Santral sinir sistemi germinoması

Santral Sinir Sistemi germinoması, pediatrik (çocukluk çağı) hastalarda ağırlıklı olarak ortaya çıkan germ hücreli tümörlerdir. Bu en sık görülen pineal bölge tümörleridir ve erkekleri kadınlardan daha sık görülür.

Bu hastalığın diğer isimler nelerdir?

• CNS Germinoma
• Merkezi sinir sisteminin germinoması
• İntrakraniyal germinoma

Merkezi Sinir Sistemi Germinoması nedir?

• Santral Sinir Sistemi Germinoması, pediatrik hastalarda ağırlıklı olarak ortaya çıkan germ hücreli tümörlerdir. Bu en sık görülen pineal bölge tümörü tipidir ve erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.
• Pediatrik beyin tümörlerinin % 3'ünü oluşturur. 
• Santral Sinir Sistemi Germinomasının yaklaşık% 80-90'ı pineal bezde (beyinde hipofiz bezinde) görülür. Santral Sinir Sistemi
• Germinoma, suprasellar kitleler halinde de görülebilir, ancak bunlar daha az sıklıkta görülür.
• CNS Germinoma belirtileri tümör oluşum bölgesine bağlıdır ve baş ağrısı, görme problemleri (gözleri yukarı / aşağı hareket ettirememe), hidrosefali (beyinde sıvı birikimi) ve diyabet insipidus (aşırı su içme) içerebilir.
• Tümör genellikle radyasyon ve / veya kemoterapi ile tedavi edilir. Santral Sinir Sistemi Germinoma'nın prognozu (hastalık gidişatı) iyidir, % 90'ı 5 yıl veya daha uzun bir süre hayatta kalır.
• Germinoma hücreleri direkt olarak komşu dokuya infiltre olabilir veya beyin ventriküllerinde bulunan beyin omurilik sıvısı (BOS) aracılığı ile yayılabilir.

Merkezi Sinir Sistemi Germinoma için yaş ve cinsiyet dağılımı)

• Santral Sinir Sistemi Germinoma nadir görülen bir hastalıktır. Çoğu durumda, belirtilerin ortaya çıkışı geç çocuklukta görülür, yaklaşık% 90'ı 20 yaşın altındadır.
• Hem erkek hem de kadınlar etkilenebilir. Bununla birlikte, en sık görülen tip (pineal bölge germinoma) erkeklerde kadınlardan daha sık görülür (yaklaşık olarak 5:1 oranında)
• Dünya çapında, tüm ırksal ve etnik grupların bireyleri etkilenebilir.

Santral Sinir Sistemi Germinoma için risk faktörleri ve nedenleri nelerdir? (Önleyici Faktörler)

• Halen, Merkezi Sinir Sistemi Germinoma için açık bir risk faktörü (neden) tanımlanmamıştır. 
• Bir hastalık için belli risk faktörü taşımak, mutlaka o hastalığa yakalanılacağı anlamına gelmez. Risk faktörü, risk faktörü olmayan bireye kıyasla duruma yakalanma şansını arttırır. Bazı risk faktörleri diğerlerinden daha önemlidir.
• Santral Sinir Sistemi Germinoma'nın altında yatan kesin neden şu anda bilinmemektedir.
• Bu tümörlerin, germ hücrelerinin göçünden veya mevcut germ hücrelerinin transformasyonundan kaynaklanabileceğine inanılmaktadır.

Not: Germ hücresi, eşeyli üreyen bir organizmanın gamet oluşturmasına olanak veren herhangi bir biyolojik hücreye verilen isimdir (örneğin sperm ve yumurta).

Santral Sinir Sistemi Germinoma belirti ve bulguları nelerdir?

Santral Sinir Sistemi Germinoma'nın belirti ve bulguları tümör oluşum bölgesine bağlıdır ve etkilenen bireyler arasında değişebilir. Belirtiler ve bulgular şunları içerebilir:

Hidrosefali (beyin boşluklarında sıvı birikmesi), aşağıdakilere neden olur:

• Uyuşukluk, uyku hali 
• Sinirlilik, baş ağrısı
• Bulanık görme, şişmiş optik sinir, gözlerin 'gün batımını'
• Kusma ve bulantı
• Kararsız yürüme pozisyonu, denge kaybı
• Demans, hafıza kaybı, biliş ve koordinasyon problemleri, konuşma bozukluğu 
• Nöbetler
• İdrarını tutamamak
• Görme sorunları (gözleri yukarı / aşağı hareket ettirememe)

Diabetes insipidus aşağıdakilere yol açar:

• Kuru ağız
• Cilt basıncı (turgor basıncı) kaybı
• Batık gözler
• Sık idrara çıkma
• Enerji kaybı ve yorgunluk
• Ruh hali değişiklikleri 
• Kas krampları ve ağrı
• İştah kaybı
• Vücut ağırlığında azalma
• Taşikardi: Sıvı kayıpları nedeniyle kan basıncının düşmesine yanıt olarak artmış kalp hızı

Santral Sinir Sistemi Germinoma nasıl teşhis edilir?

Santral Sinir Sistemi Germinoma aşağıdaki bilgilere dayanarak teşhis edilir:

• Komple fizik muayene
• Kapsamlı tıbbi öykü değerlendirmesi
• Belirti ve bulguların değerlendirilmesi
• Laboratuvar testleri
• Görüntüleme çalışmaları
• Gerekirse biyopsi çalışmaları

Germ hücre tümörleri, serum veya BOS'da β insan koryonik gonadotropin (Beta-HCG) ve α-fetoprotein (AFP) gibi ölçülebilir onkoproteinler salgılayabilir. Saf germinomlar, tanımı gereği, sadece HCG salgılarlar. Serumdaki ve BOS'daki α-fetoprotein seviyeleri normaldir.

Germinomlar biyolojik davranışta potansiyel olarak kötü huyludur ve hem normal beyin dokusuna sızar hem de santral sinir sistemi boyunca yayılır. Bu nedenle, her hasta, beyin ve omurga manyetik rezonans görüntüleme, bel omurları arasından girilip BOS sıvısının sitoloji ve tümör markırlarını içerecek şekilde analizi gibi standart evreleme prosedürlerine sahip olmalıdır.

Standart evreleme kriterleri;

• M0: metastatik hastalık kanıtı göstermediği durumlarda kullanılır
• M1: sadece BOS sıvısında pozitif bir sitolojiyi açıklar 
• M2: kafa içi metastazlarının göstergesidir ve
• M3: spinal/omurilik metastazların varlığına işaret eder.

Santral Sinir Sistemi Germinomanın olası komplikasyonları nelerdir?

• İdrarda sıvı kaybı nedeniyle hipernatremi veya artmış kan sodyum 
• Aşırı dehidrasyon (sıvı kaybı) nedeniyle bayılma nöbetleri
• Erken ergenlik
• Gecikmeli ergenlik
• Davranışsal değişikliklere yol açan ruh hali değişiklikleri
• Tümörün omurilik metastazı sonucu omurilik felci
• Ameliyat sırasında tümör dokusunun yer değiştirmesine bağlı metastaz

Santral Sinir Sistemi Germinoma nasıl tedavi edilir?

Santral Sinir Sistemi Germinoma tedavisi şunları içerebilir:

• Radyasyon tedavisi:
  Radyoterapi, sadece nispeten yüksek dozlarda ve hacimlerde kullanılır ve genellikle hastaların çoğunluğu için küratif tedavi (tam şifa) için bir seçenek sunar. Ancak tedavinin geç yan etkileri, kemoterapinin düşük hacimli ve dozlu radyoterapi ile birleştirilmesinin etkinliğini ve güvenliğini araştırmak için klinik çalışma gruplarını motive etti. Dolayısıyla bu kombine tedavi yaklaşımının onaylanması, çoğu klinik çalışmanın asıl amacıdır.
• Kemoterapi:
  CNS germinomları için Children’s Oncology Group'un mevcut protokolünde önerilen tedavi, karboplatin ve etoposid ile dört kür kemoterapi ve bunu takiben primer tümöre daha düşük dozda tüm ventriküllerin radyoterapisinden oluşur. Bununla birlikte BEP protokolü de, germ hücreli tümörler için uygun bir seçenek olarak gözükmektedir.
• Cerrahi:
  Kafa içi basıncın azaltılması ve biyopsi için düşünülebilir. Hipervasküler (yoğun damarlı) bir tümör olduğu ve anatomik yerleşimi nedeni ile çoğu zaman ameliyatla tümörü tam olarak çıkarmak mümkün değildir ve cerrahi, santral sinir sistemi germinomasının standart ana tedavilerinden biri değildir.