Mary Claire King, care a schimbat istoria cancerului descoperind gena BRCA

Toate descoperirile din oncologie provin de la cei care și-au dedicat viața cunoașterii și descoperirii adevărului, eroii științei. Descoperirea genelor BRCA, care a deschis o eră în genetica cancerului, este unul dintre cele mai bune exemple. Să călătorim prin povestea profesoarei care a descoperit genele BRCA1, Mary Claire King.

Mary Claire King s-a născut la Chicago, SUA. Deși și-a început viața academică în matematică, un curs de genetică i-a schimbat planurile doctorale. A început cercetări genetice la Universitatea California Berkeley. Apărătoare puternică a drepturilor omului, a participat la protestele împotriva invaziei americane în Cambodgia în războiul din Vietnam. A fost astfel exmatriculată și, alături de avocatul drepturilor consumatorilor Ralph Nader, s-a concentrat asupra efectelor pesticidelor la fermieri.

A revenit apoi la Berkeley. În aprilie 1975, Science i-a publicat studiul care a intrat în istoria geneticii. A reușit să explice detaliat că secvențele de aminoacizi ale cimpanzeilor și oamenilor sunt similare în proporție de % 99.

King se concentrase și asupra cancerului mamar . Atunci predomina credința că boala oncologică era virală. Ea considera însă cancerul genetic și parțial ereditar. Din 1976, împreună cu echipa, a început să studieze cancerele familiale, adunând cât mai multe informații de la pacienți și familii.

•  Familial, ereditar și sporadic: concepte frecvent confundate în cancer

În 1984 a unit apărarea drepturilor omului cu pasiunea pentru genetică. Mitocondrialul ADN l-a utilizat pentru a încerca să construiască arbori genealogici. A permis reunirea copiilor răpiți în războiul din Argentina cu familiile lor.

În 1990 a publicat în Science studiul care avea să intre în istoria geneticii cancerului. Profesoara King și echipa identificau, pe cromozomul 17, o genă nouă a cancerului mamar: BRCA1. Mai mult, o descoperise înainte de încheierea Proiectului Genomului Uman.

Descoperirea profesoarei King a marcat un progres important în genetica cancerului. Au fost dezvoltate teste BRCA1 pentru planificarea riscului la milioane de femei. Analizele avansate ale genei BRCA1 au condus la dezvoltarea medicamentelor numite inhibitori PARP sunt medicamentele dezvoltate astfel.

• De ce Angelina Jolie și-a îndepărtat ambii sâni după ce a aflat că poartă o mutație BRCA?

Profesoara Claire are acum 72 de ani și continuă cercetările la Centrul de Științe Genomice al Universității Washington. Este om de știință, activistă, profesoară și mamă. Viața ei ne spune multe, îndemnând la perseverență și muncă neîncetată în știință. Dacă doriți să creșteți noi Claire în jur, cultivați dragostea copiilor pentru știință. Încă un lucru: în ultimii ani a apărut cu o nouă descoperire, privind schizofrenie și mutațiile genetice : a reușit să descopere relația dintre acestea.

Cu dorința să nu scoateți știința din viața voastră...

V-ar putea interesa:

• Cancerul mamar mi-a schimbat viața, dar în sens pozitiv