специалисты называли превиворов «не затронутыми заболеванием носителями». Однако эта формулировка недостаточно отражала психологические и медицинские трудности, с которыми сталкиваются многие из них. Введение FORCE термина «превивор» помогло этому сообществу объединиться и заявить о себе.

Генетические мутации и риск рака

Генетические тесты могут помочь оценить риск определенного вида рака. Некоторые распространенные мутации генов, особенно связанные с раком молочной железы и яичников:

• BRCA1 и BRCA2:

  • Риск рака молочной железы у женщин: более 60%

  • Риск рака яичников: 39-58% для BRCA1, 13-29% для BRCA2

  • Риск рака молочной железы у мужчин: 0,2-1,2% для BRCA1, 2-7% для BRCA2

  • Также могут повышать риск рака поджелудочной железы и предстательной железы.

• PALB2: Может повышать риск рака молочной железы подобно генам BRCA.

• CHEK2, ATM, TP53, PTEN и другие: Обнаружена связь с раком молочной железы и другими видами рака.

Способы управления риском рака

Существуют различные подходы к управлению риском рака у превиворов:

1. Расширенные программы скрининга

   • С 30 лет рекомендуются ежегодная маммография и МРТ молочных желез.

   • Людям с риском рака яичников могут проводить гинекологический осмотр и ультразвуковое наблюдение.

2. Препараты для снижения риска и изменение образа жизни

   • Такие препараты, как тамоксифен и ралоксифен, могут снижать риск рака молочной железы.

   • Здоровое питание, регулярная физическая активность и отказ от курения и алкоголя также играют важную роль.

3. Профилактические хирургические вмешательства

   • Мастэктомия (удаление молочных желез): Может снизить риск рака молочной железы более чем на 90%.

   • Сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб): Может значительно снизить риск рака яичников, однако сопряжена с риском ранней менопаузы.

Генетическое тестирование и консультирование

Генетические тесты играют ключевую роль в выявлении предрасположенности к раку. Однако для понимания результатов и выбора подходящих мер необходимо генетическое консультирование. Генетические консультанты разъясняют значение результатов и помогают выбрать наиболее подходящую стратегию управления риском.

Поддержка и ресурсы сообщества для превиворов

Жизнь с высоким риском рака может быть трудной не только физически, но и эмоционально и психологически. Поэтому группы поддержки и доступные ресурсы имеют большое значение. Такие организации, как FORCE и Living Beyond Breast Cancer (LBBC), проводят различные программы поддержки людей с генетическим риском, повышения осведомленности и обмена научными достижениями.

Заключение

Превиворы представляют важную группу в борьбе с раком. Благодаря генетическим тестам люди с высоким риском могут заранее принимать меры для защиты здоровья. Скрининг, изменение образа жизни и хирургические вмешательства могут помогать им предотвращать рак. Распространение понятия «превивор» и усиление поддержки этого сообщества — важный шаг в борьбе с раком.

Помните: знание — сила! Если вы считаете, что в вашей семье есть предрасположенность к раку, не пренебрегайте консультацией генетического специалиста для оценки личного риска.