BRCA mutasiyası daşıyıcıları üçün qan testi süd vəzi xərçəngini 2 il əvvəl proqnozlaşdıra bilir

Süd vəzi xərçənglərinin təxminən 15%-i irsidir, yəni süd vəzi xərçənginin yaranmasının əsas səbəbi ana və ya atadan alınan mutasiyaya uğramış irsi xərçəng genləridir. Süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəli ən tanınmış irsi xərçəng genləri DNT təmirində iştirak edən BRCA1 və BRCA2 genləridir.

Aşağıdakı qrafikdə irsi süd vəzi xərçəngləri ilə əlaqəli genləri görmək olar.

Niderland tədqiqatı

Niderlandlı tədqiqatçıların hazırladığı yeni qan testi BRCA mutasiyası daşıdığı üçün süd vəzi xərçəngi riski yüksək olan qadınlarda xəstəliyin başlanmasını göstərən serum zülalı dəyişikliklərini diaqnozdan 2 il əvvələ qədər müəyyən edə bilir.

Nəticələr BRCA gen mutasiyası daşıyan 1174 qadının iştirak etdiyi TESTBREAST tədqiqatında toplanmış qan nümunələrinin analizindən əldə olunub. Bu şəxslər Niderlandda doqquz mərkəzdə izlənilir; yüksək xəstəlik riski səbəbindən daha gənc yaşlardan başlayaraq və ümumi əhali ilə müqayisədə daha tez-tez müntəzəm süd vəzi skrininqindən keçirlər. Onlardan müntəzəm qan nümunələri də alınır və indiyədək 10 ildə 3000-dən çox qan serumu nümunəsi toplanıb.

Hazırda bildirilən nəticələr süd vəzi xərçəngi yaranan üç qadından və xəstəliyi olmayan üç qadından (nəzarətlərdən) alınmış 30 nümunənin ətraflı analizinə əsaslanır. Bunlar yalnız həmin 6 qadından əldə olunmuş ilkin nəticələrdir; daha çox qadından alınmış daha çox nümunənin analizi davam edir.

İlk bir neçə qadının bu analizi süd vəzi xərçənginə tutulan və tutulmayan qadınlar arasında altı zülalın səviyyəsinin əhəmiyyətli dərəcədə fərqli olduğunu və fərqlərin diaqnozdan 2 il əvvələ qədər aşkar edilə bildiyini ortaya çıxarıb.

Bu zülallar daha yüksək riskli qadınlarda süd vəzi xərçənginin erkən diaqnozu üçün istifadə oluna biləcək qan testinə əsas yarada bilər.

Tədqiqat 16 Noyabr 2022-də 13-cü Avropa Süd Vəzi Xərçəngi Konfransında təqdim edilib və yaxın zamanda International Journal of Molecular Sciences adlı jurnalda dərc olunub.

BRCA mutasiyası olan gənc qadınların süd vəzi xərçənginə tutulma riski xeyli artır və bu mutasiyalardan asılı olaraq risk 72%-yə qədər yüksəlir.

Buna görə skrininqə daha erkən yaşda və daha tez-tez başlamaq qərarı vacibdir, çünki bu qadınların təxminən 17%-sində skrininq müddətində şiş yarana bilər.

Yeni qan testinin yüksək riskli qadınlarda 6 aydan bir istifadə edilməsi planlaşdırılır. Beləliklə, xərçəngin yaranma riski daha yüksək olduğu müəyyən edilən qadınlar fərdiləşdirilmiş planla daha yaxşı izlənə və xərçəng ən erkən mərhələdə aşkarlana bilər.

Əlbəttə, digər məsələ bu 6 zülalın səviyyəsi artmağa başlayarsa şəxslərin necə daha yaxşı izlənəcəyidir. Zülal səviyyələri artarsa, xəstələr mammoqrafiya və ultrasəsə əlavə olaraq maqnit rezonans (MR) görüntüləməsi ilə skrininqə cəlb oluna bilər.

Hər iki süd vəzisinin qoruyucu məqsədlə çıxarılması qərarı

Bu test xəstəxanalarda istifadə olunmağa başlanarsa, başqa mühüm faydası da olacaq: ümumilikdə BRCA mutasiyası daşıdığı üçün süd vəzi xərçəngi riski artmış qadınlara qoruyucu məqsədlə hər iki süd vəzisinin əməliyyatla çıxarılması tövsiyə oluna bilir. Süd vəzilərinin içinin boşaldıldığı bu əməliyyat “ikitərəfli profilaktik mastektomiya” adlanır. Bu, böyük cərrahi müdaxilədir və qadının süd vəzilərini belə itirməsinin bir çox psixososial nəticəsi var. Belə qan testi ilə BRCA mutasiyası daşıyan hansı qadınlara profilaktik mastektomiya aparılmalı olduğuna daha düzgün qərar verilə bilər.

Tədqiqatın təfərrüatları

Komanda diaqnozdan əvvəlki zülal səviyyəsi dəyişikliklərini araşdırmaq üçün qan nümunələrini hədəfli kütlə spektrometriyası (targeted mass spectrometry) ilə analiz edib. BRCA mutasiyası daşıyan və süd vəzi xərçəngi yaranan üç qadınla xəstəliyi yaranmayan üç qadının serum nümunələri analiz olunub.

Bu üç xərçəng halının və üç nəzarət iştirakçısının hər birindən 5 serum nümunəsi alınaraq analiz üçün ümumilikdə 30 nümunə əldə edilib. Qan serumu nümunələrinin ilkin analizi hər xəstənin özünəməxsus və tanına bilən zülal qruplaşma modelinə malik olduğunu göstərib.

Tədqiqatda zamanla xəstələrin qanında bəzi kiçik zülal dəyişiklikləri qeydə alınıb. Bununla belə, xəstələr arasındakı dəyişkənlik eyni xəstənin daxilindəki dəyişkənlikdən daha çox olub.

Xəstələrin və nəzarətlərin klaster analizi 764 namizəd zülaldan erkən mərhələli süd vəzi xərçəngi ilə əhəmiyyətli dərəcədə əlaqəli altı fərqli zülaldan ibarət panel olduğunu müəyyən edib.

Komanda həm fərdiləşdirilmiş, həm də əhaliyə əsaslanan məlumatlardan istifadə edərək bu zülal fərqlərinin süd vəzi xərçənginin klinik diaqnozundan 1 ilə 2 il əvvəl mövcud olduğunu müəyyən edib.

Tədqiqatçılar gələcəkdə bu tapıntıları bütün TESTBREAST qrupunda təsdiqləmək istəyirlər. Komanda texnikanın sadələşdirilməsi üçün beynəlxalq tədqiqatçılarla da əməkdaşlıq edir.