Proiectul Genomului Uman 2003 – codul fundamental al vieții

Proiectul Genomului Uman (Human Genom Project – HGP) urmărește ADN-ul nostru, printr-un efort internațional de determinare a secvenței genetice a celor aproximativ trei miliarde de perechi de baze chimice și de obținere a unor informații despre aproximativ 20.000 de gene. Genele sunt unitățile eredității și sunt structurate ca segmente de ADN care codifică o proteină sau o moleculă de ARN cu o anumită funcție. 

HGP a început în 1990 sub conducerea biologului molecular american James Watson, apoi a medicului și geneticianului american Francis Collins. Biologul american Craig Venter, fondatorul Celera Genomics, a desfășurat în paralel un alt studiu. Această secvență de ADN ne ajută atât să înțelegem bolile umane, cât și să explicăm relația dintre oameni și celelalte animale.

În 2001, cu ocazia publicării celei mai mari părți a genomului uman, Collins a spus:

„Este o carte de istorie: o relatare a călătoriei speciei noastre de-a lungul timpului. Este un manual de atelier: un plan incredibil de detaliat pentru construirea fiecărei celule umane. Și este un manual de medicină transformator: plin de perspective care le vor oferi profesioniștilor din sănătate puteri noi, imense, de a trata, preveni și trata bolile.“

Secvența mai completă anunțată în 2003 este considerată un punct de cotitură în istoria civilizației.

Pentru a facilita construirea secvenței genetice umane, genomul a fost mai întâi împărțit în fragmente mai mici, care au fost introduse în bacterii pentru a produce numeroase copii și a crea o sursă stabilă, sau o bibliotecă, de clone de ADN. Asamblarea unor secvențe mai mari din aceste fragmente a necesitat analize informatice complexe.

Cu excepția gemenilor identici, genomurile umane individuale sunt diferite. Cercetările viitoare vor continua să compare secvențele unor persoane diferite, pentru a-i ajuta pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine rolul geneticii în boli și diferențele dintre oameni. 

Doar % 1 din secvența genomului codifică proteine. Numărul genelor la om se situează între cel al viței-de-vie (~30.400 de gene) și cel al găinii (~16.700 de gene). Interesant este că aproape jumătate din genomul uman este alcătuită din elemente transpozabile, adică fragmente de ADN săritoare, care se pot deplasa în jurul cromozomilor, pe ei și între ei.

Personalități istorice menționate în articol: James Dewey Watson (n. 1928), John Craig Venter (n. 1946), Francis Sellers Collins (n. 1950)

• Subiectul precedent: Telechirurgia 2001 – conexiuni chirurgicale globale
• Subiectul următor: Transplantul de față 2005 – chipul schimbător al vieții

*Dincolo de HGP, rezultatele Proiectului Genomului Neanderthalian permit compararea genomurilor umane cu secvențele neanderthalienilor, rudele noastre evolutive apropiate, dispărute în urmă cu aproximativ 30.000 de ani.