BRCA genini kəşf edərək xərçəng tarixini dəyişdirən Mary Claire King

Xərçəng sahəsindəki bütün kəşflər həyatını bilməyə və həqiqəti ortaya çıxarmağa həsr etmiş elm qəhrəmanlarından gəlir. Xərçəng genetikasında yeni dövrün başlanğıcına yol açan BRCA genlərinin kəşfi bu vəziyyətə ən gözəl nümunələrdən biri kimi verilə bilər. Gəlin BRCA1 genlərini kəşf etmiş professor Mary Claire Kingin hekayəsinə səyahət edək.

Mary Claire King ABŞ-ın Chicago şəhərində dünyaya gəldi. Akademik həyatına riyaziyyat sahəsində başlasa da, genetika ilə bağlı aldığı dərs doktoranturada planlarının dəyişməsinə səbəb oldu. California Berkeley Universitetində genetika sahəsində tədqiqatlara başladı. King güclü insan hüquqları müdafiəçisi idi. Vyetnam müharibəsi zamanı Amerikanın Kambocanı işğal etməsinə qarşı etiraz nümayişlərinə qatıldı. Buna görə universitetdən xaric edildi və istehlakçı hüquqları vəkili Ralph Nader ilə birlikdə pestisidlərin fermerlərə necə təsir etməsinə diqqət yönəltdi.

Sonra Berkeley Universitetinə qayıtdı. Aprel 1975 tarixində Science jurnalında genetika sahəsində tarixə düşən tədqiqatı nəşr olundu. Şimpanzelərlə insanların amin turşusu ardıcıllıqlarının % 99 oxşar olduğunu ətraflı izah edə bildi.

King eyni zamanda süd vəzi xərçəngi üzərində də çalışırdı. O dövrdə geniş yayılmış inanc xərçəngin virus xəstəliyi olması idi. Lakin o, xərçəngin genetik olduğunu və bir hissəsinin irsi ötürüldüyünü düşünürdü. 1976 ilindən komandası ilə ailəvi xərçəngləri araşdırmağa başladı. Mümkün qədər xərçəng xəstələrindən və ailələrindən məlumat topladı.

•  Ailəvi, irsi və sporadik: Xərçəngdə tez-tez qarışdırılan anlayışlar

1984 ilində insan hüquqları müdafiəçiliyi ilə genetika sevgisini birləşdirdi. Mitoxondrial DNAdan istifadə edərək nəsil ağacı yaratmağa çalışdı. Argentinadakı müharibədə qaçırılmış uşaqların ailələri ilə yenidən birləşməsini təmin etdi.

1990 ilində xərçəng genetikasının tarixinə düşəcək tədqiqatı Science jurnalında nəşr edildi. Professor King və komandası 17. xromosomda yeni süd vəzi xərçəngi geni müəyyən edirdi: BRCA1. Üstəlik bu geni insan genomu layihəsi bitməzdən əvvəl kəşf etmişdi.

Professor Kingin bu kəşfi ilə xərçəng genetikasında mühüm mərhələ keçilmiş oldu. BRCA1 testləri hazırlanaraq milyonlarla qadın üçün risk planlaşdırılması aparıldı. BRCA1 genindəki qabaqcıl təhlillərlə PARP inhibitorları adlı dərmanlar hazırlandı.

• BRCA mutasiyası daşıdığını öyrənən Angelina Jolie niyə hər iki süd vəzisini çıxartdırdı?

Professor Claire hazırda 72 yaşındadır və hələ Washington Universitetinin Genom Elmləri Mərkəzində tədqiqatlarını davam etdirir. Claire alim, fəal, müəllim və anadır. Onun həyatı bizə çox şey deyir. Elmdə heç vaxt təslim olmamağı və daim çalışmağı tövsiyə edir. Ətrafınızda yeni Clairelər yetişdirmək istəyirsinizsə, uşaqlarınıza elmi sevdirin. Son bir məqam da: Claire son illərdə daha bir yeni kəşflə qarşımıza çıxdı; şizofreniya ilə genetik mutasiyalar arasındakı əlaqəni kəşf edə bildi.

Elmi həyatınızdan çıxarmamağınız diləyi ilə...

Marağınızı çəkə bilər:

• Süd vəzi xərçəngi həyatımı dəyişdirdi, amma bu dəyişiklik müsbət istiqamətdə idi