Проект «Геном человека», 2003 — основной код жизни

Проект «Геном человека» (Human Genom Project, HGP) — международная работа по изучению ДНК: она направлена на определение последовательности примерно трёх миллиардов химических пар оснований и получение представления о приблизительно 20000 генах. Гены — единицы наследственности, участки ДНК, кодирующие белок или молекулу РНК с определённой функцией. 

HGP начался в 1990 году под руководством американского молекулярного биолога Джеймса Уотсона, а затем врача-генетика Фрэнсиса Коллинза. Основатель Celera Genomics, американский биолог Крейг Вентер, вёл параллельную работу. Последовательность ДНК помогает понимать не только болезни человека, но и его родство с другими животными.

В 2001 году, когда опубликовали большую часть человеческого генома, Коллинз сказал:

«Это историческая книга — рассказ о путешествии нашего вида во времени. Это производственное руководство — невероятно подробный план построения каждой человеческой клетки. И это преобразующий медицину учебник, полный открытий, которые дадут медицинским работникам огромные новые возможности лечить, предотвращать и излечивать болезни».

Более полную последовательность, объявленную в 2003 году, считают вехой в истории цивилизации.

Для определения генетической последовательности человека геном сначала разделили на небольшие фрагменты и поместили их в бактерии, чтобы получить много копий и создать устойчивый источник, или библиотеку, клонов ДНК. Сборка крупных последовательностей из фрагментов требовала сложного компьютерного анализа.

Кроме однояйцевых близнецов, геномы отдельных людей различаются. Дальнейшие исследования продолжат сопоставление последовательностей разных людей, помогая учёным лучше понимать роль генетики в болезнях и различия между людьми. 

Лишь 1% последовательности генома кодирует белки. Число человеческих генов находится между показателями винограда (~30400 генов) и курицы (~16700 генов). Интересно, что почти половина генома человека состоит из перемещаемых элементов — «прыгающих» участков ДНК, способных двигаться внутри хромосом, по ним и между ними.

Исторические личности, упомянутые в статье: James Dewey Watson (род. 1928), John Craig Venter (род. 1946), Francis Sellers Collins (род. 1950)

• Предыдущая тема: Телехирургия, 2001 — глобальные хирургические связи
• Следующая тема: Пересадка лица, 2005 — меняющееся лицо жизни

* За пределами HGP результаты проекта генома неандертальца позволяют сравнивать человеческие геномы с последовательностями наших близких эволюционных родственников — неандертальцев, вымерших примерно 30000 лет назад.